Wykryto dwa geny. Prosze o pomoc.

Jakie badania zrobić, jakie są robione, itp
kamil
Posty: 13
Rejestracja: wt 05 cze, 2012 13:25

Wykryto dwa geny. Prosze o pomoc.

Post autor: kamil » wt 05 cze, 2012 13:49

Witam. 03.05.2012r urodziła się moja córeczka. 54cm długa i 3,170kg wagi. Wszystko było w 100% ok do dziś rana aż zadz. tel i pani stwierdziła że musimy przyjechać na badania chlorkowe czy jakoś tak za dwa tyg. do Wrocławia ponieważ otrzymali wyniki badan z Warszawy w których stwierdzono że mała ma jakieś dwa geny muko czy jakoś tak i jest ryzyko że będzie chora. nie bardzo rozumiałem o co chodzi i pani też nie była w stanie zbyt dużo powiedzieć przez tel. ze względu na ochronę danych osobowych. Powiedziała tylko że mimo że są to dwa geny to nie musi mieć ona muko na 100% bo dopiero lekarz stwierdzi jakie to dokładnie wady genu. Te geny, czy też ich wady mogą być nie aktywne, czy nie groźne czy coś w tym stylu. Byłem w takim szoku że mogłem zbyt dużo nie zrozumieć. Mała ma ponad miesiąc. nie ma żadnych powikłan ani objawów. nie kaszle, nie ma nawet kataru. Jest spokojna. Dużo je. Przybrała na wadze w 3,5tyg ponad kilo. nie ma wysypek, slonego potu, czy dziwnej oleistej kupki. nic z objawów jaki wyczytałem w internecie. Czy jest szansa że mimo wykrycia tych dwóch genów małej nic nie będzie? Bardzo się martwię i chyba zwariuje przez te dwa tyg. nie wiem co mam myśleć. mała jest silna i wygląda i zachowuje się jak okaz zdrowia. Ciągle by jadła. Karmiona jest tylko piersią. Proszę pomóżcie i odpiszcie cokolwiek. Wiem że najlepiej będzie wiadomo po teście potowym i opinii fachowca ale ja chyba zwariuje do 18tego czerwca. Błagam was o odp.

helfajer
Aktywista
Posty: 677
Rejestracja: pn 03 maja, 2010 22:22
Lokalizacja: Smolarnia / opolszczyzna
Kontakt:

Re: Wykryto dwa geny. Prosze o pomoc.

Post autor: helfajer » wt 05 cze, 2012 15:06

Jeśli ma się 2 uszkodzone geny to po prostu jest się chorym na muko, nie ma innej opcji. Jeśli byłby jeden gen to wtedy jest się nosicielem bez objawów klinicznych (czyli jest się po prostu zdrowym). Chyba jednak pozostaje ci czekać na wyniki dalszych badań.
Mukowiscydoza jest jak alkohol ... Ja ją w twarz ... Ona mnie na ziemię. Ale codziennie rano wstaję i leję ją dalej!

3 x "A" - Agitacja, Agitacja i jeszcze raz Agitacja - http://www.muko.smolarnia.org

AleksandraKaczynska
Aktywista
Posty: 1569
Rejestracja: czw 17 lip, 2008 09:47
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: Wykryto dwa geny. Prosze o pomoc.

Post autor: AleksandraKaczynska » wt 05 cze, 2012 15:18

kamil
gratuluje pięknej córeczki
nie każde wezwanie na test potowy jest od razu diagnozą.
nikt z nas nie może ci pomóc odpowiedzieć na to pytanie
test potowy jest robiony na rączce - jeden wynik jest od razu - drugi po paru dniach
w dużej mierze tez o tym decydują geny gdyż wiele jest już znanych mutacji które wywołują mukowiscydozę - naprawdę musicie poczekać z tą odpowiedzią
jednak - pamiętaj - każdy rodzić na tym forum był w twojej sytuacji i przeżywaliśmy wszyscy diagnozę naszych maluszków
mukowiscydoza prawidłowo leczona od najmłodszych lat daje szanse na długie, w miarę normalne życie
moja córcia idzie od września do zerówki - jest szczęśliwą prawie 5 latką, a zabiegi - z czasem staja się rutyną
dobrze że zostaliście wyłapani tak szybko , bo to szansa dla waszej córeczki jeżeli ma muko , a jak nie potwierdzi się choroba to jeszcze lepiej
możecie próbować przyśpieszyć tylko wizytę.
Bądźcie tam razem lub nawet z kimś jeszcze, weźcie picie dla siebie i dziecka, ubranka na zmianę itp
mukowiscydoza ma tyle obliczy co chorych -
masz z pewnością piękną, kochaną córeczkę i się z niej cieszcie - przecież nie chcecie żeby widziała tylko smutnych rodziców
podchodźcie do tego krok po kroku bo inaczej nie dacie rady i zwariujecie,
to nie wasza wina i nie czytaj zbyt wiele w sieci
Mama Joanny 2007 / cf i Zuzanny 2010 / zdrowa
http://asik-ak.blogspot.com/

agus
Aktywista
Posty: 437
Rejestracja: sob 24 kwie, 2010 11:57

Re: Wykryto dwa geny. Prosze o pomoc.

Post autor: agus » wt 05 cze, 2012 17:41

Robert twoja odpowiedz mnie rozwalila ja jakbym to przeczytala i byla w sytulacji rodzica dopiero co z podejrzeniem bym sie zalamala na maksa ,tak dokladnie to wszystko sie okaże bo może te dwa geny co zostały wykryte może nie są oba do muko i odrazu pisanie ze musi byc mukowiscydoza :zniesmaczony: bo wcale nie musi oprócz badania na muko sa chyba dwa inne i mozliwe ze jeden gen jest odpowiedzialny za inna chorobe ja tak bym do tego podchodzila mam nadzieje ze tak bedzie ze bedzie tylko nosicielem

aneta2002
Aktywista
Posty: 219
Rejestracja: śr 07 lip, 2010 17:36
Lokalizacja: Piła

Re: Wykryto dwa geny. Prosze o pomoc.

Post autor: aneta2002 » wt 05 cze, 2012 20:57

Kamil no cóż chyba będziesz musiał zwariować bo my ci dzidziusia nie zdiagnozujemy ,a tym bardziej ja u nas mały nie miał żadnych objawów i do dnia dzisiejszego nie ma zdiagnozowany w wieku 10 miesięcy potwierdziły próby potowe uszkodzony gen 1 drugiego nie znależli,Tak czy siak musisz poczekać do badań duuuuuuuuuuużo osób trafiają tu tak jak ty i potem wychodzi,że dzidzia zdrowa.Głowa do góry!
mama Igorka 30miesięcy ( CF ) i zdrowej Martynki lat 10

jolka
Posty: 24
Rejestracja: śr 25 sty, 2012 20:30

Re: Wykryto dwa geny. Prosze o pomoc.

Post autor: jolka » śr 06 cze, 2012 06:46

Halfajer, jak mozna tak komuś odebrać nadzieję...
U mojej córki również wykryto dwie mutacje w genie cftr(niedawno pisałam o tym w tym dziale). I wiem dokładnie, co przeżywa Kamil.
Ziemia osuwa się spod nóg i wierzcie mi, nie pomagają pocieszenia w stylu- "wczesnie wykryta mukowiscydoza to większe szanse dla dziecka", "do zabiegów mozna się przyzwyczaic", "nauka idzie do przodu, niedługo będzie lek", "z mukowiscydozą mozna żyć PRAWIE normalnie". Może nie na tym etapie.

Pokrótce- jak wspomniałam- mamy dwie mutacje (deltę + drugą bardzo rzadką i do końca nie poznaną) . Do tego 3 prawidłowe testy potowe ( a właściwie 5, bo dwa pierwsze robione dwiema metodami), prawidłową elastazę, żadnych objawów jak dotąd. Można rzec- zdrowe dziecko. Gdyby nie skreening, który byc może w tym wypadku aż takim dobrem dla nas nie był.
I tego się na razie trzymamy.
Kamil, dużo siły dla Was!

Madzia
Aktywista
Posty: 549
Rejestracja: czw 08 sty, 2009 10:16
Lokalizacja: Piła/Leszczydół-Nowiny

Re: Wykryto dwa geny. Prosze o pomoc.

Post autor: Madzia » śr 06 cze, 2012 07:09

kamil pisze:Witam. 03.05.2012r urodziła się moja córeczka. 54cm długa i 3,170kg wagi. Wszystko było w 100% ok do dziś rana aż zadz. tel i pani stwierdziła że musimy przyjechać na badania chlorkowe czy jakoś tak za dwa tyg. do Wrocławia ponieważ otrzymali wyniki badan z Warszawy w których stwierdzono że mała ma jakieś dwa geny muko czy jakoś tak i jest ryzyko że będzie chora. nie bardzo rozumiałem o co chodzi i pani też nie była w stanie zbyt dużo powiedzieć przez tel. ze względu na ochronę danych osobowych. Powiedziała tylko że mimo że są to dwa geny to nie musi mieć ona muko na 100% bo dopiero lekarz stwierdzi jakie to dokładnie wady genu. Te geny, czy też ich wady mogą być nie aktywne, czy nie groźne czy coś w tym stylu. Byłem w takim szoku że mogłem zbyt dużo nie zrozumieć. Mała ma ponad miesiąc. nie ma żadnych powikłan ani objawów. nie kaszle, nie ma nawet kataru. Jest spokojna. Dużo je. Przybrała na wadze w 3,5tyg ponad kilo. nie ma wysypek, slonego potu, czy dziwnej oleistej kupki. nic z objawów jaki wyczytałem w internecie. Czy jest szansa że mimo wykrycia tych dwóch genów małej nic nie będzie? Bardzo się martwię i chyba zwariuje przez te dwa tyg. nie wiem co mam myśleć. mała jest silna i wygląda i zachowuje się jak okaz zdrowia. Ciągle by jadła. Karmiona jest tylko piersią. Proszę pomóżcie i odpiszcie cokolwiek. Wiem że najlepiej będzie wiadomo po teście potowym i opinii fachowca ale ja chyba zwariuje do 18tego czerwca. Błagam was o odp.
Człowieku nie wariuj, wiem że cięzko czekać na konkretne wyniki. Skup się na dziecku, baw się, karm, przewijaj i duzo się usmiechaj. Przyjdzie czas, to wszystkiego się dowiesz. Nie ma sensu się stresować. Będzie dobrze. Pozdrawiam.
"Troska o dziecko jest pierwszym i podstawowym sprawdzianem stosunku człowieka do człowieka" - Jan Paweł II
http://smyki.pl/domeny/mlody.pl/muko/

kamil
Posty: 13
Rejestracja: wt 05 cze, 2012 13:25

Re: Wykryto dwa geny. Prosze o pomoc.

Post autor: kamil » śr 06 cze, 2012 07:53

Dziękuje za pocieszenie. Wierzę w to że albo się pomylili w diagnozie albo stanie się jakiś cud. Zastanawiam się czy nie zrobić jeszcze testów prywatnie w Karpaczu, bo mam tam 50km, żeby mieć porównanie. Czy to normalne że mała ma potówki na twarzy? Czy to może wróżyć coś złego? Po nocy ma słone czółko ale wydaje mi się że to normalne bo przecież pod kołderką jej cieplutko i jeszcze jest do tego ubrana. Czółko jest słone tak normalnie nie jakoś bardzo, nie jak sól, tylko jak normalny pot. Tak jak już mówiłem mała je bardzo dużo i przybiera na wadze. Dziś rano zwymiotowała dość mocno ale myślę że to normalne, tym bardziej że nie dzieje się tak codziennie tylko raz na tydz. max dwa razy. W nocy wstaje tak 3 do 5 razy żeby dojeść. Dziś odziwo spała dość mocno bo stała tylko dwa razy. Myślę że też może dla tego że jak rano o 7mej wstała to zbyt dużo zjadła na raz i stąd ten wymiot. napiszcie jakie objawy miały wasze dzieci. Czy bardzo słone ciałko, jaką robiły kupkę, czy kaszlały, czy oddychały normalnie czy głęboko. Czasem w nocy oddycha dość głęboko ale też wydaje mi się to normalne tym bardziej że jest malutka i może też jej się coś śnić. Proszę o wszystkie wskazówki które mogły by mi pomóc. Kochamy ją nad życie i będzie tak bez względu na to co się stanie ale chciał bym posłuchać opinii ludzi którzy byli już w mojej sytuacji. Raz jeszcze proszę o pomoc

jolka
Posty: 24
Rejestracja: śr 25 sty, 2012 20:30

Re: Wykryto dwa geny. Prosze o pomoc.

Post autor: jolka » śr 06 cze, 2012 08:06

Nie zastanawiaj się teraz nad objawami. Wierz mi, teraz zaczniesz dostrzegać u dziecka różne objawy i wszystkie będą ci sugerowały mukowiscydozę. Też tak miałam i chyba każdy po otrzymaniu tego cholernego telefonu z pracowni badań przesiewowych.
Wiem z doświadczenia, że ogromnie trudno jest "nie myśleć", "żyć normalnie" przez te dwa tygodnie. Rzekłabym nawet, że niemożliwe. Ale jakoś dotrwacie do badań i potem zaczniesz się zastanawiać, co dalej. A może wszystko będzie ok. i niepotrzebnie teraz będziesz drążyć. To będą 2 tygodnie 'wyjete z życiorysu'- przynajmniej ja tak miałam. Strach, niepewność, nadzieje przemieszane z rozpaczą. Ale miną. Co będzie dalej? Przekonasz się potem. Nie wybiegaj na razie w przyszłość. Jaki by on nie był- żyj dniem dzisiejszym.

zora
Aktywista
Posty: 137
Rejestracja: pt 24 wrz, 2010 17:40
Lokalizacja: Śląsk

Re: Wykryto dwa geny. Prosze o pomoc.

Post autor: zora » śr 06 cze, 2012 08:18

Jolka ma absolutną rację. Postaraj się skupić teraz maksymalnie na córeczce. Jeśli macie możliwość zrobić badanie prywatnie - nie zastanawiaj się. Wiem ile nas nerwów kosztowało czekanie. Co chwila podchodziliśmy do synka, lizaliśmy go, grzebaliśmy w kupce. To bez sensu, można zwariować.Widzisz sam , jak bardzo przejmujecie się zwykłymi potówkami. Dopiero diagnoza pokaże czy musicie się martwić czy nie. Naprawdę wielu rodziców tutaj pisało i wielu z nich odetchnęło z ulgą, bo dzieci są zdrowe. Musisz jednak pamiętać, że diagnoza muko to nie jest wyrok, choć na początku wszyscy tak myślą. Wszyscy staramy się żyć normalnie, choć świadomość choroby nas nie opuszcza.

aneta2002
Aktywista
Posty: 219
Rejestracja: śr 07 lip, 2010 17:36
Lokalizacja: Piła

Re: Wykryto dwa geny. Prosze o pomoc.

Post autor: aneta2002 » śr 06 cze, 2012 12:47

Jolka i Zora mają rację!! Potówki jeżeli dziecko jest przegrzane to każde będzie miało u mnie córka miała często potówki,a jest zdrowa.Syn jest chory i nie miał objawów jak był mały i do tej pory nie ma tak jak pisałam i bym powiedziała,że był zdiagnozowany przez przypadek:(no ,ale lepiej póżno niż za póżno.Jeżeli masz możliwość zrobienia chlorków to jak najbardziej będziesz spokojniejszy teraz się nie zamartwiaj.
mama Igorka 30miesięcy ( CF ) i zdrowej Martynki lat 10

AleksandraKaczynska
Aktywista
Posty: 1569
Rejestracja: czw 17 lip, 2008 09:47
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: Wykryto dwa geny. Prosze o pomoc.

Post autor: AleksandraKaczynska » śr 06 cze, 2012 13:12

badania genetyczne - to raczej się nie pomylili - są bardzo w tym dobrzy w Wawie - co do chlorków - może możesz powtórzyć
moja córcia tez nie maiła żadnych objawów, słonego potu czy innych które opisujesz - to wszystko co piszesz to normalne zachowanie u maluszków...
chodźcie na spacery - jest ładna pogoda - nie siedźcie z tym w domu i broń boże nie czytajcie zbyt wiele... minął już prawie tydzień - drugi też szybko minie jak skoncentrujecie na waszej ślicznej córeczce
Mama Joanny 2007 / cf i Zuzanny 2010 / zdrowa
http://asik-ak.blogspot.com/

kamil
Posty: 13
Rejestracja: wt 05 cze, 2012 13:25

Re: Wykryto dwa geny. Prosze o pomoc.

Post autor: kamil » śr 06 cze, 2012 13:48

chlorków jeszcze nie było. Dopiero będą we Wrocławiu 18tego maja. Co do testów jakie wykonywali to tylko te z krwi pobranej po porodzie w szpitalu w naszym mieście. nie mam o tym szpitalu dobrej opinii dlatego nie jestem pewien co do poprawności wykonania tego testu tj. poboru krwi. Chciał bym to powtórzyć i wykonać chlorki i genetyczne prywatnie tylko że powiedziano mi że chlorki najwcześniej można robić przy wieku 1,5miesiąca więc i tak najwcześniej w połowie miesiąca. Gdzie jest najlepsza klinika w Polsce albo w niemczech? Czy są geny które nie są groźne i np. jest szansa że te dwa są nie groźne? Czy te badania co oni robili z krwi badały obecność wszystkich dotychczas znanych czyli ok 1900? Czy trzeba extra zrobić na wszystkie? Jeżeli tak to gdzie mogę to zrobić? Kto jest najlepszym fachowcem w Polsce lub u któryś nie dalekich sąsiadów? W Karpaczu badaniami zajmuje się dr. Pomaranska a we Wrocławiu nie pamiętam ale też jakaś kobieta. Poradźcie coś. Cena nie gra roli. Dziękuje wszystkim za za angażowanie i chęć pomocy.

AleksandraKaczynska
Aktywista
Posty: 1569
Rejestracja: czw 17 lip, 2008 09:47
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: Wykryto dwa geny. Prosze o pomoc.

Post autor: AleksandraKaczynska » śr 06 cze, 2012 14:52

nie znam Karpacza ani Wrocławia - my się leczymy i zdiagnozowano nas w IMiD w Warszawie. Jedno mogę im przyznać że są skuteczni w badaniach zarówno genetycznych jak i potowych. A leczenie - mimo iż w naszych, polskich warunkach z nfz'etem w tle - jest na naprawdę dobrym poziomie. Możesz jechać do Niemiec - ale tam czeka was podobna droga i w efekcie to samo leczenie dla tak małego dziecka.
Różnice w poziomie leczenie nie są duże - tylko na pewno w warunkach - a to dotyczy ew. hospitalizacji lub leczenia schorzeń powstałych w późniejszych etapach choroby - nie u takiego maluszka. Sama taka długa podróż może być dla niej problemem też.
badania genetyczne i tak są robione w bardzo dobrych specjalistycznych laboratoriach, możliwe że w Genomedzie - więc nie robiłam bym ich na własną rękę raz jeszcze. Krew na posiew pobierana jest w trzeciej dobie życia z piętki na bibułę więc tez nie wiem jak można zrobić to źle
w pierwszej kolejności jest robione badanie genetyczne w kierunku najczęściej występujących mutacji w genie cftr - powodujących mukowiscydozę
następnie - jak wyniki mają wątpliwości a chlorki z potu są podwyższone - robi się badania poszerzone. Wiadomo jak powinien wyglądać prawidłowo zbudowany gen cftr więc wszystko inne jest odejściem od normy i musi być sprawdzone. Wszystko to są badania kosztowne a i tak robione w efekcie przez tych samych specjalistów. Co do wykrywalności mukowiscydozy to polskie badanie przesiewowe i wykrywalność jest uznana że jedno z lepszych w Europie.
http://nzoz.genomed.pl/index.php?str=poradnia

Można potwierdzić te wyniki - jak dojdzie do diagnozy - robiąc badania sobie na nosicielstwo. w ramach nfz - przynajmniej tak było 3 lata temu.
takie badania przysługują również rodzeństwu.
jak bardzo chcecie to skontaktujecie się z genomedem w Warszawie i tam ci wszystko wyjaśnią ale lepiej poczekajcie do diagnozy.
na wyniki takiego badania i tak będziecie musieli czekać a w tym czasie będzie wasza wizyta już. Jak będziecie mieli wyniki w ręku to wtedy możecie ew. powtórzyć badanie ale będzie już tańsze - bo będą szukać tych mutacji które teoretycznie u was znaleziono.
Jeszcze raz podkreślam że mukowiscydoza leczona właściwie od pierwszych dni ma zupełnie inny przebieg niż nie leczona.
zaufaj tym razem lekarzom.
może nie będą potrafili tego łagodnie wam przekazać - jeżeli w ogóle - ale was nie okłamią - takie wyniki sprawdza się zanim poda się diagnozę
wiem że to trudne czekać ale trzeba zaufać teraz lekarzom - oni naprawdę chcą dobrego dla waszej córeczki i są po waszej stronie - przecież chodzi o zdrowie dziecka
trudno nic nie robić więc idźcie na spacer puki ładna pogoda, razem wszyscy - oglądajcie początek Euro - u nas kręci się już sporo obcokrajowców - cokolwiek co choć na chwilę was zajmie - jedzie do rodziny na weekend, często myjcie ręce i niech obce osoby lub chore nie noszę waszego maleństwa ani się nad nią nie nachylają
wytrzymacie te parę dni jeszcze
dziecku potrzebny jest spokój a doskonale już wyczuwa rodziców, nerwy też mogą wstrzymać laktacje - a powinna być karmiona mlekiem matki - to ją najlepiej teraz ochroni
Mama Joanny 2007 / cf i Zuzanny 2010 / zdrowa
http://asik-ak.blogspot.com/

aneta2002
Aktywista
Posty: 219
Rejestracja: śr 07 lip, 2010 17:36
Lokalizacja: Piła

Re: Wykryto dwa geny. Prosze o pomoc.

Post autor: aneta2002 » śr 06 cze, 2012 14:56

Kamil uspokój się pomyślałeś może po co ci to wszystko teraz potrzebne nie panikuj krew pobierają po narodzinach i leci ona dalej do fachowców u nas krew jest pobierana ,a następnie wysyłana do Poznania chociaż u nas badanie przesiewowe nie wykryło muko.Zajmij się teraz dzieckiem jak coś wyjdzie z innych badań ( oby nie) to wtedy po kolei zrobicie wszystko.Idż na spacer wypij piwo będzie dobrze! Nie wariuj to ci nic nie da ani tobie ani żonie. Wiem siedzicie w domu i rozmawiacie przeżywacie i stawiacie sami diagnozy i zaraz wszystkie objawy będą pasowały do muko. Po co robić samemu badania nawet prywatnie jak termin podejrzewam będzie podobny więc czekajcie po co przyspieszać.Pozdrawiam i trzymam kciuki
mama Igorka 30miesięcy ( CF ) i zdrowej Martynki lat 10

maga
Aktywista
Posty: 748
Rejestracja: ndz 09 sty, 2005 18:12
Lokalizacja: Kwidzyn
Kontakt:

Re: Wykryto dwa geny. Prosze o pomoc.

Post autor: maga » śr 06 cze, 2012 15:02

Na początek kilka głębokich wdechów :)

W szpitalu raczej się nie pomylili, bo to nie szpital robi a wysyła do poradni genetycznej do IMID.
Jeżeli pani udzielająca Ci informacji, nic nie pokręciła i faktycznie znaleziono dwa geny, to dziecko ma mukowiscydozę.
I nie ma się co tutaj, na Robercika oburzać... Bo powiedział prawdę.
Inna sprawa, że nie wiemy, czy nikt niczego nie pokręcił po drodze i oczywiście nie mamy pojęcia jaki przebieg choroby będzie miała dzidzia zakładając, ze informacja zdobyta przez telefon jest prawdziwa. Bo jak pewnie już się naczytałeś, każdy choruje inaczej.
Z kasą i szukaniem, prywatnych porad też nie ma co szaleć - jeszcze się ta kasa może przydać a teraz to raczej takie wyrzucanie w błoto.
Jedynie co możesz zrobić, to przeczekać. Wiem, ze to trudne, ale chyba każda z osób pisząca na tym forum, musiała przez to przejść i jak najbardziej wiemy co czujesz. Ja osobiście negowałam wszystkie objawy, a dziecko wierz mi, miało wszystkie ale ja uparcie twierdziłam, że nic nie pasuje. Wiem, że Cię teraz nosi i chciałabyś już i w tej chwili znać odpowiedzi na wszystkie swoje pytania - ale naprawdę nie da się...
Najlepszy ośrodek - to też trudne pytanie - najlepszy podobno lekarz do dr Pogorzelski z Rabki, ale inni też są dobrzy, tylko może aż tak się dla pacjenta nie poświęcają.
W Karpaczu jest przyzwoity ośrodek, jeżeli to Twój najbliższy - jak najbardziej jest ok. Najpierw wizyta w ośrodku, chlorki, a potem słuchanie zaleceń lekarza jeżeli faktycznie maluszek będzie chory.
Nie będę Cię uspokajać ani pocieszać, bo wiem, że to nic nie daje...
Musicie poczekać...

a z czasem nauczyć się z tym żyć :) i wierzyć, że będzie dobrze :)
Dominika moje najukochańsze słoneczko :)

Obrazek

sylwus
Aktywista
Posty: 284
Rejestracja: pt 17 wrz, 2010 09:18
Lokalizacja: lubuskie
Kontakt:

Re: Wykryto dwa geny. Prosze o pomoc.

Post autor: sylwus » śr 06 cze, 2012 18:19

maga pisze:Na początek kilka głębokich wdechów :)

W szpitalu raczej się nie pomylili, bo to nie szpital robi a wysyła do poradni genetycznej do IMID.
Jeżeli pani udzielająca Ci informacji, nic nie pokręciła i faktycznie znaleziono dwa geny, to dziecko ma mukowiscydozę.
I nie ma się co tutaj, na Robercika oburzać... Bo powiedział prawdę.
Inna sprawa, że nie wiemy, czy nikt niczego nie pokręcił po drodze i oczywiście nie mamy pojęcia jaki przebieg choroby będzie miała dzidzia zakładając, ze informacja zdobyta przez telefon jest prawdziwa. Bo jak pewnie już się naczytałeś, każdy choruje inaczej.
Z kasą i szukaniem, prywatnych porad też nie ma co szaleć - jeszcze się ta kasa może przydać a teraz to raczej takie wyrzucanie w błoto.
Jedynie co możesz zrobić, to przeczekać. Wiem, ze to trudne, ale chyba każda z osób pisząca na tym forum, musiała przez to przejść i jak najbardziej wiemy co czujesz. Ja osobiście negowałam wszystkie objawy, a dziecko wierz mi, miało wszystkie ale ja uparcie twierdziłam, że nic nie pasuje. Wiem, że Cię teraz nosi i chciałabyś już i w tej chwili znać odpowiedzi na wszystkie swoje pytania - ale naprawdę nie da się...
Najlepszy ośrodek - to też trudne pytanie - najlepszy podobno lekarz do dr Pogorzelski z Rabki, ale inni też są dobrzy, tylko może aż tak się dla pacjenta nie poświęcają.
W Karpaczu jest przyzwoity ośrodek, jeżeli to Twój najbliższy - jak najbardziej jest ok. Najpierw wizyta w ośrodku, chlorki, a potem słuchanie zaleceń lekarza jeżeli faktycznie maluszek będzie chory.
Nie będę Cię uspokajać ani pocieszać, bo wiem, że to nic nie daje...
Musicie poczekać...

a z czasem nauczyć się z tym żyć :) i wierzyć, że będzie dobrze :)
Maga ma rację...zgadzam sie z nią we wszystkim co napisała
Obrazek

delicja
Aktywista
Posty: 148
Rejestracja: śr 11 maja, 2011 15:53

Re: Wykryto dwa geny. Prosze o pomoc.

Post autor: delicja » śr 06 cze, 2012 21:51

Polecam zdecydowanie Karpacz i dr Pomarańską. Jeden z najlepszych ośrodków muko, specjalny oddział (nowiutki) dla muko, wszystkie badania na miejscu, rzeczowa Pani doktor... zdecydowanie bez konieczności płacenia w żadnej formie. Trzymam kciuki :)

Anna_M
Aktywista
Posty: 611
Rejestracja: ndz 27 lut, 2011 22:07
Lokalizacja: Ruda Śląska

Re: Wykryto dwa geny. Prosze o pomoc.

Post autor: Anna_M » śr 06 cze, 2012 21:53

Nie ma innego wyjścia, niż poczekać do wizyty i dopytać lekarza. Wiem co czujesz - my też nie mieliśmy objawów, jeśli nie liczyć przedłużającej się żółtaczki poporodowej, ale tego nikt nie skojarzył. Za to my z jednej strony przyglądaliśmy się wszystkiemu, co robił, jak wyglądał, jak jadł, co zostawiał w pieluszce i co mu się ulewało. Każdy objaw, prawdziwy lub urojony był podejrzany i przerażający. Z drugiej strony ciągle miałam nadzieję, że to pomyłka. Że źle zrobili badania, że może tylko coś podejrzewają i muszą zrobić więcej badań, żeby wykluczyć (!) chorobę, albo że coś pomieszali w szpitalu, źle opisali próbki, że to wyniki innego dziecka... Bo my dostaliśmy pisemne wezwanie, że mamy się stawić do poradni, nic więcej, dopiero na wizycie dowiedzieliśmy się, że znaleźli dwie mutacje, więc choroba jest pewna. Złudzenia straciliśmy dopiero przy teście na chlorki, który był robiony przy nas i od razu był wynik - tu nie mogło być pomyłki, bałaganu w laboratorium, bo cały czas byliśmy przy maluszku i maszynie...
Pamiętaj, że dopóki nie wiesz czegoś innego, traktuj małego jak każde inne dziecko. I staraj się trzymać nerwy na wodzy. Dzieci bardzo odbierają nastroje. A jeśli będzie źle - zapytaj lekarza o psychologa i idź porozmawiać. To pomaga.
I zostań na forum. Zagrożenie znane jest mniej groźne. Nie jesteś sam.
mama Sławka urodzonego 4 stycznia 2011 (F508del/G542X) i Aleksa urodzonego 9 sierpnia 2008 (zdrowy! :) )

maga
Aktywista
Posty: 748
Rejestracja: ndz 09 sty, 2005 18:12
Lokalizacja: Kwidzyn
Kontakt:

Re: Wykryto dwa geny. Prosze o pomoc.

Post autor: maga » czw 07 cze, 2012 07:53

Anna_M pisze: Pamiętaj, że dopóki nie wiesz czegoś innego, traktuj małego jak każde inne dziecko.
Chore dziecko też, jest tak jak każde inne :) i należy je tak traktować.
Różnica polega tylko na tym, że musi być bardziej odpowiedzialne i zdyscyplinowane bo jego plan dnia będzie "urozmaicony" nieco bardziej niż "każdego innego dziecka".
Dominika moje najukochańsze słoneczko :)

Obrazek

ODPOWIEDZ