Znaleziono 2 wyniki

autor: Michal
pt 06 kwie, 2018 17:53
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: 2 mutacje
Odpowiedzi: 1
Odsłony: 856

2 mutacje

Witajcie, jesteśmy rodzicami 2,5 miesięcznego Mikołaja. Gdy syn miał 1,5 miesiąca dostaliśmy list z podejrzeniem choroby wrodzonej na podstawie badania przesiewowego. Zgłosiliśmy się do GCZD i zostaliśmy przyjęciu przez Panią doktor Darmolińską. W podstawowym badaniu wykryto znaną patogenną mutację:...
autor: Michal
pt 06 kwie, 2018 17:04
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: Mutacja Ser18ArgfsTer16
Odpowiedzi: 4
Odsłony: 3488

Re: Mutacja Ser18ArgfsTer16

Jest to jedna z najpopularniejszych mutacji dele2,3