Forum Mukowiscydoza

przepraszam, ale to troszkę dziwne pytanie, osoby które są na forum same mają mukowiscydozę lub ich dzieci - więc wszyscy jesteśmy nosicielami lub chorymi. Nosicielstwo jest bezobjawowe i mało kto ma taką wiedzę,by być chorym trzeba odziedziczyć od obojga rodziców po mutacji w genei cftr która powoduje mukowiscydozę. Bardzo rzadko zdarza się by dziecko miało skopiowany podwójnie wadliwy gen od matki - wtedy też jest chore.
Nie bardzo rozumiem pytanie.

Witam,
byc może temat już nieco nieaktualny, ale zdiagnozowano mnie i męża na nosicielstwo genu mukowiscydozy i stąd pytanie, jak u Was?

Dzisiaj rozmawialiśmy ze specjalistą z Medgenu. Koszt takiego zabiegu, wraz z badaniami to ok 30 000zł. Oprócz obciążenia mukowiscydozą wyklucza się także inne markery. Takie zabiegi wykonuje m.in. w Gdańsku Invicta. Jest to bardzo skomplikowana procedura, o wiele trudniejsza do przeprowadzenia niż klasyczne in vitro, ze względu na wysokie ryzyko zanieczyszczenia próbki. Więcej będę wiedzieć po wizycie w poradni genetycznej, w Genomie- 06.03:)

My też jesteśmy zdecydowani, dlatego super byłoby pogadać z kimś kto ma to już za sobą, jak to wygląda od strony pacjenta. Ja też po cc, już ponad 1,5 roku, ale wolę poczekać z 2 dzidziusiem do czasu, aż córa będzie troszkę bardziej samodzielna

Ja na razie orientowałam się bardzo ogólnie bo jeszcze u mnie za wcześnie (po cc muszę odczekać conajmniej rok). Jesteśmy zdecydowani z mężem na in vitro z badaniem preimplantacyjnym, u nas sytuacja jest podobna do MamyHani, również mamy 2 różne mutacje z czego jedna to delta. Na pewno chcielibyśmy wykluczyć obie.

Btw w ciąży z Kubusiem mieliśmy robione usg genetyczne ale nie zdecydowaliśmy się na pobranie materiału płodu ze względu na ryzyko uszkodzenia płodu i maszą "niską grupę ryzyka". Na badania nie mieliśmy skierowania, przeprowadzaliśmy je dla swojego spokoju. nawet dobrze że tak wyszło bo nie przerwalibyśmy tak upragnionej ciąży.

Jeśli ktoś już przez to przeszedł to proszę o "cynk":)

Tez jestem zainteresowana tematem. Ktos juz mial okazje na zywo rozmawiac z kims z kliniki? Na dofinansowanie w Polsce bym nie liczyła:/ U nas 2 delty, ale w takiej sytuacji jak twoja mamahani chyba decydowalabym sie na eliminacje tylko jednej delty..

Może się jeszcze komuś przyda - mail z Kliniki:
"Zakres badań dostępnych aktualnie to diagnostyka PGD w kierunku mutacji deltF508 - czyli pozostaje ryzyko nosicielstwa u dziecka. Druga mutacja wymaga indywidualnego opracowania, co wiąże się z koniecznością przygotowania projektu dedykowanego dla Państwa.
Czułość stosowanej metody to około 95%
Wskazane jest badanie prenatalne w ciąży, nawet po wykonaniu PGD
Ryzyko wystąpienia innych wad genetycznych - do konsultacji z lekarzem genetykiem.
Koszty diagnostyki PGD mutacji delta F508 - 4500 PLN,
koszty badania obu mutacji - projekt - wycena indywidualna po zgłoszeniu się pacjentów na konsultację lekarską i uzgodnieniu postępowania w leczeniu - zakres cenowy od 5 000 do 20 000.

Ze względu na konieczność przygotowania projektu diagnostyki, mogę zaprosić Państwa na konsultacje do jednego z naszych specjalistów z Kliniki Leczenia Niepłodności, aby taki przyjazd uczynić jak najbardziej owocnym możemy planować również w tym samym dniu spotkanie z lekarzem genetykiem.

Jeżeli posiadają Państwo dokumentację medyczną, dotyczącą dotychczasowego leczenia niepłodności wraz z wynikamy badań genetycznych o którym mowa poniżej bardzo prosimy o przywiezienie ich na zaplanowaną konsultację. Również wskazania związane z dalsza diagnostyką prenatalną, jak również szanse związane z programem in-vitro mogą być określone na podstawie wyników badań, wywiadu jak i zaproponowanej metody diagnostyki.

Koszt pierwszej wizyty w naszej Klinice to 120 zł* - 140 zł *w zależności od specjalisty do którego Pani się uda.

Koszt podstawowych procedur IVF to 5100zł, dodatkowo należy doliczyć koszt leków 2000-3000 zł (zróżnicowanie wiąże się z ilości potrzebnych leków) oraz ewentualne dodatkowe procedury na które mogą Państwo się zdecydować w celu uzyskanie optymalnego leczenia. Narodowy Fundusz Zdrowie nie refunduje zabiegów in-vitro, tak więc, nie ma możliwości otrzymania dofinansowania.
Pacjenci w trakcie programu odbywają średnio 4 do 6 wizyt w czasie do 6 tygodni. Na pierwszej wizycie przygotowującej do programu in-vitro, otrzymają Państwo również informację o datach kolejnych zaplanowanych wizyt.

Zabieg pobrania komórek i transfer zarodków wykonywany jest w Gdańsku"

Co o tym sądzicie? Jeśli miałabym już przez to wszystko przechodzić to wolałabym również mieć opracowany program dla drugiej mutacji ...
Czy ktoś orientuje się w jakiej fundacji można uzyskać dofinansowanie?

Kallka dziękuję Ci bardzo.

Kontaktowałam się z Invicta w sprawie PGD. Wklejam poniżej maila, jakiego od nich otrzymałam.
Pozdrawiam i powodzenia MamoHani

Nasza Klinika oferuje natomiast wykonanie diagnostyki preimplantacyjnej PGD na zarodkach przed ich podaniem do jamy macicy. W tym celu niezbędne jest podejście do programu invitro. Jeżeli chodzi o plany odnośnie PGD - muszą być wyniki badań genetycznych potwierdzających obecność mutacji, która warunkuje wystąpienie takiej choroby.

Diagnostyka Preimplantacyjna (PGD) to metoda, która pozwala na wyeliminowanie ryzyka przeniesienia chorób genetycznych na dziecko, jeszcze przed zajściem kobiety w ciążę - wykrywając wady genetyczne zarodka. Metoda umożliwia przyszłym rodzicom posiadanie zdrowego dziecka, bez ryzyka przeniesienia wad genetycznych, którymi mogą być obciążeni rodzice. Dla niektórych grup pacjentów jest to jedyna możliwość posiadania zdrowego potomstwa.

Klinika INVICTA w 2005 roku, jako pierwsza w Polsce wprowadziła Diagnostykę Preimplantacyjną do procedury in vitro. Dziś możemy się pochwalić najważniejszymi sukcesami w tym zakresie - urodzonymi, zdrowymi dziećmi u par obciążonych wysokim ryzykiem wystąpienia poważnych chorób genetycznych (np. Mukowiscydoza, SMA, Zespół COX'a, Choroba Huntingtona i wielu innych).

Podczas ponad 5-cio letniej historii stosowania Diagnostyki Preimplantacyjnej w Polsce, INVICTA pomogła wielu parom obciążonym wysokim ryzykiem urodzenia dziecka z poważnymi wadami genetycznymi.

Klinika INVICTA jest jedynym ośrodkiem w Polsce wykorzystującym tę metodę oraz jednym z liczących się ośrodków w Europie.

Koszt Diagnostyki PGD to: 4500-13000 zł

Pierwsza wizyta w Klinice Leczenia Niepłodności odbywa się między 1 a 5 dniem cyklu. Lekarze z Kliniki Leczenia Niepłodności przyjmują pacjentów od poniedziałku do soboty, nie ma więc obawy, że wizyta w danym cyklu może się nie odbyć ze względu na dzień tygodnia.

Pacjentka powinna zgłosić się na wizytę z aktualnymi badaniami hormonalnymi, wykonanymi także między 1 a 5 dniem cyklu. S± to: E2 (estradiol), LH, FSH, test z MTC (z metoclopramidem), TST (testosteron), SHBG, DHEA-S oraz AMH i INH B. Koszt w/w badań w naszej klinice wynosi 564 zł*.
Wystarczy w dniu umówionej wizyty zgłosić się rano (w godzinach 7.00-11.00, od poniedziałku do piątku oraz 8.00 - 9.00 w soboty ), na czczo do Laboratorium INVICTA i pobrać krew na w/w oznaczenia hormonalne. Na badania powinna Pani przeznaczyć godzinę czasu. Wyniki badań lekarz otrzyma podczas wizyty.

Partner Pacjentki powinien zgłosić się na wizytę z aktualnym wynikiem badania nasienia. Badanie to można wykonać w Laboratorium INVICTA, codziennie, od poniedziałku do piątku w godz. 9.00-15.30.Wynik badania lekarz otrzyma po 5 godzinach od godziny pobrania materiału. Badanie powinno być wykonane z zachowaniem 2-7 dniowej abstynencji płciowej. Koszt badania to kwota 100zł*.

Jeżeli posiadają Państwo dokumentację medyczną, dotyczącą dotychczasowego leczenia niepłodności (wyniki badań hormonalnych, badania nasienia, opisy zabiegów szpitalnych, zabiegów zapłodnienia pozaustrojowego), należy ją zabrać ze sobą na wizytę.

Rejestracja
Na pierwszą wizytę najprościej jest umówić się telefonicznie dzwoniąc w pierwszym dniu cyklu bezpośrednio do rejestracji Kliniki Leczenia Niepłodności INVICTA (tel. +48 58 763 52 60) lub do rejestracji ogólnej INVICTY (tel. +48 58 763 50 50, 763 50 70). Wszelkich informacji na temat leczenia invitro i diagnostyki preimplantacyjnej uzyskają Państwo podczas konsultacji lekarskiej.

Koszt podstawowych procedur IVF to 4800zł, dodatkowo należy doliczyć koszt leków 2000-3000 zł (zróżnicowanie wiąże się z ilości potrzebnych leków) oraz ewentualne dodatkowe procedury na które mogą Państwo się zdecydować w celu uzyskanie optymalnego leczenia (jak np. diagnostyka PGD)*.

Standardowy program invitro trwa około 1,5 miesiąca i wiąże się z około 6-7 przyjazdami do kliniki.


Wszelkich informacji oraz rejestracji udzielamy również telefonicznie pod numerem:

58 763-52-60 oraz 58 585 88 09

w przypadku rodziny obciążonej genetycznie aborcja jest legalna bez ograniczeń a wynik biopsji kosmówki jest znany w okolicy 15-16 tyg. ciąży - tak mnie poinformowała Pani genetyk, dodając, że jeśli lekarz odmówi wykonania zabiegu to będzie to niezgodne z prawem; jednak niczego to dla mnie nie zmienia ...
Invicta nie odpowiada na moje maile, chyba bez wizyty u nich się nie obejdzie...

tak.... też to usłyszałam..... tylko że badania prenatalne nie są 100% wiarygodne bo może dojść do pobrania materiału od matki a nie dziecka oraz mogą powstać komplikacje dotyczące ciąży i w efekcie możesz po prostu zostać "uziemiona" a mając drugie dziecko to dość...niewygodne... no i aborcja też stanowi problem etyczny dla wielu.....dlatego
do tego jest problem prawny że aborcję legalnie można wykonać tylko do któregoś tygodnia a na wyniki badania się czeka... jak zaczęłam się dowiadywać o szczegóły co do tego badania i czasów itp... doszliśmy do wniosku że musielibyśmy jechać za granicę...
jedyne 100% to invitro z wyselekcjonowanymi zdrowymi plemnikami lub komórki macierzystej

Klinika Invicta w Gdańsku lub w Warszawie, niestety nie udało mi się jak na razie zdobyć wiarygodnych informacji odnośnie kosztów. Nam w poradni genetycznej zasugerowano poczęcie naturalne oraz ewentualne przerwanie ciąży w przypadku wystąpienia cf (po badaniu prenatalnym metodą biopsji kosmówki ok. 12 tyg. ciąży) ... ale oczywiście jest to kwestia indywidualna...Do poradni genetycznej warto się udać celem ustalenia nosicielstwa rodziców a następnie przebadania pod kątem posiadania danej mutacji najbliższej rodziny, zwłaszcza rodzeństwa rodziców dziecka z cf. Takie badania są bezpłatne - wystarczy skierowanie od lekarza pierwszego kontaktu

Dzieki zastanawiam sie jaki jest koszt i gdzie to robia.Fajnie byloby nawiazac z kims kontakt co ma to za soba.Moj syn ma znane obie mutacje D 508 nigdy nie bylismy w poradni genetycznej,ciekawe czy i co tam radza takiemu malzenstwu jak my.

EdytoMG, wydaje się, że diagnostyka preimplantacyjna być może jest jakimś rozwiązaniem ponieważ daje ona możliwość zbadania komórki jajowej po zapłodnieniu oraz zarodka przed zaimplementowaniem go do macicy, więc jeśli znane są obie mutacje to wydaje się możliwe aby zapobiec wystąpieniu wady genetycznej... Jednak próbuję ustalić jak przebiega cała procedura i jakie niesie ze sobą zagrożenia. W poradni genetycznej powiedziano mi, że wzrasta ryzyko wystąpienia innych chorób genetycznych ... Jednak jak dotąd nie udało mi się znaleźć zbyt wiele informacji w tym temacie. Liczę na to, że poprzez forum uda mi się nawiązać kontakt z kimś, kto zdecydował się na PGD. Z tematu na pewno nie zrezygnuję .

mamahani ciesze sie ze poruszasz ten temat bo mnie tez bardzo interesuje ,mam chorego synka 5 lat i marzenia o drugim sa ogromne.Jakby było cos pomocnego co sprawiło by aby mogło urodzić się zdrowe zrobiłabym wszystko.Dlatego prosze nie rezygnuj z tego tematu.Pozdrawiam.

Witaj ja tez Cie rozumiem bardzo chcialam miec drugie choć Kuba jest chory i liczyłam sie z tym ze może być chore maż tez miał obawy ale zdecydowaliśmy się po 4 latach i mamy 10miesieczna zdrowa coreczke i ja nie chcialam wiedziec w ciazy czy jest zdrowa czy chora na szczescie okazalo sie ze jest zdrowym nosicielem i jestem przeszczesliwa ze ja mam Kubus bardzo sie zmienil bo zawsze byl sam a teraz jest bardziej opiekunczy juz czasem nawet z nia sie pobawi a Paulinka jest tak ruchliwym dzieckiem juz chodzi i wypelnia nam caly dzien to byla najlepsza decyzja jaka w zyciu podjelam zeby miec drugiego kochanego szkraba pozdrawiam

dziękuję za podpowiedź - będę drążyć temat w fundacjach, chciałabym przynajmniej wiedzieć jakie zagrożenia niesie ze sobą ta metoda oraz jakie są koszty

My zdecydowaliśmy się na drugie dziecko ... tez bez badań itp... i jest ... zdrowym nosicielem.
Bardzo szybko dostałam informacje o tym że irt jest dobre - jeszcze nie wyszłam ze szpitala bo mała miała lekką żółtaczkę.
Ale finansowo... hm... okazało się że mój pierwszy pobyt w szpitalu był z młodszą, że... szczepić też trzeba jak starszą itp.... finansowo po prostu jest trudniej, jak i z czasem. Do tego takie badania prywatnie są bardzo drogie - tyle wiem... są nawet fundacji wspierające invitro. Bo chyba tylko to wchodzi w grę - przynajmniej jak my się zastawialiśmy to tak było - wybiera się zdrowe plemniki i robi zapłodnienie invitro... ale mogłam coś pomylić.

Hania będzie miała rodzeństwo tylko musimy dograć parę "drobnych" szczegółów

Rozumiem cię doskonale. Może mam zaradnego męża ale niewiem ile podoła to ciągnąć ale czasami mieliśmy szczęście jeżeli chodzi o kasę. Cała nasz historia i że daliśmy radę jest może dla niektórych zdumiewająca. Myslę ,że nad nami ktoś czuwa. Teraz patrząc na te moje mukolki ........łzy płyną i z rozpaczy i szczęścia.........malutki jak zakładał siostrze 12 letniej kamizelkę......czasami nad wczesnym ranem obydwoje zaczęli kaszleć (a śpią w róznych pokojach) i zrobiłam im inhalacje.........albo zasiadają razem o 15.00 na pulmozynę. To będzie i tak twoja decyzja ale moje zdanie jest takie,że najbardziej krzywdzimy dziecko gdy nie ma rodzeństwa.