Czy badanie DNA przesądza o wszystkim?

Jakie badania zrobić, jakie są robione, itp
legrooch
Posty: 14
Rejestracja: pt 22 sie, 2008 21:36

Czy badanie DNA przesądza o wszystkim?

Post autor: legrooch » wt 02 wrz, 2008 07:48

Witam,

Wpisałem się już w wątku http://www.forum.mukowiscydoza.pl/viewt ... c&start=20, jednak męczy mnie sprawa rozłożenia podłoża muko wobec różnych testów.

Mój mały (miesiąc) dostał wezwanie na ponowne badanie krwi oraz zrobienie testu DNA. Badanie krwi wyszło OK (słowa pani zajmującej się informacją o wynikach telefonicznie). Dziś dostaliśmy informacje o wyniku badania DNA (a konkretnie informację, że wyznaczono nam datę potu).
Jak to się w końcu ma do siebie....?
Znów zaczynam świrować.....

dramu
Aktywista
Posty: 907
Rejestracja: czw 12 paź, 2006 21:27
gg: 6226887
Lokalizacja: Wielkopolska

Post autor: dramu » wt 02 wrz, 2008 11:52

Wykrycie muko jest bardzo trudne i z tego co wiem,że mogą być dwie skrajne sytuacje:
1/wynik DNA sugeruje muko ale dziecko nie ma objawów żadnych
2/brak "chorego"DNA a dziecko ma objawy muko

Najczęściej jest tak,że najpierw są objawy; czyli często dziecko choruje a chlorki są wysokie ale możliwe że będzie tak jak u mojego dziecka,że mimo,że dziecko chorowało chlorki były niskie (DNA nia miało wtedy)

Ale wg mnie wynik DNA sugeruje muko na 100% tyle czy dziecko będzie na to muko chorować- dobrze byłoby nie.Może Twoje dziecko jest właśnie w tej grupie.

Takie moje zdanie ale nie jestem żadnym specem od spraw muko :lol:

legrooch
Posty: 14
Rejestracja: pt 22 sie, 2008 21:36

Post autor: legrooch » wt 02 wrz, 2008 13:23

Dzięki za odpowiedź. Z tego, co przejrzałem forum sugestia jest taka, że dziecko jest albo chore, albo nosicielem ze względu na wyniki DNA?
Nasz mały (miesiąc jak pisałem wcześniej) ma jedynie charczenie (znikające po przerzuceniu go na brzuch). Przybiera na wadze, rośnie, ma normalnego smaku pot (nawet słodszy niż mój :) ).
Oby się dobrze skończyło po pocie....

dramu
Aktywista
Posty: 907
Rejestracja: czw 12 paź, 2006 21:27
gg: 6226887
Lokalizacja: Wielkopolska

Post autor: dramu » wt 02 wrz, 2008 23:19

Nosicielem jest wtedy jeśli ma tylko 1 gen nieprawidłowy w chromosomie a chore gdy 2 takie geny. Poczytaj to http://www.mukowiscydoza.pl/?d=1&t=1

Aedan
Aktywista
Posty: 232
Rejestracja: czw 10 lip, 2008 04:57
gg: 0

Post autor: Aedan » śr 03 wrz, 2008 03:38

Test DNA jest definitywny, tzn. pozytywny wynik testu DNA (wykrycie mutacji na obydwu kopiach genu CFTR) jest równoważny z diagnozą mukowiscydozy. Nawet jeśli nie występują żadne objawy.

Problem pojawia się, jeśli wynik jest negatywny, tzn. test DNA wykrył np. jedną kopię zmutowanego genu. Co teraz ? Ta osoba może być heterozygotą mającą jedną kopię genu CFTR zmutowaną a drugą normalną ("wild type") - czyli jest zdrowa, albo może też mieć na przeciwległym chromosomie inną mutację również odpowiedzialną za mukowiscydozę, czyli jest chora.

Problem polega na tym, że ilość znanych mutacji w genie CFTR wynosi ponad 1300, z tego około 90% powoduje mukowiscydozę.
Standardowe testy DNA są w stanie wykryć około 30-40 najczęściej występujących mutacji. A co jeśli badany ma 2 rzadkie mutacje, które nie są objęte standardowymi testami LIPA ? Jest chory, a standardowy test DNA tego nie wykryje ! Należałoby wówczas zrobić całkowitą sekwencję obydwu kopii genu CFTR i sprawdzić czy i w jaki sposób róznią się one od wild type.

Ponieważ sekwencjonowanie DNA nie jest takie proste, dlatego często stosuje się test potowy, bo jest bardzo prosty i rzadko daje "false positives" czyli wynik fałszywie pozytywny. Tzn. stężenie chlorków w pocie powyżej 60 mmol/l jest w zasadzie pozytywna diagnozą CF.
Problemy pojawiają się, gdy to stężenie jest w granicach 40-60 mmmol/l,
wtedy znów nie bardzo wiadomo co to oznacza.

Mam nadzieję, że choć trochę to wyjaśniłem, jeśli nie to napisz co jest niezrozumiałe to postaram się wyjaśnić w miarę moich mozliwości.

legrooch
Posty: 14
Rejestracja: pt 22 sie, 2008 21:36

Post autor: legrooch » śr 03 wrz, 2008 15:15

Dzięki panowie za odpowiedź.

Dostaliśmy dokładnie odpowiedź, że test DNA wyszedł nieokreślony (co sugeruje o ile dobrze rozumiem według informacji Aedana, że możliwa jest inna mutacja). Zaproszono nas na pot, co ma wykluczyć wszelkie informacje.

Zastanawia mnie, czy jest szansa mimo problemów z badaniem DNA, że dziecko będzie zdrowe, ewentualnie będzie nosicielem... :(

Miałbym inną prośbę w takim razie. Aedan, rozpisałeś mi kombinacje, czy mógłbyś tak plus minus rozpisać, co może być grane w przypadku trzech wyników potu (pozytywnym/negatywnym/pośrednim) i przy poprzednich wynikach badań? (post 1).

Mimo wszystko zawsze z biologią stałęm na bakier, a tu się za dużo dzieje na raz jak dla mnie.... Przyznam się, że nawet określenia pozytywne/negatywne czasem mylę....

Aedan
Aktywista
Posty: 232
Rejestracja: czw 10 lip, 2008 04:57
gg: 0

stezenie chlorkow w pocie

Post autor: Aedan » śr 03 wrz, 2008 21:13

Pomiar stezenia chlorkow w pocie moze dac nastepujace wyniki:

a) wysokie stezenie > 60 mmol/l - w zasadzie jest diagnoza CF, z tym ze diagnozy moze dokonac jedynie lekarz i to znajacy sie na temacie - zwykle potrzebne sa jeszcze jakies objawy charakterystyczne dla CF, albo historia tej choroby w rodzinie twojej lub twojej zony.
W tym przypadku najprawdopodobniej lekarz zleci powtorzenie badania
za 2-3 tygodnie, zeby miec absolutna pewnosc diagnozy, ale nalezy zakladac, ze dziecko jest chore i nalezy jak najszybciej skontaktowac sie ze specjalistyczna przychodnia zajmujaca sie dziecmi chorymi na mukowiscydoze.

b) posrednie, powiedzmy miedzy 30 a 60 mmol/l - trudno powiedziec co
to oznacza; badanie bedzie z pewnoscia powtorzone za pare tygodni.
W tym przedziale moga miescic sie zarowno osoby chore na CF jak i zdrowe.

c) niskie stezenie Cl- < 30 mmol/l oznacza, ze dziecko jest zdrowe
i jesli test zostal wykonany prawidlowo nie ma potrzeby ponownych badan.

Aedan
Aktywista
Posty: 232
Rejestracja: czw 10 lip, 2008 04:57
gg: 0

Post autor: Aedan » czw 04 wrz, 2008 00:13

legrooch pisze:Dzięki panowie za odpowiedź.
powinno być panowie i panie; dramu jest kobietą :-)
Dostaliśmy dokładnie odpowiedź, że test DNA wyszedł nieokreślony (co sugeruje o ile dobrze rozumiem według informacji Aedana, że możliwa jest inna mutacja). Zaproszono nas na pot, co ma wykluczyć wszelkie informacje.
Nieokreślony tzn. wykryto mutację tylko jednego allelu, czy nie wykryto żadnej mutacji ?
Zastanawia mnie, czy jest szansa mimo problemów z badaniem DNA, że dziecko będzie zdrowe, ewentualnie będzie nosicielem... :(
problemy z badaniem DNA są właśnie tym - problemami z badaniem -
test jest po prostu nieadekwatny do badanego przypadku -
jeśli test jest niekonkluzywny to wcale nie oznacza, że coś jest źle z twoim dzieckiem...

pamiętaj, że mutacje w genie CFTR występują stosunkowo często,
przeciętnie u osób pochodzenia europejskiego (lub jak kto woli rasy białej) 3% do 5 % ludzi ma mutację na jednym allelu. Jedynie 0.02% do 0.08% ludzi ma CF. Oznacza to, że bycie nosicielem CF jest mniej więcej 100 razy bardziej prawdopodobne niż bycie chorym na CF.

Nie wiem czy o takie informacje Ci chodziło, w każdym razie
dopóki twoje dziecko nie ma definitywnej diagnozy, nie należy
się załamywać, bo szanse są większe, że wszystko jest OK.

Rozumiem, że łatwiej to powiedzieć czy napisać niż czekać tygodniami
na wyniki tak ważnych testów...

legrooch
Posty: 14
Rejestracja: pt 22 sie, 2008 21:36

Post autor: legrooch » czw 04 wrz, 2008 08:33

Dziękuję za odpowiedź :)
Nie wiem czy o takie informacje Ci chodziło, w każdym razie
dopóki twoje dziecko nie ma definitywnej diagnozy, nie należy
się załamywać, bo szanse są większe, że wszystko jest OK.
Dużo bardziej spodobało mi się to sformułowanie :)

A co do wyników DNA - nie uzyskaliśmy jednoznacznej informacji o jego wyniku.

I przepraszam dramu :)

jaro81wro
Posty: 4
Rejestracja: ndz 31 sie, 2008 09:12

Post autor: jaro81wro » czw 04 wrz, 2008 10:49

Nie wiem czy wszędzie tak postępują czy tylko we Wrocławiu..
Dostaliśmy telefon że są wyniki badania genetycznego. Ale nic poza tym..
Żeby dowiedzieć się czy są dobre czy nie musimy czekać aż do wtorku i na konkretnej wizycie z lekarzem zostanie to wyjaśnione..
A oprócz tego u córeczki zostanie wykonane badanie potowe..
Nie dosyć że się tyle czeka to jeszcze przedłużają normalnie nie rozumiem tego systemu..
Zero konkretnych informacji :( Idzie się normalnie załamać.

legrooch
Posty: 14
Rejestracja: pt 22 sie, 2008 21:36

Post autor: legrooch » czw 04 wrz, 2008 12:56

jaro ==> Rozumiem Cię doskonale...
Najgorsze jest to, że czym tak naprawdę te małe szkraby sobie zawiniły?
:-(

asia325
Aktywista
Posty: 384
Rejestracja: śr 16 maja, 2007 11:46
gg: 3710234
Lokalizacja: Opole
Kontakt:

Post autor: asia325 » czw 04 wrz, 2008 14:01

Nam też nie powiedzieli przez telefon ... takie procedury
ale po co testy? Może w tych mutacjach co badali nie znaleźli

legrooch
Posty: 14
Rejestracja: pt 22 sie, 2008 21:36

Post autor: legrooch » czw 04 wrz, 2008 15:24

Asia, sądzisz, że możliwe jest wezwanie na pot ze względu na brak wykrycia czegoś w DNA (przy takiej wersji, jak ja miałem)?

Aedan
Aktywista
Posty: 232
Rejestracja: czw 10 lip, 2008 04:57
gg: 0

Post autor: Aedan » czw 04 wrz, 2008 15:46

asia325 pisze:Nam też nie powiedzieli przez telefon ... takie procedury
ale po co testy? Może w tych mutacjach co badali nie znaleźli
Oczekiwanie na wyniki tak waznego testu jest trudne do zniesienia,
ale mimo wszystko uwazam, ze wynikow nie powinno podawac sie przez telefon. Przede wszystkim chodzi o prywatnosc wynikow; rowniez mozliwosc pomylki czy nieporozumienia jest niewatpliwie wieksza podczas rozmowy telefonicznej niz podczs spotkania twarza w twarz.
Mysle, ze to jest jednak dobra zasada.

Aedan
Aktywista
Posty: 232
Rejestracja: czw 10 lip, 2008 04:57
gg: 0

Post autor: Aedan » czw 04 wrz, 2008 16:15

legrooch pisze:Asia, sądzisz, że możliwe jest wezwanie na pot ze względu na brak wykrycia czegoś w DNA (przy takiej wersji, jak ja miałem)?
Wprawdzie nie ja zostalem wezwany do odpowiedzi,
ale powtorze to co napisalem wczesniej.
Liczba znanych mutacji w genie CFTR wynosi na dzien dzisiejszy 1601. Rutynowe testy sa w stanie wykryc najwyzej kilkadziesiat
najczesciej spotykanych mutacji.
Do pozytywnej diagnozy CF nalezy zidentyfikowac minimum po jednej mutacji na kazdym z komplementarnych chromosomow (jeden od mamusi, drugi od tatusia), czyli w sumie minimum minimum 2 mutacje.
Jesli test DNA zidentyfikowal 0 lub 1 mutacje to wiadomo tyle samo co przed zrobieniem testu, tzn. nic.

Dlatego potrzebny jest dodatkowy test: albo pelna sekwencja DNA
tego genu, albo test potowy.
Test potowy jest o wiele prostszy, dlatego wasz dzidzius musi miec zrobione to badanie - zeby potwierdzic albo wykluczyc mukowiscydoze.
Rownie dobrze mozna bylo zrobic test na chlorki w pocie najpierw lub rownolegle z badaniem DNA. Problem polega na tym, ze stezenie chlorkow w pocie stabilizuje sie dopiero po kilku tygodniach zycia,
wiec test robi sie zwykle 3-6 tygodni po urodzeniu.

Zycze cierpliwosci i pomyslnych wynikow.

Ola
Posty: 25
Rejestracja: pt 21 gru, 2007 16:17

Post autor: Ola » pt 05 wrz, 2008 08:29

Legrooch, byliśmy w identycznej sytuacji jak Wy. Musicie wiedzieć, że taka jest kolej rzeczy, że po powtórnym badaniu na bibule i badaniu genetyczny KAŻDE dziecko ma badanie potu i to przynajmniej 2x lub więcej, ale to tylko dlatego żeby mieć 100% pewność, że wszystko jest ok, najpewniej będziecie też mieli robiony wymaz z gardła i badanie elastazy w kale - to wszystko jest NORMALNĄ procedurą (przynajniej tutaj w Gdańsku). Głowa do góry, to że poziom IRT spadł jest dobrym znakiem, u nas dzięki Bogu wszystko skończyło się na strachu

legrooch
Posty: 14
Rejestracja: pt 22 sie, 2008 21:36

Post autor: legrooch » pt 05 wrz, 2008 13:52

Aedan ==> Dzięki raz jeszcze :)

Ola ==> Dzięki za wyjaśnienie procedury. Niby to wszystko było już opisane, ale osoba z identycznym przypadkiem to jest to, co potrzebne jest dla psychiki właśnie teraz :) Dziękuję raz jeszcze :)

legrooch
Posty: 14
Rejestracja: pt 22 sie, 2008 21:36

Post autor: legrooch » pt 05 wrz, 2008 17:36

U mnie się sytuacja trochę skomplikowała/wyjaśniła.

Siostra cioteczna urodziła miesiąc po nas. Też dostała wezwanie na powtórny test krwi i DNA ze względu na podejrzenie mukowiscydozy.

Czyli wychodziłoby na to, że genetyka po mojej stronie rodziny. Pytanie, czy partnerzy też mieli z tym problem. :?

ANNA KONOWADA
Aktywista
Posty: 202
Rejestracja: pn 11 paź, 2004 12:06
gg: 5661042
Lokalizacja: Sierpc
Kontakt:

Post autor: ANNA KONOWADA » śr 10 wrz, 2008 19:21

Żeby urodziło się chore na mukowiscydozę dziecko z całą pewnością obydwoje rodziców musi być nosicielami ( statystycznie 1 osoba na 20 jest nosicielem wadliwego genu mukowiscydozy)

legrooch
Posty: 14
Rejestracja: pt 22 sie, 2008 21:36

Post autor: legrooch » czw 11 wrz, 2008 15:03

Anno ==> Statystyki tu nie mieszajmy :) Póki co humor dopisuje do środy :) Jestem już dobrej myśli :)

ODPOWIEDZ