Chlorki 15,20

Jakie badania zrobić, jakie są robione, itp
la.sonrisa
Posty: 18
Rejestracja: wt 12 lut, 2008 00:30

Chlorki 15,20

Post autor: la.sonrisa » śr 01 kwie, 2009 18:12

Czy spotkał się ktoś w zyciu, nie w literaturze, ze przy chlorkach rzedu 15, 20 u dziecka - 2 latka, wyszła mukowiscydoza? Prosze odpowiedzcie.

maga
Aktywista
Posty: 748
Rejestracja: ndz 09 sty, 2005 18:12
Lokalizacja: Kwidzyn
Kontakt:

Re: Chlorki 15,20

Post autor: maga » śr 01 kwie, 2009 19:15

Spotkałam się z sytuacją gdy chlorki rosły razem z dzieckiem. Czyli im dziewczynka była starsza tym poziom chlorków wyższy. Dziecku towarzyszyły wręcz książkowe objawy. Z tego co pamiętam podwyższone były dopiero jak mała miała ok 4 lat.
Dominika moje najukochańsze słoneczko :)

Obrazek

asia325
Aktywista
Posty: 384
Rejestracja: śr 16 maja, 2007 11:46
Lokalizacja: Opole
Kontakt:

Re: Chlorki 15,20

Post autor: asia325 » śr 01 kwie, 2009 19:54

U nas tak było tyle że nie były nigdy niższe niż 30
Mama Asia
Ola 19.07.2005 - mój mały Mukolinek
Ala 19.08.2001

Aedan
Aktywista
Posty: 232
Rejestracja: czw 10 lip, 2008 04:57

Re: Chlorki 15,20

Post autor: Aedan » śr 01 kwie, 2009 20:26

Tak niskie stężenie chlorków w pocie definitywnie nie wskazuje na mukowiscydozę.
Oczywiście zawsze mogą się zdarzyć błędy w pomiarze tego stężenia - głównie z powodu zbyt małej ilości potu,
błędu odczytu itp. Dlatego zawsze polecane jest wykonanie 2-3 niezależnych oznaczeń najlepiej w odstępie kilku tygodni
po to, by zmniejszyć ryzyko niedokładnego/błędnego pomiaru.

Bezpośrednią przyczyną mukowiscydozy jest właśnie zaburzony, niedostateczny transport jonów chlorkowych
(oraz wodorowęglanowych). Chlorki powinny być wydzielane w płucach a absorbowane przez gruczoły potowe.
Podwyższone stężenie chlorków w pocie jest właśnie dowodem na to, że te kanały chlorkowe nie działają.

la.sonrisa
Posty: 18
Rejestracja: wt 12 lut, 2008 00:30

Re: Chlorki 15,20

Post autor: la.sonrisa » śr 01 kwie, 2009 21:01

Chlorki były powtarzane czterokrotnie w róznych ośrodkach..., z tym że dziecko ma wciąz nieliczne tłuszcze w syolcach, które są papkowate :?

Aedan
Aktywista
Posty: 232
Rejestracja: czw 10 lip, 2008 04:57

Re: Chlorki 15,20

Post autor: Aedan » śr 01 kwie, 2009 21:42

la.sonrisa pisze:Chlorki były powtarzane czterokrotnie w róznych ośrodkach..., z tym że dziecko ma wciąz nieliczne tłuszcze w syolcach, które są papkowate :?
to może wskazywać na jakieś problemy z trzustką; niesprawna trzustka niekoniecznie wiąże sie z mukowiscydozą.
Czy masz jakieś inne podstawy, by przypuszczać, że dziecko ma mukowiscydozę ?

la.sonrisa
Posty: 18
Rejestracja: wt 12 lut, 2008 00:30

Re: Chlorki 15,20

Post autor: la.sonrisa » śr 01 kwie, 2009 22:33

Takie problemy z trawieniem są niemal od urodzenia, stolce są zielonkawe ze sluzem czaem. Poza tym takie jakby charczenie w gardelu czesto, chrapanie w nocy. Synek jest przebadany gastrologicznie - choroby typu celiakia, zespół złego wchłaniania wykluczony (nie ma zaniku kosmków), stąd mój niepokój i podejrzenia. W wymazie z gardła mamy gronkowca złocistego, ale chlorki niskie na szczescie. Przymierzamy sie do zrobienia prywatnie badania genetycznego na 36 mutacji.

Acha, dodam jeszcze, że zdarzają sie wymioty, nie wiadomo dlaczego:(

ewkaa82
Posty: 6
Rejestracja: wt 31 mar, 2009 13:35

Re: Chlorki 15,20

Post autor: ewkaa82 » czw 02 kwie, 2009 11:34

witam!
mam podobny problem z synkiem jak już pisałam na forum.Chodzi mi dokładnie o jego kupki,które właśnie wcześniej były zielonkawe,obfite i śmierdzące(tłuszczu raczej nie widziałam) po zmianie mleka się unormowały tzn są papkowate ale nie wodniste(pytałam pediatry czy mogą być papkowate powiedział że w tym wieku tak).Synek robi raz na dobę,czasem raz na 2 dni.Martwi mnie również jego lekkie pokaszliwanie(najczęściej po przebudzeniu)-wczoraj przebadany przez 2 pediatrów czysty osłuchowo na wadze też przybrał-ok 200g w tydzień to i tak nieźle zważywszy na to że wcale dużo nie zjada...
Oblizywałam go teź wczoraj cały dzień...jest mniej słony niż mąż i synek koleżanki....
Chlorków jeszcze nie robiłam, bo lekarze mówią że nie mam podstaw...no i co dalej...już wariuje i mam mętlik w głowie,mąż mówi że on słucha lekarzy i że nic się złego nie dzieje...masakra:shock:

la.sonrisa
Posty: 18
Rejestracja: wt 12 lut, 2008 00:30

Re: Chlorki 15,20

Post autor: la.sonrisa » czw 02 kwie, 2009 12:09

Dlaczego nie zrobisz badania chlorków w pocie? Na pewno wynik by Cie uspokoił:) Twój synek jest jeszcze malenki, więc ma prawo jeszcze do takich kupek (czy robiliscie np. posiew stolca? moze jakas bakteria w ukladzie pokarmowym sie przyplątała?) Mój synek ma 2 latka, a kupy w dalszym ciagu nieprawidlowe, nie unormowaly sie, czesto zawieraja sluz. Dodam, ze jest przebadany gastrologiczbie na wszyskie strony. Niepokoimy sie bardzo, do tego wlasnie przerabiamy infekcje z wstretnym mokrym kaszlem:( Pozdrawiam i ...pedzcie na badanie, a jesli bedzie ok, to poszukajcie dobrego gastrologa. Pozdrawiam

la.sonrisa
Posty: 18
Rejestracja: wt 12 lut, 2008 00:30

Re: Chlorki 15,20

Post autor: la.sonrisa » czw 02 kwie, 2009 15:49

Dziś wysłalismy krew na badanie genetyczne do Poznania (mieszkamy w Szczecinie)-zrobia 36 mutacji, bardzo sie boje i wiem także, że to badanie niczego na 100 % nie wykluczy, zmniejszy tylko prawdopodobienstwo. Bedziemy czekac okolo 2 tygodni. Trzymajcie kciuki!

Aedan
Aktywista
Posty: 232
Rejestracja: czw 10 lip, 2008 04:57

Re: Chlorki 15,20

Post autor: Aedan » czw 02 kwie, 2009 18:21

Przeglądałem preprint artykułu z Journal of Cystic Fibrosis dotyczący badań przesiewowych w Europie:
"European best practice guidelines for cystic fibrosis neonatal screening", Castellani, C. et al., J. Cyst. Fibros. (2009).
Ogólnie bardzo interesujący artykuł ilustrujący proces diagnozy CF u noworodków i różne problemy z tym związane.
Moją uwagę przyciągnęło takie zdanie w opisie testu potowego:

"Some CFTR mutations that are clearly CF causing (in particular, 3849 + 10 kb C>T) can be associated with normal or equivocal
sweat electrolyte values"

Dla niezbyt biegłych w języku Shakespeare'a moje nieudolne tłumaczenie na język Reya:

"Niektórym mutacjom CFTR w oczywisty sposób powodującym mukowiscydozę (w szczególności 3849 + 10 kb C>T)
mogą towarzyszyć normalne lub niejednoznaczne wartości elektrolitu potowego"

Za niejednoznaczne wartości w tym artykule (i nie tylko) przyjmuje się stężenie jonów chlorkowych między 30 a 60 mmol/l.

Autorzy nie podali żadnego odnosnika do tej informacji, więc trudno powiedzieć na czym oparte jest to twierdzenie.

Drążąc nieco dalej dotarłem do streszczenia artykułu:
"The CFTR 3849+10kbC->T and 2789+5G->A alleles are associated with a mild CF phenotype ",
I. Duguépéroux and M. De Braekeleer, Eur Respir J 2005; 25:468-473

w którym autorzy porównywali chorych posiadających jedną z tych dwóch mutacji do chorych z homozygotyczną mutacją F508del.
Padło też tam stwierdzenie, że chorzy z mutacją 3849+10kbC->T mają dość niskie (zbliżone do normalnego) stężenie chlorków w pocie.
Konsekwencją tego jest (poza trudnościami w postawieniu jednoznacznej diagnozy) także stosunkowo łagodny przebieg choroby.

Wygląda na to, że mimo wszystko w twoim przypadku, la.sonrisa, zrobienie badań genetycznych może dać dodatkowe informacje.
Czy ta mutacja (3849+10kb C>T) jest jedną z 36 testowanych ? Ta mutacja jest dość rzadka na świecie, ale w miarę częsta w Polsce.

Życzę jak najszybszych i korzystnych wyników testu.

asia325
Aktywista
Posty: 384
Rejestracja: śr 16 maja, 2007 11:46
Lokalizacja: Opole
Kontakt:

Re: Chlorki 15,20

Post autor: asia325 » pt 03 kwie, 2009 16:02

Tak czytam i czytam i powiem tyle, nie jestem może uczonym ale moim zdaniem brzydkie kupy we wczesnym dzieciństwie najczęściej sa objawem alergii która i tak do 3 roku życia jest ciężka z testów do zdiagnozowania. Nie należy każdej prydkiej kupy łączyć z muko. To moje zdanie. Najpierw alergolog!
Mama Asia
Ola 19.07.2005 - mój mały Mukolinek
Ala 19.08.2001

olesia
Posty: 16
Rejestracja: pn 15 gru, 2008 21:04
Lokalizacja: Pomorze
Kontakt:

Re: Chlorki 15,20

Post autor: olesia » śr 15 kwie, 2009 21:57

la.sonrisa, możesz zdradzic ile kosztuje takie badanie DNA prywatnie?

la.sonrisa
Posty: 18
Rejestracja: wt 12 lut, 2008 00:30

Re: Chlorki 15,20

Post autor: la.sonrisa » czw 16 kwie, 2009 07:07

Olesia,
ja zrobilam blad dajac krew na badanie do Poznania - za 36 mutacji place 1000 zl (jeszcze czekam na wyniki). W Warszawie IMiD, za ok.500 zl, robia 360 mutacji, za 2000 zł 1600 mutacji (to juz daje 96 % ze dziecko nie ma muko). Krew mozna wyslac kurierem. Jesli u nas bedzie wynik watpliwy bede kontynuowac badania w Warszawie. Czy Twoje dziecko tez ma niskie chlorki przy objawach? Co mowia lekarze?
Pozdrawiam.

la.sonrisa
Posty: 18
Rejestracja: wt 12 lut, 2008 00:30

Re: Chlorki 15,20

Post autor: la.sonrisa » czw 16 kwie, 2009 08:47

Aedan, tak, mutacja o ktorej piszesz jest jedną z 36 testowanych. Dziekuje, bo jestes nieoceniona skarbnica wiedzy!

Asia325, tez myslalam o alergii, ale jestesmy juz po bardzo intensywnej diagnostyce alergiczno-gastrologicznej, a takze na diecie bezmlecznej, bezglutenowej i bez głownych alergenow. Lekarze mowia, ze to RACZEJ nie alergia, ale tak jak piszesz u takiego malucha ciezko jest to wykluczyc do konca. Jescze od 3 tygodni przypaletal nam sie poranny mokry kaszel i nie przechodzi a osluchowo bez zmian, na domiar zlego :( Staram sie byc dobrej mysli, dzieki tym chlorkom, ktore mnie bardzo pocieszaja, bo mimo wszystko to dosc pewne badanie na muko. Pozdrawiam i duuuzo zdrowka dla corci!!!

olesia
Posty: 16
Rejestracja: pn 15 gru, 2008 21:04
Lokalizacja: Pomorze
Kontakt:

Re: Chlorki 15,20

Post autor: olesia » czw 16 kwie, 2009 11:58

la.sonrisa pisze:Olesia,
ja zrobilam blad dajac krew na badanie do Poznania - za 36 mutacji place 1000 zl (jeszcze czekam na wyniki). W Warszawie IMiD, za ok.500 zl, robia 360 mutacji, za 2000 zł 1600 mutacji (to juz daje 96 % ze dziecko nie ma muko). Krew mozna wyslac kurierem. Jesli u nas bedzie wynik watpliwy bede kontynuowac badania w Warszawie. Czy Twoje dziecko tez ma niskie chlorki przy objawach? Co mowia lekarze?
Pozdrawiam.
dzieki, że odpisałaś. Nasz mały jest ciagle w fazie diagnostyki, testy na alergie z krwi wyszły negatywnie, ma oprócz tego refluks zołądkowo-przełykowy, ale mimo leków nadal kaszle. Zwłaszcza przy wysiłku i z rana. Poci się, ale chlorki ma niskie ok. 25-30( miał 3 próby), oprócz tego powiększona watroba, powiększone węzły, jest na mleku Bebilon pepti od 6mcy, i stolce się nieco unormowały, tzn. juz nie wszystkie sa oslizłe, tylko niektóre, zaczął mi teraz tak jakos dziwnie purtać rzadszą kupą (nie robił tego wcześniej)-a ogólnie zgłasza potrzeby fizjologiczne, w stolcu była trypsyna, ale były tez kulki tłuszczu, poj. włókna mięsne i dużo skrobii (może dlatego ma takie kupy?), niski przyrost wagi (wazy 10kg-ma 2 lata i 4 miesiące,wzrost 82)-no i kaszel wieczny, z tym, że raz bardzo nasilony, a innym razem słabszy. Jak ide z nim do kościoła np. to matki odsuwaja od nas swoje wózki :( tak dziwnie kaszle, z krtani jakos tak szczekająco :( No i przeszedł juz kilka zapaleń oskrzeli, gdzie wymagal leczenia szpitalnego:(((
Byłamostatnio u lekarza i lekarka nakrzyczałana mnie, zemały jest niedozywiony! Wkurzyłam się strasznie, bo tyle, ile on je i to róznych posiłków, to nawet mój 5 latek ma problem, zeby to zjeśc. Nic nie poradzę, że ma taką przemianę.
Spróbuję zapytac o zlecenie na DNAl ekarza, jeśli nie będzie chciała zlecić, postaram sie uzbierac pieniadze, myślę, żeod razu na te 2000 żeby zrobili prawiewszystkie mutacje! jeszczeraz ci dziękuję żesie odezwałaś, ja jestem zielona w tych sprawach

asia325
Aktywista
Posty: 384
Rejestracja: śr 16 maja, 2007 11:46
Lokalizacja: Opole
Kontakt:

Re: Chlorki 15,20

Post autor: asia325 » pt 17 kwie, 2009 20:23

A czy znacie wagę potu badanej próbki,to bardzo istotne ...
Mama Asia
Ola 19.07.2005 - mój mały Mukolinek
Ala 19.08.2001

dramu
Aktywista
Posty: 907
Rejestracja: czw 12 paź, 2006 21:27
Lokalizacja: Wielkopolska

Re: Chlorki 15,20

Post autor: dramu » pt 17 kwie, 2009 21:25

Olesia dobrze,że robisz badania genetyczne , tylko szkoda,że za nie płacisz. Jak już pisałam kilkakrotnie u mnie też chlorki były niskie od 21 i nikt nie zrobił nam badań genetycznych mimo,że córka miała b.podobne objawy jak u Twojego dziecka- kupki tłuszczowe, podejrzewano alergie ale test był negatywny, kaszel ale osłuchowo nic itd. Wydaje mi się,że badania genetyczne powinno być z NFZ w Twoim przypadku a tym bardziej ,że same chlorki nie powinny być wyznacznikiem muko. Może zgłoś się do prof. Walkowiaka w Poznaniu
Mama dwóch mukolinków córki lat 11,5 i synka - 1,5 roczku
i zdrowego synka - 6 latka

olesia
Posty: 16
Rejestracja: pn 15 gru, 2008 21:04
Lokalizacja: Pomorze
Kontakt:

Re: Chlorki 15,20

Post autor: olesia » sob 18 kwie, 2009 14:25

odpisałam ci dramu na priv :))
asia325 nie znam niestety wagi próbki potu , a czy to takie ważne?

la.sonrisa
Posty: 18
Rejestracja: wt 12 lut, 2008 00:30

Re: Chlorki 15,20

Post autor: la.sonrisa » sob 18 kwie, 2009 14:40

U nas waga potu przy wyniku 20 wynosila 177 (chyba mg), wiem, ze minimum to 100.


Olesia, a czy Wy macie wykluczoną celiakię??? Takie kupki i brak przyrostu (wrecz wychudzenie) sa charaketerystyczne dla tej choroby, ktora ma podobno jedna na 100 osób... Byliscie u gastrologa?

Dramu, a czy moge zapytac jaka mutacje ma Twoja coreczka? Znacie?


Pozdrawiwam mocno.

ODPOWIEDZ