Strona 2 z 2

: sob 18 paź, 2008 22:25
autor: cirit
czytam i czytam, i zacynam sie zastanawiac czy moja mała nie ma jednak tej muko? wprawdzie nie miała nigdy zadnych objawow, na tescie DNA nic nie wyszło, ale druga bibuła wynik był wysyoki, nie choruje zupełnie, ale za to wage ma w 3 centylu, ale dopiero teraz tak staneła... juz nie wiem sama.... moze mnie pogieło po tych przejściach, do dzis dnia mam rózne paranoje jchociaz córka ma juz 9 miesiecy...

: wt 11 lis, 2008 11:01
autor: Mama Szymcia
Cirit, jesli masz jakiekolwiek watpliwosci, to postaraj sie zeby Twoje dziecko mialo powtorzone badania. Moj synek mial wykryta chorobe jak mial 2 lata, i dodam ze to ja u niego wykrylam mukowiscydoze. Do wieku 1,5 roku nie mial zadnych objawow procz niskiej wagi. Od momentu narodzin Szymcia mialam zle przeczucia, wiec staralam sie wszystko sprawdzic. Mimo to bylam w szoku jak potwierdzono diagnoze.
Jedyna roznica miedzy nami, to taka ze u nas badania DNA potwierdzily chorobe. Wiec mala szansa, ze Twoje dziecko jest chore, ale zawsze dla wlasnego spokoju nalezy to sprawdzic,
Pozdrawiam goraco.

: ndz 23 lis, 2008 17:49
autor: cirit
Dzięki. Matka czuje często takie rzeczy. Ja nic nie czuje, ale paranoję mam od dawna :)

Na razie wydaje mi sie ze jednak jestem nienormalna. dziecko rozwija sie bez problemów, jedynie ma niedokrwistość, wazy w normie, przybiera ok, no chyba ze liczyć śmierdzące kupy :lol:
No, ale jakby sie cos działo to bede krzyczec o próbę potowa

Re: Czy badanie DNA przesądza o wszystkim?

: śr 08 kwie, 2009 06:31
autor: rafal1977
"Problem polega na tym, że ilość znanych mutacji w genie CFTR wynosi ponad 1300, z tego około 90% powoduje mukowiscydozę.
Standardowe testy DNA są w stanie wykryć około 30-40 najczęściej występujących mutacji. A co jeśli badany ma 2 rzadkie mutacje, które nie są objęte standardowymi testami LIPA ? Jest chory, a standardowy test DNA tego nie wykryje ! Należałoby wówczas zrobić całkowitą sekwencję obydwu kopii genu CFTR i sprawdzić czy i w jaki sposób róznią się one od wild type. "
Chciałem się odnieść do częsci postu powyżej, Jesteśmy wlaśnie po badaniach genetycznych naszej małej pociechy oraz po badaniu potowym, Zadałem pytanie Pani doktor na ile mutacji są robione testy, otrzymałem odpowiedz że na ponad 370.

Re: Czy badanie DNA przesądza o wszystkim?

: śr 08 kwie, 2009 07:20
autor: asia325
W Warszawie robią chyba do 370.To jednak nie wstrzymało diagnozy, dodatkowe chlorki i za jakiś czas znowu spróbują mają krew także jak cos się zmieni będą rozszerzali badania,

Re: Czy badanie DNA przesądza o wszystkim?

: śr 08 kwie, 2009 22:34
autor: cirit
No u nas badali 15 ...
Maja wazy 9 kilo , ma 14 miesiecy, ale nie choruje, kupa ok, wiec uznaję ją za zdrową

Re: Czy badanie DNA przesądza o wszystkim?

: czw 09 kwie, 2009 21:44
autor: dramu
a teraz może tak z innej strony, bo znam rodziców dziecka chorego na muko i leczą je dłużej niż ja i twierdzą ,że oni nie są nosicielami genu CF. Po prostu mnie zatkało. A może lepiej za dużo nie wiedzieć? po co człowiek ma się zamartwiać ale wydawało mi się ,że tym my rodzice powinnyśmy jak najwiecej wiedziec o tej chorobie żeby ją prawidłowo leczyć. W sumie taki szczegól nie jest ważny w leczeniu :mruga:

Re: Czy badanie DNA przesądza o wszystkim?

: pt 10 kwie, 2009 18:38
autor: Aedan
dramu pisze:a teraz może tak z innej strony, bo znam rodziców dziecka chorego na muko i leczą je dłużej niż ja i twierdzą ,że oni nie są nosicielami genu CF. Po prostu mnie zatkało. A może lepiej za dużo nie wiedzieć? po co człowiek ma się zamartwiać ale wydawało mi się ,że tym my rodzice powinnyśmy jak najwiecej wiedziec o tej chorobie żeby ją prawidłowo leczyć. W sumie taki szczegól nie jest ważny w leczeniu :mruga:
W opisanym przez Ciebie przypadku istnieją dwie możliwości: albo dziecko nie jest ich, albo nie jest chore na mukowiscydozę.
Istnieje jeszcze trzecia możliwość, że są nosicielami, tylko nie są tego świadomi - błąd w badaniu genetycznym itp.

Re: Czy badanie DNA przesądza o wszystkim?

: wt 14 kwie, 2009 11:05
autor: Filipczaker
W muko przedewszystkim genetyka odgrywa największą rolę mam 3 rodzeństwa . Ja i siostra jesteśmy chorzy na muko a bracia są nosicielami jak oboje rodzice.

Re: Czy badanie DNA przesądza o wszystkim?

: wt 14 kwie, 2009 20:23
autor: cirit
Bez dwóch zdań, to choroba genetyczna, nie ma innej możliwości !!!

Co sobie troche o waszym mukolinkach poczytam to oblizuję dzieciaka, ale ma pot bez smaku, raczej słodki

Re: Czy badanie DNA przesądza o wszystkim?

: wt 01 lis, 2016 23:59
autor: leokadia006
A ja dostalam list . Dzwonie a pani mowi ze jest ok i nic nie wysylal4

Re: Czy badanie DNA przesądza o wszystkim?

: sob 05 lis, 2016 09:42
autor: leokadia006
Witam czy ktos wie gdzie na podkarpaciu w okolicach rzeszowa mozna zrocic chlorki prywatnie? Albo jaki lekarz daje na takie badanie?

Re: Czy badanie DNA przesądza o wszystkim?

: sob 05 lis, 2016 09:46
autor: leokadia006
Maly mial 2 razy oskrzela i dwa pluca. Zatoki tez ma. Czy to muko

Re: Czy badanie DNA przesądza o wszystkim?

: wt 29 lis, 2016 00:47
autor: danula
Proponuje Rabkę, zrobić porządnie badania w dobrym ośrodku. Mysmy jeździli kilka lat i robiliśmy tylko chlorki i były prawidłowe, zaczynało się od 21 ...jednak widocznie źle były robione jak po kilku latach okazało się, że to jednak muko. Badania genetyczne na 100% już to potwierdziło, chlorki już 120! A znam rodzeństwo ,którzy mają 508/508 czyli z tych ciężkich mutacji dotyczących muko a mają super wyniki i pani dr powiedziała, ze gdyby nie pisało że mają muko to by nie uwierzyła, diagnoza późno tez była