Znaleziono 3 wyniki

autor: weronika
pt 28 paź, 2016 21:44
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: dwie mutacje, proszę o pomoc i opinie
Odpowiedzi: 3
Odsłony: 2533

Re: dwie mutacje, proszę o pomoc i opinie

Dziękuję za odpowiedź. W międzyczasie trochę jeszcze poczytała...w końcu uświadomiłam sobie właśnie że nawet jeśli jakimś cudem trafię na osobę z tymi samymi mutacjami to najprawdopodobniej nie będą to te same historie. Dodam jeszcze, może kogoś to zaciekawi, że konsultowaliśmy się u trzech specjali...
autor: weronika
wt 18 paź, 2016 09:36
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: Mutacja Phe508del/Arg117His
Odpowiedzi: 4
Odsłony: 2799

Re: Mutacja Phe508del/Arg117His

witam, może warto sprawdzić kombinację tych mutacji w bazach CFTR2 i HGMD. Mi niestety to nie pomogło..w żadnej z nich nie odnotowano przypadku z mutacjami które ma mój syn (Arg347Pro,Arg117Cys).
Jestem w podobnej sytuacji, życzę więc dzieciakom zdrówka i informacji.
autor: weronika
sob 01 paź, 2016 20:03
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: dwie mutacje, proszę o pomoc i opinie
Odpowiedzi: 3
Odsłony: 2533

dwie mutacje, proszę o pomoc i opinie

Witam, bardzo proszę o pomoc, być może jakimś cudem ktoś 'spotkał się' z tymi mutacjami, bo zarówno wyniki badań jak i opinie lekarzy nic nie wyjaśniają jak dla mnie... ale do rzeczy. U mojego obecnie 9cio miesięcznego synka wykryto dwie mutacje. Niestety jedną 'podarowałam' mu ja, druga jego tata. ...