Czy to muko?

Jakie badania zrobić, jakie są robione, itp
Anna_M
Aktywista
Posty: 611
Rejestracja: ndz 27 lut, 2011 22:07
Lokalizacja: Ruda Śląska

Re: Czy to muko?

Post autor: Anna_M » czw 17 mar, 2011 22:35

tragedia pisze:Brawo Anna M brawo - jesteś ekspresowa podziwiam!!!
Żadne takie! Wcale nie napisałam, że postawiło mnie stabilnie ani nawet że na stałe ;) Ale napłakałam się tyle, że nie tylko byłam cała opuchnięta, ale skórę miałam podrażnioną tak, jakbym na rowerze twarzą hamowała. A w pewnym momencie po prostu łez brakuje.
Rzuciłam się do czytania na forum, zebrałam informacje co trzeba zrobić i wzięłam się do roboty. Załatwiłam rejestrację w fundacji i subkonto. Planuję szybką akcję zbierania 1%. W ramach tygodnia mukowiscydozy załatwiłam bezpłatne badanie dla gentyczne dla starszego syna oraz jego dwóch kuzynek - mojej bratanicy i siostrzenicy męża (skoro Sławek jest chory, to znaczy że obie rodziny są "skażone") Szukam jak i czym się leczy (bo niestety jest w Polsce tak, że większość lekarzy nie powie o niczym ponad absolutne minimum, dopóki się nie spyta. A potem to "owszem, warto, trzeba". Tak jest ze szczepionkami, witaminami, dodatkowymi badaniami itp.) Zbieram wiadomości gdzie i po ile można kupić leki. Myślę nad stroną internetową. Zastanawiam się, którzy znajomi mogliby mi pomóc.
I funkcjonuję. Ale usilnie staram się nie myśleć dalej niż to, co trzeba zrobić w najbliższym czasie - formalności, badania, zbiórka pieniędzy. Gdy próbuję pomyśleć, jak będzie wyglądało nasze życie, życie Sławka, za rok, dwa, pięć - to dławi mnie w gardle. Jak brakuje mi innych "zajmowaczy myśli", to czytam. I chyba to mnie ratuje, bo inaczej niebezpiecznie zbliżyłabym się do depresji.
Ale mam też ten komfort, że mój mąż jest w domu - nie ma pracy ani zasiłku, więc z pieniędzmi krucho, ale gotuje i zajmuje sie starszym synem. Nastawia pranie, wynosi śmieci, robi zakupy... Naprawdę! A ja zajmuję się Sławkiem - głównie karmię, dopieszczam starszego syna, prasuję i przeczesuję internet.
A co do chlorków, to ciekawostka - lekarka w szpitalu orzekła, że to że ma w testach gentycznych dwie mutacje, to nic nie znaczy. Bo to są tylko badania przesiewowe! Bo o chorobie decyduje wynik chlorków i objawy kliniczne. Wynika z tego, że w ministerstwie zdrowia pracują sami głupcy, bo zamiast zlecić chlorki i obserwację - zlecają badania warte 1500-2000zł. I co wy na to? Bo ja zjechałam! Dwie mutacje nie znaczą, że syn jest chory?!
mama Sławka urodzonego 4 stycznia 2011 (F508del/G542X) i Aleksa urodzonego 9 sierpnia 2008 (zdrowy! :) )

Madzia
Aktywista
Posty: 549
Rejestracja: czw 08 sty, 2009 10:16
Lokalizacja: Piła/Leszczydół-Nowiny

Re: Czy to muko?

Post autor: Madzia » czw 17 mar, 2011 22:42

hahahahahahaha, dobre... Co to za lekarka, jaka szkolę kończyła???? Dziecko nawet wie, że jak jest mutacja odpowiedzialna za chorobe to jest to choroba genetyczna, a w przypadku muko, muszą byc dwie...
"Troska o dziecko jest pierwszym i podstawowym sprawdzianem stosunku człowieka do człowieka" - Jan Paweł II
http://smyki.pl/domeny/mlody.pl/muko/

vitay007
Aktywista
Posty: 303
Rejestracja: pt 04 wrz, 2009 15:17
Lokalizacja: Komprachcice k/Opola
Kontakt:

Re: Czy to muko?

Post autor: vitay007 » pt 18 mar, 2011 08:28

Oj widzę ze ty tez będziesz miała przeprawy ze swoimi lekarzami .Co za baba ,zaraz mi się przypomina moja pani dr (była)wchodzę do przychodni ,a ona siedzi w internecie i czyta co to jest mukowiscydoza ,no ręce mi opadły.Aniu wytrawności. To dobrze ,ze sobie radzicie jakoś .Jak masz jakieś pytania to pisz wszyscy służymy radą .Buziaki dla Was kochani .
www.pomocdlaemilki.pl
gg:3231855
ObrazekObrazek

agunia19814
Posty: 17
Rejestracja: czw 24 lut, 2011 19:33

Re: Czy to muko?

Post autor: agunia19814 » sob 02 mar, 2013 13:14

Nie było mnie prawie dwa lata...co najśmieszniejsze(jeśli tak można to ująć)to my nadal bez diagnozy.Chlorki w Katowicach ok.60 ale zawsze mało potu w Rabce 9 i 11.Dopiero teraz w ramach tygodnia mukowiscydozy udało się wysłać próbkę krwi na badanie genetyczne.Kuba jak kaszlał tak kaszle a nawet bardziej.Leki zmienione (te na astmę-chociaż testy alergiczne wyszły ujemnie i rozpoznano astmę niealergiczną co u tak małego dziecka jest prawie niemożliwe).Lekarze bagatelizują nasze objawy a u Kubusia do pozostałych problemów dołączyły się jeszcze nieprawidłowa glikemia na czczo.Mam porostu tego dość,a czekanie na wynik 2 m-ce...

maga
Aktywista
Posty: 748
Rejestracja: ndz 09 sty, 2005 18:12
Lokalizacja: Kwidzyn
Kontakt:

Re: Czy to muko?

Post autor: maga » sob 02 mar, 2013 13:33

Aga a w Rabce robili Wam coś więcej poza tymi chlorkami? (np: rtg, usg)
Dominika moje najukochańsze słoneczko :)

Obrazek

agunia19814
Posty: 17
Rejestracja: czw 24 lut, 2011 19:33

Re: Czy to muko?

Post autor: agunia19814 » sob 02 mar, 2013 13:52

Tak-morf.,crp,alfa1,bad.serologiczne,immunoglobuliny,testy skórne,bad.bakteriologiczne,bad.ogólne moczu,kał na koprogram,bad.czynnościowe,bad.biochemiczne,poziom tlenku azotu.USG nie robili a RTG miałam sprzed miesiąca-wzmozony rysunek okołooskrzelowy.Kuba teraz tak kaszle że go słyszę z drugiego pokoju,tyle ma flegmy że nie nadążam go oklepywać.Antybiotyki nie działają ani leki p/wirusowe zresztą rozszerzające oskrzela(te na astmę)też nie.I co myślisz o tym?

maga
Aktywista
Posty: 748
Rejestracja: ndz 09 sty, 2005 18:12
Lokalizacja: Kwidzyn
Kontakt:

Re: Czy to muko?

Post autor: maga » ndz 03 mar, 2013 16:52

Rabka ma bardzo dobrą opinię i gdyby istniało ryzyko wystąpienia mukowiscydozy to sami by skierowali na genetykę. U 6 letniego dziecka, z tak silnymi objawami w dodatku nie leczonego, zapewne byłyby już jakieś zmiany w badaniach... i fachowiec, (a w Rabce tacy są) chyba by się poznał...
Naprawdę nie wiem co o tym myśleć... I wiem co czujesz.. najgorzej nie wiedzieć co dolega dziecku...

Rozumie, że Rabka wykluczyła muko?
Dominika moje najukochańsze słoneczko :)

Obrazek

agunia19814
Posty: 17
Rejestracja: czw 24 lut, 2011 19:33

Re: Czy to muko?

Post autor: agunia19814 » ndz 03 mar, 2013 17:45

No właśnie nie-skierowali do immunologa,alergologa i kazali wrócić po tamtych konsultacjach.Tamci wykluczyli przyczyny kaszlu włącznie z kardiologiem.Zmiany na RTG się pogłębiają...

maga
Aktywista
Posty: 748
Rejestracja: ndz 09 sty, 2005 18:12
Lokalizacja: Kwidzyn
Kontakt:

Re: Czy to muko?

Post autor: maga » pn 04 mar, 2013 09:47

Ale po wykluczeniu przez resztę specjalistów przyczyn kaszlu, ponownie stawiliście się w Rabce?

Bo wiesz, Rabka to takie najpewniejsze miejsce na właściwą diagnozę. I ja bym tutaj nie odpuszczała.
Dominika moje najukochańsze słoneczko :)

Obrazek

agunia19814
Posty: 17
Rejestracja: czw 24 lut, 2011 19:33

Re: Czy to muko?

Post autor: agunia19814 » pn 04 mar, 2013 14:53

No właśnie jestem umówiona na tel.z dr.Pogorzelskim dzisiaj wieczorem-dam znać co powiedział.A w ciągu 3 tygodni będą bad.F508del

Rena_RPF
Posty: 11
Rejestracja: pn 04 mar, 2013 16:02

Re: Czy to muko?

Post autor: Rena_RPF » pn 04 mar, 2013 16:11

Witam,
Nie chcę tworzyć nowego tematu, bo wszystkie dotyczą tego samego, czyli martwiących rodziców o swoje ukochane dzieci.
Ja też do tego grona rodziców dziś dołączyłam.
Mój synek ma 3,5 roku, miał robione badania przesiewowe w szpitalu po porodzie. Badanie przesiewowe wyszło dobrze, myślałam że to daje mi gwarancję że jest zdrowy, ale okazało się że nie. Pediatra z powodu pocenia się synka skierował nas na badanie potowe. Dziś były wyniki, okazało się że wynik wyszedł powyżej normy, mamy teraz czekać na opinię od pani profesor.
Czy to możliwe że mimo dobrych badań przesiewowych może być chory?
Jaki jest następny krok w badaniach które potwierdzą diagnozę?

Proszę o pomoc, radę. Co ja jako mama mogę dla niego zrobić aby diagnoza była jak najlepiej zrobiona?

maga
Aktywista
Posty: 748
Rejestracja: ndz 09 sty, 2005 18:12
Lokalizacja: Kwidzyn
Kontakt:

Re: Czy to muko?

Post autor: maga » pn 04 mar, 2013 16:29

Badanie przesiewowe wykrywa typowe postaci mukowiscydozy, zwykle tak najczęściej występujące. Niestety nie daję 100% pewności.

A powiedz, gdzie robiliście chlorki? Jaką metodą? i ile wyniosły?

Oprócz pocenia, jakie inne objawy ma synek?

Jako mama możesz zrobić jedno - trafić do dobrej poradni mukowiscydozy i jak najszybciej dokończyć diagnostykę. Chlorki trzeba powtórzyć, muszą wyjść przynajmniej dwa razy podwyższone, aby mówić o mukowiscydozie i skierować na genetykę. (Tak przynajmniej było kiedyś, strasznie szybko się to zmienia.)
Dominika moje najukochańsze słoneczko :)

Obrazek

Rena_RPF
Posty: 11
Rejestracja: pn 04 mar, 2013 16:02

Re: Czy to muko?

Post autor: Rena_RPF » pn 04 mar, 2013 17:19

badanie potowe robiliśmy w Instytucie matki i Dziecka w Warszawie. Nie wiem jak nazywa się ta metoda, polegała ona na myciu rączek synkowi aby pobudzić krążenie a następnie pani przykładała jakąś bibułę i okręcała rączki, później siedzieliśmy i czekaliśmy. Nie wiem jak to się nazywa. CO do konkretnej liczby to nie wiem bo pani nie chciała mi podać przez telefon, ale powiedziała że jest powyżej normy i takie badania muszą iść do kontroli do pani profesor (nie wiem jak się nazywa).

To tyle u nas.

Rena_RPF
Posty: 11
Rejestracja: pn 04 mar, 2013 16:02

Re: Czy to muko?

Post autor: Rena_RPF » pn 04 mar, 2013 17:57

To mój pierwszy dzień na tym forum, ale po godzinnej lekturze tego forum jestem przerażona. Zaczynam się potwornie bać...

maga
Aktywista
Posty: 748
Rejestracja: ndz 09 sty, 2005 18:12
Lokalizacja: Kwidzyn
Kontakt:

Re: Czy to muko?

Post autor: maga » wt 05 mar, 2013 09:26

Jesteście w dobrych rękach...
Musisz się zgłosił ponownie do Poradni, oni Wami pokierują.

Ani ja ani nikt, nie powie Ci czy to muko...
I nie czytaj, kobieto nie czytaj!
Jak będzie diagnoza, wtedy wszystko Ci wyjaśnimy albo doczytasz, ale póki co nie czytaj.

Dla pocieszenia, muko ma różne oblicza i Wasza może być zdecydowanie ta łagodniejsza.

Teraz musisz jak najszybciej dokończyć całą diagnostykę, a na to forum zrób sobie szlaban :)

Trzymaj sie dzielnie :)
Dominika moje najukochańsze słoneczko :)

Obrazek

AleksandraKaczynska
Aktywista
Posty: 1569
Rejestracja: czw 17 lip, 2008 09:47
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: Czy to muko?

Post autor: AleksandraKaczynska » wt 05 mar, 2013 09:46

Maga ma rację !
skończ diagnostykę. jesteście w dobrych rękach - my tam chodzimy. Pewnie czeka was kolejna wizyta i może pobranie krwi lub rtg.
Dziecko jest teraz zdrowe więc pilnujcie się by nic nie złapało. Myjcie często ręce.
Oby wszystko skończyło się tylko na strachu. trzymam kciuki i nie czytaj tutaj za dużo.. bo pewnie "szlabanu" nie zastosujesz - chociaz to dobry pomysł - do lasu na spacer po słońce i dobry humor a nie przed kompem. Zaraz będzie ciepło więc może warto iść. Jeżeli mały chodzi do przedszkola to może warto - dla twojego spokoju głównie - na ten czas darować mu przedszkole.
Mama Joanny 2007 / cf i Zuzanny 2010 / zdrowa
http://asik-ak.blogspot.com/

Rena_RPF
Posty: 11
Rejestracja: pn 04 mar, 2013 16:02

Re: Czy to muko?

Post autor: Rena_RPF » wt 05 mar, 2013 09:51

Dziękuję za odpowiedz i pocieszenie.

Miałam dłuższego posta ale chcąc go edytować połowa mi się usunęła :-( wczoraj nie miałam czasu już tego napisać jeszcze raz.

Synek do 2 lat wogóle nie chorował, był jedynie pod opieką profilaktycznie u endokrynologa (tarczyca) i nefrologa (gospodarka wapnowo-fosforanowa). Mieliśmy specjalną dietę ograniczającą fosforany, robiliśmy badanie moczu regularnie i USG narządów wewnętrznych i układu moczowego. Wszystko w USG było w porządku i nadal jest, badania w kierunku gospodarki w-f obecnie są już w normie, tarczyca też jest w normie. Dlatego powstało podejrzenie muko i te badania w poradni ponieważ synek dalej bardzo się poci.
Synek zaczął chorować dopiero jak poszedł do przedszkola jako 2-latek. Jesienią jak miał już skończone 3 latka miał zrobiony zabieg na migdałki bo to miało pomóc. Nie wiem czy pomogło bo obecnie nie chodzi do przedszkola od października, cały czas jest zdrowy jedynie w listopadzie miał ten zabieg.
Ostatnio zmieniony wt 05 mar, 2013 09:56 przez Rena_RPF, łącznie zmieniany 1 raz.

Rena_RPF
Posty: 11
Rejestracja: pn 04 mar, 2013 16:02

Re: Czy to muko?

Post autor: Rena_RPF » wt 05 mar, 2013 09:55

Aleksandra nie chodzimy do przedszkola bo właśnie nie chcę aby coś złapał. Cały czas siedzi w domu razem ze mną.

Jak mam rozumieć że potrzebna opinia pani profesor, czy to będzie jakaś pisemna opinia czy raczej jakieś zlecenie co dalej robić.

Co do forum, moje wczorajsze przerażenie spowodowało że przestałam czytać, poprostu postanowiłam czekać.

Co myślicie o tych testach które można kupić do badania tych mutacji genów?

AleksandraKaczynska
Aktywista
Posty: 1569
Rejestracja: czw 17 lip, 2008 09:47
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: Czy to muko?

Post autor: AleksandraKaczynska » wt 05 mar, 2013 09:59

jesteś w dobrych rękach - jeżeli będzie podejrzenie i potrzeba dalszych badań genetycznych to skierują was na nie w ramach nfz. krok po kroku.
Mama Joanny 2007 / cf i Zuzanny 2010 / zdrowa
http://asik-ak.blogspot.com/

maga
Aktywista
Posty: 748
Rejestracja: ndz 09 sty, 2005 18:12
Lokalizacja: Kwidzyn
Kontakt:

Re: Czy to muko?

Post autor: maga » wt 05 mar, 2013 10:27

Nie kombinuj :)
Nie rób nic sama, na własną rękę.
Przy chorobach współistniejących, jedna próba potowa jeszcze muko nie czyni.
Zadzwoń sobie do poradni, powiedz, że się martwisz i nich Ci wyjaśnią co dalej..
I rób to co karzą.
My też się tam leczymy i naprawdę ufam im. Ty też zaufaj.

I mądra decyzja o nie czytaniu :)
Dominika moje najukochańsze słoneczko :)

Obrazek

ODPOWIEDZ