Mukowiscydoza ?

Jakie badania zrobić, jakie są robione, itp
Anna_M
Aktywista
Posty: 611
Rejestracja: ndz 27 lut, 2011 22:07
Lokalizacja: Ruda Śląska

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: Anna_M » sob 02 kwie, 2011 15:41

Milusienki pisze:Nie dostała żadnego papierka z wynikami,nic kompletnie. Powiedziano jej tak jak pisałem wyżej-że badania wyszły bardzo zle
Ja byłem przekonany że przyniesie kartkę z wynikiem-straciłem 50zł na "słowne" wyniki badań...
Wynik papierowy musisz dostać, jeśli sam płaciłeś za badania. Przepisy są takie, że jeśli płacisz, wynik (wydruk z labolatoroim, opis badania, zdjęcia itp) należy do Ciebie. Musisz go otrzymać do rąk, a nawet jeśli zaniesiesz go do lekarza, aby go zinterpretował lub na jego podstawie leczył, to może go skserować (zazwyczaj przy tym pytają o zgodę), lub przepisać wynik do kartoteki, ale też musi oddać i nie może go zatrzymać. Wiem, bo trzy lata temu i w roku ubiegłym robiłam sporo badań prywatnie i o tym przepisie powiedział mi lekarz, a w innej poradni potwierdziła lekarka i pielęgniarka.
Ale prawdopodobnie Twoja siostra otrzymała tą informację grzecznościowo - od tego roku wydawanie badań jest bardziej restrykcyjne - wynik wydaje się tylko badanemu, często za okazaniem dowodu osobistego, a innej osobie tylko po okazaniu pisemnego oświadczenia / prośby zawierającej numery dowodów osobistych. U mnie zawsze ten papierek zabierają (nie można go użyć dwukrotnie).
Jak pójdziesz osobiście, to powinieneś dostać dokładny wynik na papierze w co najmniej jednej kopii.
A jęśli faktycznie jest taki zły, to... mo cóż... witamy w gronie. Pamitaj, że jeśli wiesz na co chorujesz, możesz to skutecznie leczyć. Jest szansa, że Twój stan zdrowia się poprawi. No i skoro diagnoza jest w takim "zaawansowanym" wieku, to znaczy że postać choroby nie jest szczególnie ciężka.
Daj znać, jak już będziesz miał wynik w ręce.
mama Sławka urodzonego 4 stycznia 2011 (F508del/G542X) i Aleksa urodzonego 9 sierpnia 2008 (zdrowy! :) )

aneta2002
Aktywista
Posty: 219
Rejestracja: śr 07 lip, 2010 17:36
Lokalizacja: Piła

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: aneta2002 » sob 02 kwie, 2011 19:59

ja również jestem tego zdania co Anna.Skoro płaciłes to wyniki są twoje i bez dyskusji musisz je dostac.
mama Igorka 30miesięcy ( CF ) i zdrowej Martynki lat 10

Milusienki
Posty: 8
Rejestracja: śr 23 mar, 2011 17:16

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: Milusienki » pn 04 kwie, 2011 19:59

Małe sprostowanie...badanie wyszlo zle ale w sensie że nie wyszło wcale :-)
Dziś byłem u Pulmonologa i powiedzial że w chwili obecnej nie ma sensu by to badanie było powtarzane...dał skierowanie na rtg płuc(na jutro) i wtedy z tym zdjęciem mam do niego zajrzeć i po świetach wielkanocnych spędze kilka dni w szpitalu na badaniach...zapamiętałem tylko spirometrię ;) ale oprócz tego badania, jeszcze kilka ma być...lekarz dodał tylko że mimo objawów muko, przy wieku 26 lat jest mało prawdopodobne że akurat na tą chorobę jestem chory ;) zawsze to jakieś pocieszenie

kasiasob19
Aktywista
Posty: 53
Rejestracja: pt 22 sty, 2010 22:49

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: kasiasob19 » pn 04 kwie, 2011 20:54

Super ale muko to jeszcze nie koniec swiata, mowie ci to jako matka dziecka ktore przeszło 3 powazne operacje dziecka spowodowane choroba i kilka zabiegow , jeszcze jedna operacja nas czeka. Cięzko bywało ale naprawde swiat , postep i medycyna ida do przodu i jetesmy dobrej mysli :)
Obrazek

Anna_M
Aktywista
Posty: 611
Rejestracja: ndz 27 lut, 2011 22:07
Lokalizacja: Ruda Śląska

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: Anna_M » pn 04 kwie, 2011 21:45

Dobrze, że już ktoś się Tobą zajął - idziesz na badania, trochę w Tobie pogmerają, ale może dojdą co i jak i czym leczyć. :) Oby postawili Cię na nogi!
A brak wyniku - to brak wyniku - nic więcej, nic mniej. Pewnie kiedyś je powtórzysz. Ale dobrze, że już jakiś lekarz się przejął i postanowił dojść, skąd takie objawy.
Powodzenia. Mam nadzieję, że dasz znać, co w Tobie znaleźli ;) i że już Ci lepiej :D
mama Sławka urodzonego 4 stycznia 2011 (F508del/G542X) i Aleksa urodzonego 9 sierpnia 2008 (zdrowy! :) )

helfajer
Aktywista
Posty: 677
Rejestracja: pn 03 maja, 2010 22:22
Lokalizacja: Smolarnia / opolszczyzna
Kontakt:

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: helfajer » pn 04 kwie, 2011 21:58

Anna_M pisze:...Powodzenia. Mam nadzieję, że dasz znać, co w Tobie znaleźli ;) i że już Ci lepiej :D
No bo ja nie wiem czy wygrałem to piwo czy muszę wam postawić po flaszce. A tak na serio jak widać po mnie, to da się z tą chorobą żyć (choć jeszcze nie wiemy na 100% co ci dolega). Oprócz muko to mam czasami tzw. wrodzone ADHD+ :P ale takie bardzo pozytywne.
Mukowiscydoza jest jak alkohol ... Ja ją w twarz ... Ona mnie na ziemię. Ale codziennie rano wstaję i leję ją dalej!

3 x "A" - Agitacja, Agitacja i jeszcze raz Agitacja - http://www.muko.smolarnia.org

adrianna281983
Aktywista
Posty: 62
Rejestracja: czw 07 kwie, 2011 07:59

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: adrianna281983 » czw 07 kwie, 2011 08:31

witam wszystkich powiem szczerze śledzę wszystkie odpowiedzi szukam rozwiązania na pewno wiecie sporo i proszę o pomoc mianowicie u mojego malutkiego synka wykryto wadliwy gen w jednym allelu badania wykryły na szczęście tylko nosicielstwo. Ostatnio stwierdziliśmy z mężem że pasuje znaleźć "winowajce" zrobiliśmy badania w genomedzie nie wytrzymałam i wczoraj zadzwoniłam co się okazało wykryto u męża. Pani genetyk powiedziała albo chciała mi dać do zrozumienia że dziwnie wyszło bo wykryto w obu allelach badanego genu czy to oznacza ze mąż jest chory czy nie koniecznie? Nie robiliśmy jeszcze chlorków w pocie ani wescor ponieważ nie mamy jeszcze wyników. Powiem szcerze boje sie bardzo maz ma zawsze sine alergie i objawy astmatyczne ale tylko sezonowo. Jesli moglby mi ktos wytlumaczyc bylabym bardzo wdzieczna. Dzisiaj zapisałam nas do poradni ale to dopiero polowa maja a za ten czas chyba sie wykoncze nerwowo :twisted:
mama Krystiana - nosiciel // i Jakuba CF F1052V/IVS8-5T+(TG)11 //ObrazekObrazek

Awatar użytkownika
BeataW
Aktywista
Posty: 330
Rejestracja: pt 14 sty, 2011 08:49
Lokalizacja: Bełchatów, woj. łódzkie

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: BeataW » czw 07 kwie, 2011 09:30

a jakie mutacje wykryto???
na mój chłopski rozum jak w dwóch allelach - to chyba muko
a może się pomylili???? ----raczej się pomylili
mama Mai CF i zdrowego Kuby - 13.01.2007

Obrazek

adrianna281983
Aktywista
Posty: 62
Rejestracja: czw 07 kwie, 2011 07:59

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: adrianna281983 » czw 07 kwie, 2011 09:41

wykryto mutacje F1052V u syna w jednym allelu a u meza teraz w dwoch allelach ale dorosly czlowiek i to mnie dziwi najbardziej. Watpie zeby w tak powarznej instytucji sie pomylili ale tak bardo bym chciala.
mama Krystiana - nosiciel // i Jakuba CF F1052V/IVS8-5T+(TG)11 //ObrazekObrazek

Awatar użytkownika
BeataW
Aktywista
Posty: 330
Rejestracja: pt 14 sty, 2011 08:49
Lokalizacja: Bełchatów, woj. łódzkie

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: BeataW » czw 07 kwie, 2011 09:45

nie wiem nie chcę cię martwić - może to jakaś łagodna mutacja
u męża wykryto tylko F1052V czy jakąś inną jeszcze????
mama Mai CF i zdrowego Kuby - 13.01.2007

Obrazek

adrianna281983
Aktywista
Posty: 62
Rejestracja: czw 07 kwie, 2011 07:59

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: adrianna281983 » czw 07 kwie, 2011 09:58

Powiem szczerze ze nie mam jeszcze wynikow powiedzieli mi tylko to co napisałam wczesniej a najbardziej wkurza mnie to ze znajomi mowia " e tam wyleczy sie" ludzie nie zdaja sobie sprawy z tego co mowia
mama Krystiana - nosiciel // i Jakuba CF F1052V/IVS8-5T+(TG)11 //ObrazekObrazek

adrianna281983
Aktywista
Posty: 62
Rejestracja: czw 07 kwie, 2011 07:59

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: adrianna281983 » czw 07 kwie, 2011 10:00

widzę że u twojej córuni jest ta przebzydla choroba zycze jej duzo duzo zdrowka z calego mojego serca.
mama Krystiana - nosiciel // i Jakuba CF F1052V/IVS8-5T+(TG)11 //ObrazekObrazek

Awatar użytkownika
BeataW
Aktywista
Posty: 330
Rejestracja: pt 14 sty, 2011 08:49
Lokalizacja: Bełchatów, woj. łódzkie

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: BeataW » czw 07 kwie, 2011 10:51

no niestety ludzie nie wiedzą co oznacza Mukowiscydoza - wiesz 3 miesiące temu świat mi się zawalił - ale dziś cieszę się z tego, że ona jest - nie muko - tylko Maja - bo z moją córunią było już tek źle.... jakoś żyjemy - mówili mi na forum - są gorsze świństwa na tym świecie - zgadzam się z tym
mama Mai CF i zdrowego Kuby - 13.01.2007

Obrazek

adrianna281983
Aktywista
Posty: 62
Rejestracja: czw 07 kwie, 2011 07:59

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: adrianna281983 » czw 07 kwie, 2011 12:13

wierze że świat Ci się zawalił i musisz być silna mi zawalił się 8 lat temu zginął mój pierwszy mąż a teraz mój drugi prawdopodobnie jest poważnie chory dlatego tak o niego się martwię i szukam pomocy, boję się że znów zostaniemy sami ale też muszę być silna bo mam jeszcze dwóch cudownych synów.
Mam jeszcze takie pytanie co dalej jak się okaże że mąż ma muko? Jest jakieś leczenie w ogóle bo z tego co czytałam to nie ma na to leków.?
mama Krystiana - nosiciel // i Jakuba CF F1052V/IVS8-5T+(TG)11 //ObrazekObrazek

asia325
Aktywista
Posty: 384
Rejestracja: śr 16 maja, 2007 11:46
Lokalizacja: Opole
Kontakt:

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: asia325 » czw 07 kwie, 2011 12:41

Moja rada jest taka, najpeirw sprawdzcie czy ma a potem szukajcie, nie ma się co stresowac. Trzymam kciuki
Mama Asia
Ola 19.07.2005 - mój mały Mukolinek
Ala 19.08.2001

adrianna281983
Aktywista
Posty: 62
Rejestracja: czw 07 kwie, 2011 07:59

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: adrianna281983 » czw 07 kwie, 2011 12:51

A czy jeśli mój syn jest tylko nosicielem to czy może zachorować? Opinie są różne jedni mówią że tak inni że nie oczywiście lekarze
mama Krystiana - nosiciel // i Jakuba CF F1052V/IVS8-5T+(TG)11 //ObrazekObrazek

hoki
Aktywista
Posty: 125
Rejestracja: ndz 26 lip, 2009 20:05

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: hoki » czw 07 kwie, 2011 13:53

Jeżeli Twój syn jest nosicielem, to nigdy nie zachoruje, bo aby być chorym trzeba mieć 2 uszkodzone geny (jeden dostaje się od ojca, a drugi od matki). Mam jeszcze jedno pytanie, a jak Twoje wyniki, jesteś zdrowa, czy też nosicielem?

adrianna281983
Aktywista
Posty: 62
Rejestracja: czw 07 kwie, 2011 07:59

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: adrianna281983 » czw 07 kwie, 2011 14:34

Bardzo dziękuję za odpowiedź ja jestem zdrowa i nie jestem nosicielem mój mąż ma uszkodzone dwa geny badania trwają ale jestem przerażona.
mama Krystiana - nosiciel // i Jakuba CF F1052V/IVS8-5T+(TG)11 //ObrazekObrazek

Awatar użytkownika
kasiab
Aktywista
Posty: 1233
Rejestracja: sob 19 wrz, 2009 16:42
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: kasiab » czw 07 kwie, 2011 21:43

adrianna mnie tylko dziwi,ze powiedzieli wam o wynikach przez telefon.... musisz jechac odebrac badania i zobaczyc co jest napisane, bo niestety nawet lekarki czy pielegniari nie znaja sie na tej chorobie i moga cos powiedziec czego nie rozumieja......
trzymam kciuki zeby to byl tylko 1 zly gen czyli nosiciel
Mama Jasia z CF 29.07.2009-3849+10kbC>T i Fd508/- 28.06.2007
ObrazekObrazek
ObrazekObrazek

adrianna281983
Aktywista
Posty: 62
Rejestracja: czw 07 kwie, 2011 07:59

Re: Mukowiscydoza ?

Post autor: adrianna281983 » czw 07 kwie, 2011 22:06

kasiab wiesz ja nie mogłam już usiedzieć i zadzwoniłam bo na wyniki czekamy już 3 tygodnie i dalej ich nie mamy, ale my robiliśmy w genomedzie w Warszawie przez pocztę ponieważ mieszkamy koło Rzeszowa. No ale rozmawiałam z panią genetyk więc mi powiedziała że są uszkodzone dwa geny. A byłam ostatnio pytać się w aptece o nebulizator dla syna, powiedziałam żeby pokazała mi taki który też używa się w muko i pani mgr. farmacji mówi mi tak "proszę się nie martwić wyrośnie z tego"... masakra żeby nawet mgr. farmacji nie wiedziała co to za choroba miałam parę słów na języku ale się powstrzymałam.
mama Krystiana - nosiciel // i Jakuba CF F1052V/IVS8-5T+(TG)11 //ObrazekObrazek

ODPOWIEDZ