Znaleziono 1 wynik

autor: rafal1977
śr 08 kwie, 2009 06:31
Forum: Wykrywanie mukowiscydozy
Temat: Czy badanie DNA przesądza o wszystkim?
Odpowiedzi: 33
Odsłony: 18978

Re: Czy badanie DNA przesądza o wszystkim?

"Problem polega na tym, że ilość znanych mutacji w genie CFTR wynosi ponad 1300, z tego około 90% powoduje mukowiscydozę. Standardowe testy DNA są w stanie wykryć około 30-40 najczęściej występujących mutacji. A co jeśli badany ma 2 rzadkie mutacje, które nie są objęte standardowymi testami LIPA ? J...