podejrzenie mukowiscydozy

Jakie badania zrobić, jakie są robione, itp
Lana86
Posty: 41
Rejestracja: śr 11 lip, 2012 18:42
Lokalizacja: zachodniopomorsie, szczecin

podejrzenie mukowiscydozy

Post autor: Lana86 » śr 11 lip, 2012 19:21

Witam serdecznie. Jestem tutaj nowa. Wczoraj dostałam wezwanie z moja córcia do poradni na badania, kazali zabrac ciuszki na zmiane i napoje. Na wezwaniu napisali "podejrzenie choroby wrodzonej". Nie ukrywam ze swiat mi sie zawalil, jestem cala zestresowana, dodam ze moja mala akurat wczoraj skonczyla 3 miesiace, nie ma zadnych objaw o ktorych czytalam, jest wrecz okazem zdrowia, smieje sie bawi ma apetyt, dobrze przybiera na wadze, nie wymiotuje itd. Prosze o pomoc czy to wezwanie to jest raczej stwierdzone a oni tylko pisza ze podejrzenie czy moge miec nadzieje ze moja Karolinka jest zdrowa? bede wdzieczna za kazda odp

zora
Aktywista
Posty: 137
Rejestracja: pt 24 wrz, 2010 17:40
Lokalizacja: Śląsk

Re: podejrzenie mukowiscydozy

Post autor: zora » śr 11 lip, 2012 20:17

Wezwanie do poradni nie oznacza stwierdzenia choroby! Wzywają również wtedy, gdy wykryją 1 mutację i dziecko jest nosicielem, robią wówczas badanie chlorków aby sprawdzić czy wszystko jest w porządku. Nie zakładaj od razu czarnego scenariusza. Wiem, że ten czas do momentu wizyty będzie trudny ale musisz być silna!

Lana86
Posty: 41
Rejestracja: śr 11 lip, 2012 18:42
Lokalizacja: zachodniopomorsie, szczecin

Re: podejrzenie mukowiscydozy

Post autor: Lana86 » czw 12 lip, 2012 08:26

dziekuje za odp. staram sie nie panikowac ale te "czarne" mysli same przychodza. Moja mala nie miala objaw za to teraz wydaje mi sie ze ma wszystkie:( takie glupie myslenie:(

delicja
Aktywista
Posty: 148
Rejestracja: śr 11 maja, 2011 15:53

Re: podejrzenie mukowiscydozy

Post autor: delicja » czw 12 lip, 2012 13:12

Jakkolwiek nie skończy się wizyta w poradni to po prostu masz dziecko, które trzeba kochać. I już :) Życzymy pomyślnej dla Was diagnozy :)

Lana86
Posty: 41
Rejestracja: śr 11 lip, 2012 18:42
Lokalizacja: zachodniopomorsie, szczecin

Re: podejrzenie mukowiscydozy

Post autor: Lana86 » czw 12 lip, 2012 20:06

Oczywiscie ze bedziemy ja kochac innej opcji nie ma:) najgorsze jest to czekanie i niepewnosc:( jak wy poradzilyscie sobie z tym stresem bo ja mam wrazenie ze do poniedzialku zwariuje:( lepsza gorsza prawda niz to czekanie... z drugiej jednak strony to czekanie to nadzieja, to wszystko takie pokrecone:( jedyne co mnie trzyma w garsci to usmiech mojej niuni:) szczegolnie jak o 3 w nocy zaprasza mnie do zabawy:) bezcenne chwile

delicja
Aktywista
Posty: 148
Rejestracja: śr 11 maja, 2011 15:53

Re: podejrzenie mukowiscydozy

Post autor: delicja » czw 12 lip, 2012 21:08

Nie ma złotego sposobu na taki stres. Ja osobiście powtarzam sobie, że stres nie zmienia przebiegu wydarzeń, nic mi nie da myślenie i układanie scenariuszy jeśli nie mam na nie wpływu. I tyle mojej filozofii :)

Lana86
Posty: 41
Rejestracja: śr 11 lip, 2012 18:42
Lokalizacja: zachodniopomorsie, szczecin

Re: podejrzenie mukowiscydozy

Post autor: Lana86 » czw 12 lip, 2012 21:20

Tak to prawda, najgorsze wlasnie ze w tej sytuacji nie mamy zadnego wplywu na bieg wydarzen, pozostaje czekanie i nadzieja:(

frankamama
Posty: 18
Rejestracja: wt 26 cze, 2012 16:00

Re: podejrzenie mukowiscydozy

Post autor: frankamama » czw 12 lip, 2012 23:44

Lena do jakiego szpitala dostałaś wezwanie??

u nas wyglądało identycznie, odchodziłam od zmysłów ... okazało się, że chodzi o muko ... na wizycie zrobili chlorki, rtg płuc, morfologię ... kilka godz i do domu ... znaleźli jedną mutację, ale chlorki podwyższone ... na następnej wizycie już potwierdzili muko ,,, jednak wiedz jedno - 90% dzieci wzywanych jest tylko nosicielami choroby, a nie chorymi, więc miej nadzieję - wiara czyni cuda !!!!!!!

Trzymam kciuki!

helfajer
Aktywista
Posty: 677
Rejestracja: pn 03 maja, 2010 22:22
Lokalizacja: Smolarnia / opolszczyzna
Kontakt:

Re: podejrzenie mukowiscydozy

Post autor: helfajer » pt 13 lip, 2012 06:32

frankamama pisze:jednak wiedz jedno - 90% dzieci wzywanych jest tylko nosicielami choroby, a nie chorymi, więc miej nadzieję - wiara czyni cuda !!!!!!!
Skąd masz takie dane? I szczerze mówiąc to nie wiem czy wiara w cuda ma tutaj coś do nadziei. Nie mylmy optymizmu z realizmem (czy jakoś tak). Według mnie z medycznego punktu widzenia fakt, że dziecko może być chore lub też nie powstał dużo wcześniej, pewnie z którymś z momentów procesu zapłodnienia. Po prostu teraz nie ma to już wpływu na wynik badania.

Co innego jak np. Polska w 20-tej minucie przegrywa z Niemcami 1:0 :P wtedy wiara może (ale nie musi) czynić cuda. Bo mecz trwa i nie znamy jaki będzie jego ostateczny wynik. Ale w przypadku faktów, które dokonały się w przeszłości nie ma to nic do tego.
Mukowiscydoza jest jak alkohol ... Ja ją w twarz ... Ona mnie na ziemię. Ale codziennie rano wstaję i leję ją dalej!

3 x "A" - Agitacja, Agitacja i jeszcze raz Agitacja - http://www.muko.smolarnia.org

frankamama
Posty: 18
Rejestracja: wt 26 cze, 2012 16:00

Re: podejrzenie mukowiscydozy

Post autor: frankamama » pt 13 lip, 2012 08:05

po pierwsze nadzieja umiera ostatnia, po drugie w tej chwili póki nie wiadomo czy choroba jest czy jej nie ma takie słowa są potrzebne a po trzecie o tym, że 90% dzieci wzywanych do wizyty skryningowej jest tylko nosicielami choroby powiedział mi genetyk ... jak wiadomo chorych na mukowiscydozę w Polsce nie ma wielu w porównaniu do ogółu populacji, a wzywanych po badaniu przesiewowym jest wielu, co wcale nie oznacza choroby!

Awatar użytkownika
marry
Aktywista
Posty: 87
Rejestracja: śr 13 paź, 2010 13:28

Re: podejrzenie mukowiscydozy

Post autor: marry » pt 13 lip, 2012 08:33

Po opisie wniskuję że dostałaś wezwanie z Krakowa. Ja miałam taka sama informacje listowną tylko że dostalam ja po południu 13 lipca(mijaja dwa lata) a 14 lipca miałam byc na miejscu. Zrobiono badania w tym chlotki rtg morfologie sód i potas. Uzupełnili kroplówkami brakujaca sól. Wynik był pozytywny. Jednak tez po kilku dniach pokazali nam wynik DNA.
U nas głównym objawem był bardzo słony pot - a w upały tworzyły się kryształki na czole i wlosach dziecka. Ponadto dwa/trzy tyg ciagle płakał bolał go brzyszek. Dlatego jak dostalam wezwanie nie mialam watpliwości że to TO.
w chwili obecnej leczymy sie w rabce i uważam że jest tu znacznie lepiej i maja lepszą kadre (moje osobiste doświadczenie).
Obrazek

Lana86
Posty: 41
Rejestracja: śr 11 lip, 2012 18:42
Lokalizacja: zachodniopomorsie, szczecin

Re: podejrzenie mukowiscydozy

Post autor: Lana86 » pt 13 lip, 2012 09:21

Witam. My jestesmy ze Szczecina i tutaj dostalismy wezwanie do szpitala na 16.07.2012 czyli najblizszy poniedzialek. Wezwanie dostalismy dokladnie 10.07 miala akurat 3 miesiace... mozna powiedziec ze fatalny prezent na "małe urodzinki":(. Zastanawiam sie dlaczego akurat tak późno bo gdzie nie czytam dzieciaczki dostaja juz w pierwszym miesiacu. Tak jak napisalam Karolinka nie ma objaw ale to przeciez nie wyklucza choroby, tez juz zaczelam lizac jej czólko zeby sprawdzic ten pot ale jestem juz tak zdenerwowana ze nie potrafie obiektywnie ocenic:( wydaje mi sie ze jest "normalny" ale moze sie myle bo jak to mama wierze wciaz ze malutka jest zdrowa.

jolka
Posty: 24
Rejestracja: śr 25 sty, 2012 20:30

Re: podejrzenie mukowiscydozy

Post autor: jolka » pt 13 lip, 2012 12:59

Lana, dość szybko wyznaczyli wam wizytę, więc i szybciej wszystko się wyjaśni. U nas od telefonu do wizyty minęły 2 tygodnie... Okropnie długie, wyczerpujące psychicznie 2 tygodnie. Życzę dobrych wieści.Trzymajcie się!

Lana86
Posty: 41
Rejestracja: śr 11 lip, 2012 18:42
Lokalizacja: zachodniopomorsie, szczecin

Re: podejrzenie mukowiscydozy

Post autor: Lana86 » pt 13 lip, 2012 16:00

Dziekujemy za wsparcie, narazie czekamy do poniedzialku i napewno damy znac co i jak:)

frankamama
Posty: 18
Rejestracja: wt 26 cze, 2012 16:00

Re: podejrzenie mukowiscydozy

Post autor: frankamama » pt 13 lip, 2012 21:31

Będziemy trzymać kciuki za pozytywne wieści ... ja też dostałam po 3 miesiącach 2 maja (Franek 5 maja kończył 3 miechy) a to dlatego, że w przesiewówce coś znaleźli i wysłali na poszerzenie do Wawy ... ale u nas znaleźli 1 mutację i później weryfikowali zdjęcie, chlorki, itp .... trzymaj się !!!

Lana86
Posty: 41
Rejestracja: śr 11 lip, 2012 18:42
Lokalizacja: zachodniopomorsie, szczecin

Re: podejrzenie mukowiscydozy

Post autor: Lana86 » sob 14 lip, 2012 08:58

hm ja juz sie w tym wszytskim pogubilam:( czyli dziecko z jedna mutacja tez moze byc chore? myslalam ze potrzebne sa dwie? prosze nich mi to ktos wyjasni bo juz nic nie rozumiem:/:(

aneta2002
Aktywista
Posty: 219
Rejestracja: śr 07 lip, 2010 17:36
Lokalizacja: Piła

Re: podejrzenie mukowiscydozy

Post autor: aneta2002 » sob 14 lip, 2012 12:11

My mamy jedną mutację drugiej nie znależli czekamy już 2 rok potwierdziły chorobę chlorki.badanie przesiewowe wyszło ok ,a chorobę stwierdzono początkowo w 9 miesiącu.
mama Igorka 30miesięcy ( CF ) i zdrowej Martynki lat 10

frankamama
Posty: 18
Rejestracja: wt 26 cze, 2012 16:00

Re: podejrzenie mukowiscydozy

Post autor: frankamama » sob 14 lip, 2012 23:49

Lena poczekajmy spokojnie na wyniki w pon (wiem nie da się spokojnie) wtedy będziesz się wglebiac w temat choć mam nadzieję ze nie. Daj znać i nie czytaj internetu :)

helfajer
Aktywista
Posty: 677
Rejestracja: pn 03 maja, 2010 22:22
Lokalizacja: Smolarnia / opolszczyzna
Kontakt:

Re: podejrzenie mukowiscydozy

Post autor: helfajer » ndz 15 lip, 2012 08:33

frankamama pisze:Lena poczekajmy spokojnie na wyniki w pon (wiem nie da się spokojnie) wtedy będziesz się wglebiac w temat choć mam nadzieję ze nie. Daj znać i nie czytaj internetu :)
Dokładnie, poczekaj na wyniki. Bo na razie taka dyskusja i zamartwianie się nie ma najmniejszego sensu :-D I tak jak mówi "frankamama" odłóż na razie Internet, przynajmniej do momentu 100% diagnozy.
Mukowiscydoza jest jak alkohol ... Ja ją w twarz ... Ona mnie na ziemię. Ale codziennie rano wstaję i leję ją dalej!

3 x "A" - Agitacja, Agitacja i jeszcze raz Agitacja - http://www.muko.smolarnia.org

Lana86
Posty: 41
Rejestracja: śr 11 lip, 2012 18:42
Lokalizacja: zachodniopomorsie, szczecin

Re: podejrzenie mukowiscydozy

Post autor: Lana86 » ndz 15 lip, 2012 09:13

Tak zrobie ( no przynajmniej sie postaram), ubieramy sie i idziemy na spacer:) Byle do jutra.

ODPOWIEDZ