Czekamy pomóżcie!

Jakie badania zrobić, jakie są robione, itp
Awatar użytkownika
CzekajacaD
Posty: 3
Rejestracja: czw 28 cze, 2018 07:35
gg: 999999999

Czekamy pomóżcie!

Post autor: CzekajacaD » czw 28 cze, 2018 07:48

Witajcie nasz syn jest pod opieką lekarza i czekamy na ciąg dalszy wyników ale chciałabym może coś więcej się dowiedzieć od was bo większość z was ma większe doświadczenie w tym temacie.
Otrzymaliśmy badania prze się wowe z podejrzeniem wykrycia choroby genetycznej mukowiscydozy .
byśmy się do szpitala do Katowic i trwa to już około miesiąc robimy badania i czekamy na dalsze wyniki .
Otrzymaliśmy sprawozdanie z badania Labolatorium rozszerzonego .
Wykryto u naszego syna genotyp F508del i R117h w jednym Allelu genu cftr w układzie cis z wariantem IVS8-7t.
Wynik potu : 1 badanie 61, drugie wysłane do Krakowa wynik 74.
Wynik kału jest w porządku . Przy porodzie oraz do dnia dzisiejszego lekarz nie widzi żadnych objawów klinicznych mukowiscydozy u naszego syna .
Za tydzień mamy dzwonić do szpitala bo czekamy na wolny pokój aby przeprowadzono u Jasia specjalistyczne badania które mają trwać dwie lub trzy doby i mam tam spać z dzieckiem .
Czy waszym zdaniem takie dwie mutacje mogą być chorobą ? Nasz syn jest nosicielem to już wiemy ale nie wiemy jak to się odnosi do choroby czy coś się może kiedyś ujawnić itd... czekamy również na wizytę aby wykonać badania genetyczne moje i męża ". Nasz lekarz prowadzący chce dowiedzieć się czy te dwie mutacje są od jednego z nas czy są rozbite po jednym z rodziców .
Tak w skrócie wygląda nasza sytuacja czy możecie mi coś doradzić coś napisać ponieważ bardzo się martwię ... 😞😞😞

danula
Aktywista
Posty: 779
Rejestracja: czw 24 lis, 2011 18:53
gg: 6226887

Re: Czekamy pomóżcie!

Post autor: danula » ndz 01 lip, 2018 22:57

witaj, znów Katowice. To typowe objawy mukowiscydozy, chlorki wysokie i dwie mutacje

ODPOWIEDZ