Dodatnie badanie przesiewowe i co dalej...

Jakie badania zrobić, jakie są robione, itp
aneta2002
Aktywista
Posty:219
Rejestracja:śr 07 lip, 2010 17:36
Lokalizacja:Piła
Re: Dodatnie badanie przesiewowe i co dalej...

Post autor: aneta2002 » wt 08 maja, 2012 20:51

Ja trzymalam kupkę dwie doby w zamrażalniku i było ok.Kupka była zrobiona w poniedziałek wieczorem a do prof.Walkowiaka jechałam w środę;-)
mama Igorka 30miesięcy ( CF ) i zdrowej Martynki lat 10

Zalamana
Posty:27
Rejestracja:pt 04 maja, 2012 21:55

Re: Dodatnie badanie przesiewowe i co dalej...

Post autor: Zalamana » wt 08 maja, 2012 20:52

wiozłaś taką zamrożoną tak?

Awatar użytkownika
kasiab
Aktywista
Posty:1233
Rejestracja:sob 19 wrz, 2009 16:42
Lokalizacja:Warszawa
Kontakt:

Re: Dodatnie badanie przesiewowe i co dalej...

Post autor: kasiab » wt 08 maja, 2012 20:59

Zalamana mozesz ja wlozyc do zamrazalnika i zawiezc tylko koniecznie zamrozona, ja wkladam do termosu mnostwo lodu a w srodek kupke to mozesz byc sprzed kilku dni.

Aneta to Twoj Igor nie ma zadnej mutacji stwierdzonej?
Mama Jasia z CF 29.07.2009-3849+10kbC>T i Fd508/- 28.06.2007
ObrazekObrazek
ObrazekObrazek

aneta2002
Aktywista
Posty:219
Rejestracja:śr 07 lip, 2010 17:36
Lokalizacja:Piła

Re: Dodatnie badanie przesiewowe i co dalej...

Post autor: aneta2002 » wt 08 maja, 2012 21:19

Załamana tak wiozlam zamrożoną w lodówce do pulmozyme z wkładem lodowym z tym,że ją mam 100km do Poznania.Tylko szkoda,że jeszcze nie ma wyników a dawałam 18.04 jutro będę właśnie dzwonić do gastro.Kasiab mój Igor ma jedną 508 drugiej nie znaleźli niby szukają a już minęło prawie 2 lata.
mama Igorka 30miesięcy ( CF ) i zdrowej Martynki lat 10

Awatar użytkownika
kasiab
Aktywista
Posty:1233
Rejestracja:sob 19 wrz, 2009 16:42
Lokalizacja:Warszawa
Kontakt:

Re: Dodatnie badanie przesiewowe i co dalej...

Post autor: kasiab » wt 08 maja, 2012 22:41

Aneta ja na wynik elastazy czekalam pol roku!!!!!
PEwnie keidys znajda druga mutacje, zawsze mozesz sie ludzic ze to tylko nosicielstwo, ja bym tak robila. :wink:
Mama Jasia z CF 29.07.2009-3849+10kbC>T i Fd508/- 28.06.2007
ObrazekObrazek
ObrazekObrazek

Madzia
Aktywista
Posty:549
Rejestracja:czw 08 sty, 2009 10:16
Lokalizacja:Piła/Leszczydół-Nowiny

Re: Dodatnie badanie przesiewowe i co dalej...

Post autor: Madzia » śr 09 maja, 2012 07:36

Są tzw. 3 dobowe zbioórki kału i trzyma sie wiec 3 czy 4 dni w lodówce. Więc spokojnie zbierz tą w sobotę, a jak zrobi w niedzielę to weż też i tą. nic sie nie stanie, tylko zaznacz na pojemnikach datę pobrania kupek. i przechowaj w lodówce.
"Troska o dziecko jest pierwszym i podstawowym sprawdzianem stosunku człowieka do człowieka" - Jan Paweł II
http://smyki.pl/domeny/mlody.pl/muko/

sylwus
Aktywista
Posty:284
Rejestracja:pt 17 wrz, 2010 09:18
Lokalizacja:lubuskie
Kontakt:

Re: Dodatnie badanie przesiewowe i co dalej...

Post autor: sylwus » śr 09 maja, 2012 07:53

aneta2002 pisze:Hm........ja na Poznań ogólnie nie narzekam tylko miałam małe problemy z tymi przeleczeniami teraz jeżdzę raz do roku.W marcu byłam u prof.Walkowiaka i też mówił o przeleczeniach żeby "pozabijac bakterie w płucach" tak bym to ujeła tak samo mówił dr.Pogorzelski.Ja już nie będę jezdziła tak często co pół roku jak kazali mi kiedyś.Chciałam przepisac się do Bydgoszczy też mają przeleczenia co 1,5 roku.Więc poki co zostaje w Poznaniu.Załamana nie nakręcaj się tymi przeleczeniami będzie dobrze nie jest aż tak żle jak się piszę.U nas mały nie choruję więc powiedziałam ,że nie będę go narazał na bakterie szpitalne.Co do prof.Walkowiaka to polecem z czystym sumieniem człowiek do rany przyłóż więc śmiało do niego.Co do finansów do ja wydaje na 2,5 lat dziecko około 120zł miesięcznie na chwilę obecną.Pozdrawiam
Anetka to wy prawie żadnych leków nie macie..120zł?? sam aquadeks kosztuje 150 a gdzie reszta...w dobrym stanie twój Igorek jest:)
Obrazek

Madzia
Aktywista
Posty:549
Rejestracja:czw 08 sty, 2009 10:16
Lokalizacja:Piła/Leszczydół-Nowiny

Re: Dodatnie badanie przesiewowe i co dalej...

Post autor: Madzia » śr 09 maja, 2012 07:53

danula pisze:Madziu przeleczenia są potrzebne ale jak dziecko ma pseuodmonasa. Mam znajomą ,która mieszka w pobliżu szpitala w Poznaniu i niedyć,ze leczyła się do 6 m-cy to musieli założyć port i w rezultacie dziecko raz w miesiącu jest na kontroli. Czasem w wyniku kontroli wynika,że są tam bakterie i znów przeleczenie. Wymyslają też badania jak mojemu synkowi czy nie ma refluksu, niedosyć,że to badanie jest nieprzyjemne bo wkłada się weżyk w nos i dalej to nawet jak badanie wyszło dobrze to lekarki i tak stwierdziły,że mój synek ma refluks- jednak sama byłam przy badaniu i słyszałam słowa pani dr ,że nie ma. W Poznaniu nie uczą w ogóle rehabilitacji , to tam nie istnieje, nie ma psychologa(lekarka młoda poprosiła ale ordynator to wyśmiał), nie stosuje się soli hipertonicznej. Pewna mama jak chciała zmienic Poznań na Rabke albo Karpacz to ordynator wysłała opieke społeczną i kuratora i byli u tej mamy i się dziwili po co oni tu przyszli bo leki były i to co jest potrzebne dziecku choremu. Sama dzisiaj przeszłam horror z inną lekarką, nie ma rozmowy ,dyskusji, nie mogłam w Poznaniu zrobić kontroli , wszystko na moje wyczucie ma być ,tylko wydawało mi się ,że medycyna idzie do przodu a nie na wyczucie moje


Danusiu, już rozmawiałysmy na ten temat już wielokrotnie i to prywatnie. Znasz moje stanowisko w sprawie poznania, zwłaszcza opinię na temat pewnej pulmonolog. Prawda jest taka, Miki miał przeleczenie nawet jak nie miał pseudomonasa i to wymusiła sytuacja. Po rpsotu był w strasznym stanie, spirometrai spadła, wysoka gorączka itp. Co do soli hipertonicznej, miałam zapisywane w Poznaniu. Po prostu trzeba rozmawiać odpowiednio z lekarzami. Pewna lekarka z oddziału pulmonologicznego w Poznaniu w czasie przeleczenia powiedziała że pewne rzeczy trzeba wymusić na ta pulmonolog prowadzącą. Tak naprawdę nikt nie wie, które postępowanie jest właściwe, te z Poznania czy te z Rabki. Z dr Pogorzelskim juz nie raz rozmawiałam czy tu z W-wy. Mają takie samo zdanie co ja.Wręcz mówili że dobrze Poznań prowadzi. A wśród lekarzy w każdym ośrodku są jakie odstępstwa. Nie ma idealnych lekarzy w każdym ośrodku. W Poznaniu jest b. dobry prof. Cichy, prof. Walkowiak, czy prof. Szydłowski. Jesli chodzi o dzieci. Z pulmonologii też jest paru dobrych pulmonologii na oddziale. Tak wiem, że nie ma tam wlsciwej fizjoterapeutki, ale jest jedna która była na szkoleniu w Anglii sfinansowanym przez fundacje Matio. Popytaj o nią. Ma fajne podejscie do dzieci i zna nowe metody fizjoterapii. Jeden ogromny minus jest taki, że nie ma jednodniowego przyjęcia w pulmonologii i zeby w jednym dniu iść do każdego specjalisty. W Poznaniu na oddziale gdzie Miki leżał jest bezwzględnie pilnowane by dziecko b yło w izolatce, czego nie spotkałam w innych szpitalach w Polsce. I jeszcze minus taki, że cięzko oczekiwać empatii ze strony pulmonologii.
Druga rzecz, Miki przed diagnoza w wieku 5 lat był tylko raz w szpitalu. Po diagnozie był wielokrotnie, nie tylko na przeleczeniach ale konkretnych leczeniach i pełnej diagnostyki, bo był w fatalnym stanie, trzeba było uratować to co muko zniszczyło....
Kochani, w każdym ośrodku sa jakies minusy i plusy. W każdym ośrodku znajdzie sie lekarz, który nie ma zrozumienia. Tak jak ostatnio pewien młody lekarz z gastro na oddziale w CZd upierał się na gastrostomię, mimo ze Miki przybiera na wadze i nie widzieli potrzeby zastosowania tego i prof. Walkowiak i dr Oralewska, w dodatku koniecznie chciał by zrobili u nas wywiad, bo uważał, ze zaniedbuję dziecko.... Ale takich przykłądów mogę podać masę prawie o każdym ośrodku, w którym byliśmy. Po prostu pamiętajmy, ze my nie mamy wiedzy medycznej, to lekarze są po medycynie i powinnismy stosowac do ich zaleceń, a my mamy prawo konsultowac z innymi czy domagać sie konsultacji z innnymi, oczekiwać zrozumienia i szacunku.Oni mają za zadanie leczyć nasze dzieci i nic nie jest już ważne...
Pozdrawiam.
"Troska o dziecko jest pierwszym i podstawowym sprawdzianem stosunku człowieka do człowieka" - Jan Paweł II
http://smyki.pl/domeny/mlody.pl/muko/

AleksandraKaczynska
Aktywista
Posty:1569
Rejestracja:czw 17 lip, 2008 09:47
Lokalizacja:Warszawa
Kontakt:

Re: Dodatnie badanie przesiewowe i co dalej...

Post autor: AleksandraKaczynska » śr 09 maja, 2012 07:54

nas uczono od razu do zamrażalki i przewieźć zamrożoną i tam tez ląduje w zamrażalce od razu - przynajmniej tak jest w Wawie.
też wkładam do termosu z lodem
Mama Joanny 2007 / cf i Zuzanny 2010 / zdrowa
http://asik-ak.blogspot.com/

Zalamana
Posty:27
Rejestracja:pt 04 maja, 2012 21:55

Re: Dodatnie badanie przesiewowe i co dalej...

Post autor: Zalamana » śr 09 maja, 2012 21:00

Dziewczyny tak z Waszego doświadczenia, na te badania chlorków, bo to chyba na rączce się robi tak? w co najlepiej ubrać małego? bodziak na krótki rękaw? pewnie w szpitalach jest ciepło .. bo zastanawiam sie jakie małemu wziąć ciuszki

matissa
Aktywista
Posty:164
Rejestracja:wt 26 kwie, 2011 11:18
Lokalizacja:Częstochowa

Re: Dodatnie badanie przesiewowe i co dalej...

Post autor: matissa » śr 09 maja, 2012 22:02

Hej Załamana.
Ja jeszcze się nie wypowiadałam w tym wątku ale czytam z zainteresowaniem. Twoje przeżycia są mi jeszcze bliskie ponieważ przeżywałam je rok temu...
Powiem tak: w tym roku dużo się wydarzyło, dużo się dowiedzieliśmy i nauczyliśmy żyć z muko (tak myślę). Zobaczyłam, że się da wejść w ten "reżim" dnia codziennego (inhalacje, rehabilitacja), bo właśnie słowo "reżim" wtedy słyszałam najczęściej i bardzo mnie przerażało (ww sensie czy dam radę). A dziś jestem już pewniejsza tego co robię i szczęśliwa, że mam tak cudownego łobuziaka. Więc - czas leczy rany. Trzeba żyć dalej, da się z tym żyć dalej i cieszyć się że o muko naszych dzieci wiemy już tak wcześnie.
Oczywiście po cichu trzymam kciuki żeby u Was to nie było muko!
A co do badania chlorków to myślę że bodziak z krótkim rękawkiem będzie jak najbardziej ok, ale na pewno musisz wziąć coś cieplejszego, a nawet grubszy szalik czy ręcznik, którym owiniesz rączkę maluszka, bo ona ma się spocić. Tylko na dobrze spoconej rączce wynik będzie wiarygodny, a odczytuje się go po godzinie chyba. Jest też druga, szybsza metoda, takim aparatem specjalnym, tam nie trzeba owijać rączki i wynik jest od razu.
Pozdrowienia
ObrazekObrazek ObrazekObrazek

Zalamana
Posty:27
Rejestracja:pt 04 maja, 2012 21:55

Re: Dodatnie badanie przesiewowe i co dalej...

Post autor: Zalamana » śr 09 maja, 2012 22:23

boziuniu, a ja w ogóle nie jestem osobą systematyczną, nie potrafię mieć planu ...zawsze idę na żywioł ..

wciąż mam nadzieję ....

Zalamana
Posty:27
Rejestracja:pt 04 maja, 2012 21:55

Re: Dodatnie badanie przesiewowe i co dalej...

Post autor: Zalamana » pt 11 maja, 2012 21:47

Dziewczyna, z góry przepraszam za idiotyczne pytanie, ale czy tej kupy musi być dużo do badania? Franio robi niewielkie, a sporo zdąży wsiąknąć w pieluchę i ciężko cokolwiek zebrać ... :) dziś może ze 4 te łyżeczki z pojemnika i nie wiem czy to wystarczy

Zalamana
Posty:27
Rejestracja:pt 04 maja, 2012 21:55

Re: Dodatnie badanie przesiewowe i co dalej...

Post autor: Zalamana » ndz 13 maja, 2012 13:32

Jesteśmy spakowani na jutro ... trzymajcie kochane kciukasy proszę

AleksandraKaczynska
Aktywista
Posty:1569
Rejestracja:czw 17 lip, 2008 09:47
Lokalizacja:Warszawa
Kontakt:

Re: Dodatnie badanie przesiewowe i co dalej...

Post autor: AleksandraKaczynska » ndz 13 maja, 2012 13:34

trzymam kciuki - kupy nie musi być dużo ale takie 3 szpatułki o.k. tylko dowieź zamrożone :D
Mama Joanny 2007 / cf i Zuzanny 2010 / zdrowa
http://asik-ak.blogspot.com/

vitay007
Aktywista
Posty:303
Rejestracja:pt 04 wrz, 2009 15:17
Lokalizacja:Komprachcice k/Opola
Kontakt:

Re: Dodatnie badanie przesiewowe i co dalej...

Post autor: vitay007 » ndz 13 maja, 2012 13:45

Powodzenia i siły życzę. A co do kupki to powinno wystarczyć, ja tez zbierałam zamroziłam.
www.pomocdlaemilki.pl
gg:3231855
ObrazekObrazek

Zalamana
Posty:27
Rejestracja:pt 04 maja, 2012 21:55

Re: Dodatnie badanie przesiewowe i co dalej...

Post autor: Zalamana » ndz 13 maja, 2012 17:11

wczoraj udało mi się zebrać duuużo więcej :) ... mam złe przeczucia, albo to wynik stresu ... echhh

Zalamana
Posty:27
Rejestracja:pt 04 maja, 2012 21:55

Re: Dodatnie badanie przesiewowe i co dalej...

Post autor: Zalamana » pn 14 maja, 2012 15:46

wynik:
218AA>G/IVS8-5T+(TG)12 ... cokolwiek to znaczy ...

interpretacja:
W pierwszym etapie badania molekularnego genu CFTR wykryto znaną patogenną mutację 2183AA>G w jednym allelu genu CFTR. Poszerzono diagnostykę i nie wykryto żadnej kolejnej mutacji w genie CFTR.
Wykryto natomiast wariant IVS8-5T w ukladzie cis (tj. na tym samym allelu) z wariantem (TG)12. Zgodnie z rekomendacjami dotyczącymi diagnostyki molekularnej genu CFTR, układ IVS8-5T+(TG12) jest zmianą związaną z chorobami CFTR-zależnymi lub łagodną postacią mukowiscydozy.

W związku z różnorodnymi objawami klinicznymi (mukowiscydoza, choroby CFTR-zależne) obserwowanymi u pacjentów z wariantem IVS8-5T+(TG)12, aktualny wynik nie potwierdza ale i nie wyklucza możliwości rozpoznania mukowiscydozy. Dlatego wskazana jest dalsza obserwacja kliniczna badanego dziecka, a w przypadku wystąpienia objawów klinicznych mukowiscydozy dodatkowo wykonanie analizy rozległych rearanżacji genu CFTR (np. z zastosowaniem metody MLPA).

...

No więc byliśmy dziś w tym szpitalu. Zjawiliśmy się przed 8, przyjęcie i czekanie na krzesełkach ... Przed 9 Franek został wezwany na pierwszą próbę potową ... poszliśmy ... Najpierw 5 min pod jakimś sprzętem - wynik jutro, później dostał jakąś bibułkę przykleili mu na rączkę, ubrany w bluzkę sweterek, czapkę owinięty kocem, żeby się spocił ... z tym 2h ... w między czasie poszliśmy na drugą próbę potową - tu wynik był natychmiastowy - w normie :))))))))) oraz na RTG płuc - też nie ma żadnych zmian ... pobrali mu też krew - wsio ok ...
Generalnie na dziś wszystkie wyniki są w porządeczku, osłuchowo również ... ale ponieważ ma zmiany genetyczne to nikt nam nie zagwarantuje, że jednak go choroba nie dopadnie ... obserwować itp ...
W czerwcu mamy się zjawić znów w szpitalu, tym razem na pneumonologii na tydzień :( - powtórzona zostanie próba potowa kilkoma metodami i jakieś dodatkowe badania ....
dostaliśmy druk do NFZ mamy się zgłosić po inhalator i nebulizator oraz wykupić lek wziewny (ventolin) żeby mieć w domu w razie w - jakby zaczął się kaszel itp (tylko skąd mam wiedzieć, że to nie będzie przeziębienie tylko?? ..
takie trochę życie w zawieszeniu i czekanie na objawy, które pojawić się mogą a nie muszą ....
my z M. mamy się przebadać jeśli chcemy drugie dziecko .... lekarz rodzinny ma wystawić skierowanie do poradni genetycznej, choć nie wiadomo czy nam badanie zrefundują, a to 2500/osobę

poza tym obsługa fatalna.... w czasie tych 2h kiedy miał próbę potową i cały był zlany potem kazali nam siedzieć na krzesełkach przed oddziałem - w przeciągu, on mokry i otwarte drzwi i zawiewa - myślałam, że rozniosę ten szpital i w końcu nas wpuścili na oddział do jednego pokoju .... o miejsce bym mogła go położyć też
musiałam się prosić, bo skoro nie zostajemy to łóżko się nam nie należy, a 3 miesięczne dziecko przecież może być na kolanach przez 7h ... wrrr w końcu dostałam takie noworodkowe - prawie się mieścił :)

sama nie wiem co dalej myśleć .... to byłoby na tyle - tak na świeżo ...

aneta2002
Aktywista
Posty:219
Rejestracja:śr 07 lip, 2010 17:36
Lokalizacja:Piła

Re: Dodatnie badanie przesiewowe i co dalej...

Post autor: aneta2002 » pn 14 maja, 2012 18:30

My też mamy tylko 1 mutację znalezioną krew ok rtg ok bez żadnych zmian u nas tylko chlorki potwierdziłły nam muko:(
mama Igorka 30miesięcy ( CF ) i zdrowej Martynki lat 10

Zalamana
Posty:27
Rejestracja:pt 04 maja, 2012 21:55

Re: Dodatnie badanie przesiewowe i co dalej...

Post autor: Zalamana » pn 14 maja, 2012 18:48

a ile Igor miał miesięcy jak chlorki potwierdziły? bo się zastanawiam czy to się jeszcze może zmienić .... Franek ma dopiero 3 miechy ...

i w końcu nie rozumiem czy my mamy jedną czy dwie bo mówili o 2 zmianach a tu napisane ze 1 mutacja i jakis wariiant - nic nie kumam :)

ODPOWIEDZ