Znaleziono 9 wyników

autor: Jul99
wt 06 mar, 2018 09:38
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: Szymonek 18 mcy
Odpowiedzi: 5
Odsłony: 2770

Re: Szymonek 18 mcy

Po pierwsze ja bym zrobiła prywatnie chlorki. Nie wiem gdzie było wykonywane pierwsze badanie ale wynik 57 u dziecka 18mc jest niepokojący. Mój syn ma 3 mutacje i jest obserwowany ponieważ jego genotyp może oznaczać brak choroby, łagodną postać mukowiscydozy lub chorobę cftr zależną. Od lekarza w Po...
autor: Jul99
pt 18 sie, 2017 20:54
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: Tłuszcz w kale. Jedna muracja
Odpowiedzi: 8
Odsłony: 5155

Re: Tłuszcz w kale. Jedna muracja

Elastaza w kale u nas 985. Norma była >500
autor: Jul99
ndz 07 maja, 2017 14:08
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: Tłuszcz w kale. Jedna muracja
Odpowiedzi: 8
Odsłony: 5155

Re: Tłuszcz w kale. Jedna muracja

Witam! Nie jestem specjalistą Ale od siebie mogę powiedzieć że może być tak iż badania przesiewowe wykrylo tylko mutacje najczęściej występujące A syn może mieć druga która jest mniej znaną z stad ten tłuszcz w kale. U nas synek 8 mc, wykryto 2 mutacje w tym jedna nie do końca odpowiedzialna za muko...
autor: Jul99
czw 09 mar, 2017 12:56
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: Wezwanie na badania-podejrzenie mukowiscydozy
Odpowiedzi: 5
Odsłony: 4830

Re: Wezwanie na badania-podejrzenie mukowiscydozy

Witam! Postanowiłam odpisać co i jak u nas. A więc zacznę od tego że trafiliśmy z synem do Rabki do dr Pogorzelskiego. Zrobiono chlorki 3 próby, wyniki 21, 21 oraz 25, wymaz z gardła prawidłowy, elastaze w kale prawidłowa, wszystkie pomiary waga, wzrost itd na 75-97 centyl. Wstępnie wykluczono mukow...
autor: Jul99
czw 05 sty, 2017 12:18
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: Wezwanie na badania-podejrzenie mukowiscydozy
Odpowiedzi: 5
Odsłony: 4830

Re: Wezwanie na badania-podejrzenie mukowiscydozy

Dziękuję za odpowiedź. Chlorku oczywiście zrobione już prywatnie. Pierwszy wynik 21 drugi 25. Dodam też ze mam już wyniki badań genetycznych i tak naprawdę nie wiem już nic. U syna znaleziono na jednym alellu mutację F508del oraz w układzie cis na jednym alellu mutację Arg117His z wariantem IVS8-7T ...
autor: Jul99
wt 03 sty, 2017 14:51
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: 2 mutacje i diagnoza: zdrowy
Odpowiedzi: 19
Odsłony: 18170

Re: 2 mutacje i diagnoza: zdrowy

Witam! Jestem mamą 4 dzieci u najmłodszego syna 3mc podczas badań przesiewowych wykryto nieprawidłowości A mianowicie zacytuję wyniki badań. W pierwszym etapie badania molekularnego genu CFTR wykryto znaną patogenną mutację Phe508del. W związku z wykrycie mutacji rozszerzono diagnostykę geny CFTR . ...
autor: Jul99
pn 02 sty, 2017 18:08
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: Mutacja Phe508del/Arg117His
Odpowiedzi: 4
Odsłony: 4244

Re: Mutacja Phe508del/Arg117His

Witam! U mojego synka 3mc, podczas badań przesiewowych wyszła podobną mutacja F508del/Arg117His+IVS8-7T. Syn nie ma żadnych objawów, waga urodził 3900 teraz 7900, kupki ok - 1 na dzień, żadnych infekcji. Z tego co znalazłam szperajac w Internecie mutacja ta jest odpowiedzialna głównie za niepłodność...
autor: Jul99
czw 29 gru, 2016 14:54
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: Prośba o pomoc
Odpowiedzi: 1
Odsłony: 3114

Prośba o pomoc

Witam! Jestem mamą 4 dzieci. Najmlodszy synek ma 3mc. Podczas badań przesiewowych wyszły nieprawidłowości i dostaliśmy wezwanie do poradni w celu dalszej diagnostyki w kierunku mukowiscydozy. Przez telefon nie chciano podać co tak dokładnie wyszło w badaniu genetycznym Ale była możliwość odbioru wyn...
autor: Jul99
pt 16 gru, 2016 13:18
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: Wezwanie na badania-podejrzenie mukowiscydozy
Odpowiedzi: 5
Odsłony: 4830

Wezwanie na badania-podejrzenie mukowiscydozy

Witam wszystkich serdecznie! Jestem mamą 3 córek i synka 3 mc. Po porodzie podpisałam zgodę na wykonanie badań przesiewowych u synka. Całkiem o tym zapomniałam aż do niedawna kiedy to listonosz dostarczył nam wezwanie na badanie. Od tej pory nie mogę normalnie funkcjonować. Telefonicznie dowiedziała...