Chlorki 15,20

Jakie badania zrobić, jakie są robione, itp
asia325
Aktywista
Posty: 384
Rejestracja: śr 16 maja, 2007 11:46
Lokalizacja: Opole
Kontakt:

Re: Chlorki 15,20

Post autor: asia325 » sob 18 kwie, 2009 16:25

Bardzo wazna jest waga potu, przyjmowana do badania np w szpitalu w Kup to min 125 mg i np przy takiej wadze wynik 60 przy większej wadze spada przy mniejszej rosnie i stąd najcześciej błędy w interpretacji wyniku czy samej diagnozie wynik wynikiem ale przy prawidłowym badaniu
Mama Asia
Ola 19.07.2005 - mój mały Mukolinek
Ala 19.08.2001

asia325
Aktywista
Posty: 384
Rejestracja: śr 16 maja, 2007 11:46
Lokalizacja: Opole
Kontakt:

Re: Chlorki 15,20

Post autor: asia325 » sob 18 kwie, 2009 16:29

Przy celiaki również mogą wystąpic podwyższone chlorki, biopsja jelita może to wykluczyć jednoznacznie
Mama Asia
Ola 19.07.2005 - mój mały Mukolinek
Ala 19.08.2001

olesia
Posty: 16
Rejestracja: pn 15 gru, 2008 21:04
Lokalizacja: Pomorze
Kontakt:

Re: Chlorki 15,20

Post autor: olesia » sob 18 kwie, 2009 16:34

byliś?my na oddziale gastrologicznym, mlody był badany ,ale bardziej pod kątem przewlekłego kaszlu-wyszedł mu refluks żoł.-przeł. typowch badan na celiakie nie miał, ale moje dzieci miały nietolerancję glutenu i te kupy były u nich inne, bardziej pieniste, niż tłuste. Po kilku latach na szczęście wyrosły z tego i nie muszą byc na diecie.

Ramona79
Posty: 15
Rejestracja: sob 18 kwie, 2009 16:44

Re: Chlorki 15,20

Post autor: Ramona79 » sob 18 kwie, 2009 17:11

Witam serdecznie.Mam pytanie chciałabym się dowiedziec co znaczy jedna mutacja genu.Wczoraj dostałam tel,że mój Oliwek ma jeden zmutowany gen i muszę czekac na wizyte w poradni :-( :-( :-( bardzo prosze o szybka odpowiedz

maga
Aktywista
Posty: 748
Rejestracja: ndz 09 sty, 2005 18:12
Lokalizacja: Kwidzyn
Kontakt:

Re: Chlorki 15,20

Post autor: maga » sob 18 kwie, 2009 17:44

Troszeczkę mało informacji.
1. Zakładając, że twoje dziecko ma objawy i jest diagnozowane w kierunku mukowiscydozy, znaleziona jedna mutacja genu może potwierdzić muko (druga może być mniej popularna i nie objęta podstawowym badaniem) lub też dziecko może być nosicielem.
2. Zakładając, że dziecko jest zdrowe, nie ma objawów, i badanie genetyczne robiliście "profilaktycznie" - dziecko jest nosicielem.

Chociaż, piszesz, że czeka Was wizyta w poradni, to świadczy że jednak istnieje ryzyko mukowiscydozy, dlatego chcą wykonać test potowy (zakładam, że wcześniej go nie było).
Moja odpowiedz to takie trochę gdybanie. Musiałabyś coś więcej napisać o dziecku i okolicznościach wykrycia jednej mutacji.
Pozdrawiam
Dominika moje najukochańsze słoneczko :)

Obrazek

Ramona79
Posty: 15
Rejestracja: sob 18 kwie, 2009 16:44

Re: Chlorki 15,20

Post autor: Ramona79 » sob 18 kwie, 2009 19:38

W pierwszym badaniu przesiewowym wyszła podwyższona trypsyna w drugiej bibule ten sam wynik.Oliwier ma dwa miesiące jest zdrowiutki waży 6kg przy urodzeniu 3660.Wczoraj dostałam tel jedna mutacja.W rodzinie mojej i męża nikt nie chorował mój starszy syn(10lat)raz tylko chorował na zapalenie ucha i raz dostał antybiotyk.to wszystko narazie co wiem to czekamy na wizyte na chlorki w pocie .Aha kupki normalne nie czuje aby czułko było słone

Ramona79
Posty: 15
Rejestracja: sob 18 kwie, 2009 16:44

Re: Chlorki 15,20

Post autor: Ramona79 » sob 18 kwie, 2009 19:40

aha i wczoraj pani powiedziala mi że trypsyna spadła

Ramona79
Posty: 15
Rejestracja: sob 18 kwie, 2009 16:44

Re: Chlorki 15,20

Post autor: Ramona79 » pn 20 kwie, 2009 09:19

maga kochana czekam na odpowiedz :)

Ramona79
Posty: 15
Rejestracja: sob 18 kwie, 2009 16:44

Re: Chlorki 15,20

Post autor: Ramona79 » pn 20 kwie, 2009 10:34

Jestem z Wrocławia i jeszcze jedna sprawa pani z pracowni badań przesiewowych uspakajała mnie,że u nas przy tak małych dzieciaczkach to chlorki robione są na końcu i taka procedura trzeba do końca przeprowadzić badanie

maga
Aktywista
Posty: 748
Rejestracja: ndz 09 sty, 2005 18:12
Lokalizacja: Kwidzyn
Kontakt:

Re: Chlorki 15,20

Post autor: maga » pn 20 kwie, 2009 20:33

W takim przypadku mogę tylko doradzić spokój... Jest prawdopodobieństwo, że maluch może być chory.. ale dopóki nie ma tego czarne na białym, trzeba mieć nadzieję. Test potowy powinien wszystko wyjaśnić... Bądź dzielna... Na razie nic nie wiadomo... Chciałabym napisać, że to nie muko... ale...
Trzymam kciuki za maluszka. Daj znać jak Wam test potowy wyszedł.
Pozdrawiam serdecznie
Dominika moje najukochańsze słoneczko :)

Obrazek

Ramona79
Posty: 15
Rejestracja: sob 18 kwie, 2009 16:44

Re: Chlorki 15,20

Post autor: Ramona79 » pn 20 kwie, 2009 22:25

Dziękuje Ci maga za odpis.Dzisiaj już dzwonili do nas i mamy na 27.04 wizytę w poradni na chlorki.Z jednej strony się cieszę,że tak szybko a z drugiej wpadam w paranoje.Kochana na pewno się odezwę :) mam jeszcze pytanko czy przy tym badaniu zostaje się w szpitalu czy to może kwestia kilkunastu godz?Buziolki !!!

asia325
Aktywista
Posty: 384
Rejestracja: śr 16 maja, 2007 11:46
Lokalizacja: Opole
Kontakt:

Re: Chlorki 15,20

Post autor: asia325 » wt 21 kwie, 2009 07:43

My też trzymamy mocno kciuki :calus:
Mama Asia
Ola 19.07.2005 - mój mały Mukolinek
Ala 19.08.2001

maga
Aktywista
Posty: 748
Rejestracja: ndz 09 sty, 2005 18:12
Lokalizacja: Kwidzyn
Kontakt:

Re: Chlorki 15,20

Post autor: maga » wt 21 kwie, 2009 08:13

Badanie robi się ambulatoryjnie. Trwa max do godziny. Ubierz malucha tak aby można było złatwością podwinąć rękaw, najlepszy jest krótki rękaw, a na to sweterek. Badanie nie boli. Ważne jest aby maluch się spocił, wiec weź ciepłe rzeczy. W trakcie badania maluch może być karmiony.
Super, że tak szybko :) Będziesz miała miej czasu na wymyślanie historii :) I pamietaj, co by się nie działo będzie dobrze :)
Dominika moje najukochańsze słoneczko :)

Obrazek

Ramona79
Posty: 15
Rejestracja: sob 18 kwie, 2009 16:44

Re: Chlorki 15,20

Post autor: Ramona79 » wt 21 kwie, 2009 09:00

DZIĘKUJĘ WAM DZIEWCZYNKI za słowa otuchy :calus: jestescie kochane lepiej się dziś poczułam czytając wasze wpisy buziolki dla WAS i MALUSZKÓW :)

Ramona79
Posty: 15
Rejestracja: sob 18 kwie, 2009 16:44

Re: Chlorki 15,20

Post autor: Ramona79 » pn 27 kwie, 2009 20:05

Witajcie kochani muszę podzielić się z Wami moim szczęściem.Byliśmy dziś na chlorkach.Mukowiscydoza WYKLUCZONA!!!!!. :-D :-D :-D Oliwierek zdrowy .Pozdrawiam Was kochani moi.Cieszę się,że tu trafiłam,dużo się nauczylam :bukiet: Dzięki.Będę Was i tak tu odwiedzać.Buziole :calus: :aniol:

Paweł
Site Admin
Posty: 286
Rejestracja: pt 27 lut, 2004 13:19
Lokalizacja: Kraków

Re: Chlorki 15,20

Post autor: Paweł » pn 27 kwie, 2009 21:56

Takie wiadomości budują. Cieszymy się z Wami.
Paweł Wójtowicz
Popieram Fundację MATIO
KRS 0000097900

Ramona79
Posty: 15
Rejestracja: sob 18 kwie, 2009 16:44

Re: Chlorki 15,20

Post autor: Ramona79 » wt 28 kwie, 2009 11:44

Mam pytanie co do badań genetycznych a mianowicie-na wyniku badań genetycznych,które otrzymaliśmy w poradni napisano:"...wykonanie badań molekularnych zarówno u matki jak i u ojca dziecka...:czy będziemy musieli płacic jak bysmy chcieli :) :) :) :) przebadać się z mężem i starszym synkiem na nosicielstwo?

la.sonrisa
Posty: 18
Rejestracja: wt 12 lut, 2008 00:30

wykluczylismy 36 mutacji

Post autor: la.sonrisa » śr 06 maja, 2009 16:50

Czesc,
mamy juz wyniki na 36 najczestszych mutacji - nie znaleziono!!!! Bardzo sie ciesze, choc wiem, ze to nie wyklucza muko. DNA zostalo poslane do IMiD w Warszawie na dalesze badnia - 1600 mutacji. Mam nadzije, ze wynik bedzie pomyslny, czekam jak na szpilkach, wyniki za okolo miesiąc.
A jak sie mają sprawy u Was: olesia, ewkaa82 i inne mamy?
Pozdrawiam

la.sonrisa
Posty: 18
Rejestracja: wt 12 lut, 2008 00:30

...

Post autor: la.sonrisa » śr 06 maja, 2009 16:57

Dodam jeszcze, ze od dwoch miesiecy synek zaczal chorowac na gorne drogi oddechowe, ale osluchowo bez zmian. Dzis niestety dostalismy antybiotyk na to...

dramu
Aktywista
Posty: 907
Rejestracja: czw 12 paź, 2006 21:27
Lokalizacja: Wielkopolska

Re: Chlorki 15,20

Post autor: dramu » śr 06 maja, 2009 23:00

Moja córcia ma delta 508 i cos tam, najlepiej wkleje
delF508/2143delT pierwsze to wiem ,ze to powszechna mutacja i niedobra a drugiej nie znam
Mama dwóch mukolinków córki lat 11,5 i synka - 1,5 roczku
i zdrowego synka - 6 latka

ODPOWIEDZ