2 mutacje i diagnoza: zdrowy

Jakie badania zrobić, jakie są robione, itp
sliwkowa_ruta
Posty: 6
Rejestracja: ndz 22 lip, 2012 16:36
gg: 1000

2 mutacje i diagnoza: zdrowy

Post autor: sliwkowa_ruta » ndz 22 lip, 2012 18:22

Witam wszystkich,

Od jakiegoś już czasu obserwuję to forum, ale ostatnio postanowiłam stać się jego aktywnym użytkownikem.

Tak jak wiele osób trafiłam tu w chwili gdy otrzymałam wezwanie do poradni mukowiscydozy - na (cytuję) "rozszerzenie badań w kierunku mukowiscydowzy". W chwili rozmowy telefonicznej z Panią z poradni nie miałam naturalnie pojęcia czym jest muko więc informacja, że mamy się zbadać nie zrobiła na mnie większego wrażenia, jednak już parę godzin późnej było zupełnie inaczej...
Oczywiście było mi dość trudno przetrawić cały nawał informacji, których zaczęłam histerycznie szukać w necie, ale jeśli cokolwiek wydawało mi się jasne, to było to jedno równanie: 1 mutacja = zdrowy (nosiciel), 2 mutacje = choroba.
Pani z poradni nie chciała powiedzieć nam ile mutacji znaleziono, twierdząc, ze nie ma dostępu do wyników badan, że dostala tylko info o konieczności poszerzenia diagnostyki. Mieliśmy to szczęście, ze badanie wyznaczono nam bardzo szybko - po już po 3 dniach od wezwania. Dodam jeszcze że mój synek miał wtedy 3 miesiące (teraz ma 4) - i wyglądał i zachowywał się jak okaz zdrowia.

W poradni na dzień dobry dowiedzieliśmy się ze znaleziono 2 mutacje (o zgrozo!). Co więcej powiedziano nam, ze do poradni zapraszane są tylko te dzieci, u których marker w screeningach jest na tyle wysoki, że wskazuje na więcej niż jedną mutacje. O ile dobrze zrozumiałam, badania przesiewowe skonstruowane są tak, by nie wyłąpywać nosicieli. Jednak przyznaję że tu nie jestem do konca pewna jak to dokłądnie działa.
Dla nas najważneijsze było że nasze chlorki wyszły na poziomie 24. Po chlorkach wizyta u lekarza. Rozumiałam moze co trzecie słowo, cały czas nie do konca wiedząc czy mój syn jest zdrowy czy chory. Aż okazało się że: Mamy rzeczywiście 2 mutacje. Pierwsza to F508del druga to R1162L. I to tej drugiej mutacji zawdzięczamy diagnozę:zdrowy. (rozpoznanie E 88.9 - zaburzenia metaboliczne, nieokreślone).

Okazuje się ze mutacja R1162L, jest niezwyke rzadka i raczej niegroźna. W wynikach badania genetycznego które dostaliśmy napisane jest tak: "Wariant R1162L został zarejestrowany w bazie mutacji genu CFTR jedak bez informacji na temat konsekwencji klinicznych. Zgodnie z danymi literaturowymi zmiana ta była identywfikowana u pacjentów z chorobami CFTR zależnymi - np zapalenie trzustki, CBAVD - jak równeiż istnieją doniesienia o jej niepatogennym charakterze. Dlatego nie jest możliwe na obecnym etapie wiedzy jednoznacze zakwalifikowanie tego defektu do grupy patogennych zmian w genie CFTR"

Po wizycie w poradni zadzwoniłam jeszcze do prof Pogorzelskiego - cały czas nie wszystko wydawało mi się jasne, liczyłam, ze możliwośc porozmawiania z nim już na chłodno, gdy zdążyłam trochę ochłonąć, pozowli mi ułożyć sobie w głowie cały mój muko-chaos. Profesr potwierdził, ze nie mamy się czym martwić. Powiedział, ze obecnie gentyka jest już tak zaawansowana, ze wykrywane są nawet najdrobniejsze odchylenia od normy (=mutacje) które mają prawie żadną rangę i nie trzeba się nimi przejmować.

Przed nami teraz badania genetyczne moje i męża - w trakcie któych okaże się czy obie mutacje pochodzą tylko od jednego z nas (ponoć jest taka możliwośc) czy od obojga. (Dla malutkiego lepszy byłby ten pierwszy wariant). Ważne też bedzie żeby dowiedzieć się co nam zagraża w kontekście przyszłego potomstwa. Do tego poproszono nas też zebyśmy reguralnie raz na pół roku kontrolowali chlorki - jednak niedawno otrzymaliśmy ponownie telefon z poradni z informacją ze nie będzie to konieczne. Mamy się zgłosić tylko jeśli wystąpią jakieś niepokojące objawy - Pani doktor jednak zaznaczyła że zgodnie z jej najlepsza wiedzą nic takiego nie powinno mieć miejsca.

I na koneic najwazneijsze: ten przydługi post piszę przede wszystkim z myślą o tych, którzy czekają na badanie. Są w tym któtkim (a jednocześnie jakże długim) okresie miedzy wezwaniem a diagnozą. Chcę powiedzieć, że wezwanie nie jest jednoznaczne z diagnozą, rozumianą jako potwierdznei choroby. Jak pokazuje nasz przypadek nawet info o dwóch mutacjach nie musi przesądzać sprawy. Więc warto wstrzymać oddech i poczekać na to, co powie lekarz. A do tego momentu niczego nie przesądzać. Trzymam kciuki za wszystkich, niezależnie od diagnozy.

PS. Na koneic chciałam tylko powiedzieć, ze to forum, bardzo wiele mi dało. mam nadzieję, że tym postem choć trochę sie zrekompensuje za otuchę i siłę które stąd przyszły. Dzięki!

gość
Aktywista
Posty: 51
Rejestracja: pt 06 paź, 2006 20:26

Re: 2 mutacje i diagnoza: zdrowy

Post autor: gość » pn 23 lip, 2012 09:31

Super wiadomość!!!!! fajnie, że podzieliłaś się swoim doświadczeniem na pewno wielu osobą tu zaglądającym pomoże. Pozdrawiam i życze wszystkiego dobrego!!!!!!!!!!!!!!

Aedan
Aktywista
Posty: 232
Rejestracja: czw 10 lip, 2008 04:57
gg: 0

Re: 2 mutacje i diagnoza: zdrowy

Post autor: Aedan » pn 23 lip, 2012 15:55

Warto pamiętać, że to nie ilość mutacji decyduje o chorobie, ale także ich lokalizacja.
Można sobie przecież wyobrazić przypadek, że ktoś ma w jednym allelu 5 mutacji w genie CFTR (jest to szalenie mało prawdopodobne)
a na drugim chromosomie, np. tym od ojca ma "wild type" CFTR, czyli taki jak większość populacji i wówczas będzie zdrowym nosicielem 5 mutacji. Samo wykrycie dwóch mutacji nic nie znaczy, dopóki nie wiemy czy te mutacje pochodzą z genu na tym samym chromosomie,
czy na przeciwnym, czyli czy są cis czy trans.
Każdy z nas ma dwie kopie większości genów (jedną kopię od mamusi, drugą od tatusia). W przypadku chorób (cech) recesywnych takich jak mukowiscydoza, jedna poprawna kopia wystarcza, żeby choroba (cecha) się nie ujawniła. Wyjątkiem są geny położone na ostatnim chromosomie, bo u mężczyzn jedna z kopi (ta od tatusia) jest "obcięta" i brakuje zapasowych kopi genów. Stąd problem hemofilii u mężczyzn.

jolka
Posty: 24
Rejestracja: śr 25 sty, 2012 20:30
gg: 13191635

Re: 2 mutacje i diagnoza: zdrowy

Post autor: jolka » pn 23 lip, 2012 19:55

sliwkowa-ruta, czy dostałaś moją 'pw'?

sliwkowa_ruta
Posty: 6
Rejestracja: ndz 22 lip, 2012 16:36
gg: 1000

Re: 2 mutacje i diagnoza: zdrowy

Post autor: sliwkowa_ruta » wt 24 lip, 2012 07:20

@jolka - jeśli 'pw' to wiadomość na priva, to nic nie dostałam....
@aedan - o ile dobrze zrozumiałam to dopiero badania genetyczne moje i męża pomogą ustalić czy mówmimy o 1 czy o 2 chromosomach. Jesłi okaże się że tylko jedno z nas jest nosicielem - wówczas bedzie jasne, że u malutkiego obie mutacje sytuują się w obrębie tego samego chromosomu. Czekamy zatem. A terminy w por genetycznej jak wiadomo odległe....

Aedan
Aktywista
Posty: 232
Rejestracja: czw 10 lip, 2008 04:57
gg: 0

Re: 2 mutacje i diagnoza: zdrowy

Post autor: Aedan » wt 24 lip, 2012 16:34

Nie jestem pewien, czy badania rodziców są niezbędne, żeby ustalic, czy mutacje są cis czy trans.
Przypuszczam, że nie są, ale niewątpliwie ułatwią ustalenie. Jeśli każde z was ma po jednej mutacji
występującej u waszego dziecka, to sprawa jest jasna (mutacje są trans), jeśli jedno ma obie mutacje
i drugie nie ma żadnej, to są cis i dziecko jest nosicielem dwóch mutacji.
To chyba zresztą nie zdarza się zbyt często.

sliwkowa_ruta
Posty: 6
Rejestracja: ndz 22 lip, 2012 16:36
gg: 1000

Re: 2 mutacje i diagnoza: zdrowy

Post autor: sliwkowa_ruta » wt 24 lip, 2012 18:30

Na wynikach nie ma info o charakterze mutacji (cis vs trans) . Podczas wizyty Pani doktor, która nas konsultowała tez nie potrafiła nam powiedzieć jak to u nas wygląda - odesłała nas z tą kwestią do genetyka. Potwierdziła też że posiadanie obu mutacji na jednym chromosomie jest rzadkie, ale znane są takie przypadki (dokładnie powoływała się na pacjenta który ma trzy mutacje - co oznacza, ze przynajmniej dwie musi miec na jednym chromosomie). Aedan - daj proszę znać jak można to sprawdzić jeśli nie w badaniach rodziców?

Aedan
Aktywista
Posty: 232
Rejestracja: czw 10 lip, 2008 04:57
gg: 0

Re: 2 mutacje i diagnoza: zdrowy

Post autor: Aedan » pt 27 lip, 2012 00:13

Można byłoby np. zsekwencjonować cały gen CFTR.
Nie jestem genetykiem, więc nie wiem jak to się robi, ale jest to z pewnością wykonalne.
Badania genetyczne rodziców są z pewnością prostsze i pewnie tańsze, bo wiadomo czego się szuka.

sliwkowa_ruta
Posty: 6
Rejestracja: ndz 22 lip, 2012 16:36
gg: 1000

Re: 2 mutacje i diagnoza: zdrowy

Post autor: sliwkowa_ruta » ndz 25 lis, 2012 19:49

hej, to znowu ja. pisze zeby podzielic sie z Wami nowa informacja. Jestesmy caly czas w trakcie badan genetycznych "rodziców" (krew pobrano nam w polowie pazdziernika- caly czas czekamy na wyniki). W zeszlym tygodniu tel z imid. Pani która do mnie zadzwonila, powiedziała ze nei ma kompletnych wyników ma tylko informacje, ze obie mutacje wykryte u małego .... pochodzą ode mnie - czyli mamy. Nie potrafiła mi nic powiedzieć o wynikach taty jednak z całą pewnością potwierdziła że zarówno delta f508 jak i r1162l są cześcią mojego dna...Teraz na badania zaproszono moich rodziców. To Wam się zdarzyło? Czy badanie dziadków to standard?. Dodam jeszcze ze ja mam 33 lata i jestem zdrowa...

AleksandraKaczynska
Aktywista
Posty: 1568
Rejestracja: czw 17 lip, 2008 09:47
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: 2 mutacje i diagnoza: zdrowy

Post autor: AleksandraKaczynska » ndz 25 lis, 2012 20:31

nie - bardzo rzadki przypadek - ale nie jesteś pierwsza :)
u większości - jak i u nas - jedna mutacja od mamy i jedna od taty - i nie robiliśmy badań dziadków *(chociaż mogliśmy - ale moi rodzice nie widzieli sensu )- można założyć że zdrowi
natomiast jak ty masz dwie mutacje to warto przebadać i dziadków
Mama Joanny 2007 / cf i Zuzanny 2010 / zdrowa
http://asik-ak.blogspot.com/

sliwkowa_ruta
Posty: 6
Rejestracja: ndz 22 lip, 2012 16:36
gg: 1000

Re: 2 mutacje i diagnoza: zdrowy

Post autor: sliwkowa_ruta » wt 27 lis, 2012 10:12

ok, no to czekam grzecznie już na komplet wyników z dziadkami włacznie ;)

AleksandraKaczynska
Aktywista
Posty: 1568
Rejestracja: czw 17 lip, 2008 09:47
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: 2 mutacje i diagnoza: zdrowy

Post autor: AleksandraKaczynska » wt 27 lis, 2012 10:21

bardzo trzymam kciuki by były to mutacje na jednym chromosomie - a nie trans - powodzenia
Mama Joanny 2007 / cf i Zuzanny 2010 / zdrowa
http://asik-ak.blogspot.com/

sliwkowa_ruta
Posty: 6
Rejestracja: ndz 22 lip, 2012 16:36
gg: 1000

Re: 2 mutacje i diagnoza: zdrowy

Post autor: sliwkowa_ruta » czw 08 sie, 2013 15:45

hej, to znowu ja - chciałam tylko przekazać najnosze informacje dotyczące naszego przypadku. 24/07 została zaktualizowana baza mutacji genu cftr - http://www.cftr2.org/mutation.php?view= ... ion_id=156. I okazuje się ze jedna z posiadanych przez nas mutacji nie jest odpowiedzialna za muko :)

Cytuję:
Summary for R1162L mutation:
This mutation DOES NOT cause CF when combined with another CF-causing mutation.
There are patients in the CFTR2 database with this mutation who have CF, but this mutation is NOT THE CAUSE of their CF.
There are 9 patients with this mutation in the CFTR2 database.
Based on:
information obtained from patients with this mutation in the CFTR2 database, and
laboratory experiments performed on this mutation, and
analysis of large groups of individuals that carry this mutation,
we conclude that this mutation does not cause CF when combined with another CF-causing mutation.

Mutation summary information was last updated 7/22/2013. Details about changes can be viewed on the medical/scientific webpage for this mutation.

This mutation entry was last updated on: 7/24/2013

Contact Us Privacy Policy Legal Terms & Conditions


Permitted use available to clinicians, patients, and family members for clinical, research, and educational uses only. All other rights reserved.
Please use the following reference when citing this website: The Clinical and Functional TRanslation of CFTR (CFTR2); available at http://cftr2.org.
@ Copyright 2011 US CF Foundation, Johns Hopkins University, The Hospital for Sick Children.


Kurcze. Nie tlyko jest to dal nas świetna widomość, ale też namacalny dowód na to, ze widza o muko cały czas - z dnia na dzień - się poszerza i że znalezienie sposobu na jej przyczynowe leczenie jest tylko kwestią czasu. Wszystko w rękach genetyków!!

danula
Aktywista
Posty: 769
Rejestracja: czw 24 lis, 2011 18:53
gg: 6226887

Re: 2 mutacje i diagnoza: zdrowy

Post autor: danula » wt 26 lis, 2013 09:11

Niewiem czy tam powyżej po angielsku pisze o czym mówiono na warsztatach.
Jednak już jest udowodnione ,że jeden rodzic może być nosicielem a drugi całkowicie zdrowym. Jeden rodzic ma na jednym alenie dwie chore mutacje i dziecko rodzi się chore albo jeden rodzic ma tylko jedną mutację chorą 508 i dochodzi do mutacji i dziecko ma 508/508. Od tej chwili mój mąż twierdzi,że on jest winny wszystkiemu chociaż niewiadomo. Dla mnie to szok. Bo nawet jak młodzi przed ślubem się zbadają to jak dotąd byliśmy uczeniu ,że obydwoje rodziców musi być nosicielami a tak teraz nie jest

smutna_mama
Aktywista
Posty: 60
Rejestracja: czw 12 lip, 2012 12:27

Re: 2 mutacje i diagnoza: zdrowy

Post autor: smutna_mama » śr 27 lis, 2013 10:01

Czyli wychodzi na to, że szanse na chore/zdrowe dziecko jest 50%/50%, Danula, a robiliście sobie badania genetyczne? Ja myślałam, że nam to nie potrzebne bo synek ma 508/508, ale w takiej sytuacji, o której piszesz to raczej warto wiedzieć.

danula
Aktywista
Posty: 769
Rejestracja: czw 24 lis, 2011 18:53
gg: 6226887

Re: 2 mutacje i diagnoza: zdrowy

Post autor: danula » śr 27 lis, 2013 13:09

Własnie, zawsze się dziwiłam czemu rodzicom każą robić badania genetyczne bo dla mnie było oczywistym ,że jeden rodzic ma jedno a drugi drugie. Moja znajoma pojechała do Warszawy kiedyś z dwoma synami którzy mają 508/508 . To było badanie na szerszą skalę i tak mi się wydaje ,że wiadomości nowe są tego owocem

AleksandraKaczynska
Aktywista
Posty: 1568
Rejestracja: czw 17 lip, 2008 09:47
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: 2 mutacje i diagnoza: zdrowy

Post autor: AleksandraKaczynska » śr 27 lis, 2013 14:29

POwyżej po angielsku - informacja dotyczy mutacji R1162L - gdzie uznano, że, w połączeniu R1162L z jakakolwiek inną mutacją winną za mukowiscydozą - nie powoduje choroby - innymi słowy mające R1162L i jakąkolwiek inną mutację cf - nie jest się chorym tylko nosicielem
sliwkowa_ruta gratuluje i cieszę się z wami
Mama Joanny 2007 / cf i Zuzanny 2010 / zdrowa
http://asik-ak.blogspot.com/

Awatar użytkownika
RudySzubert2na10
Posty: 2
Rejestracja: śr 27 lis, 2013 17:16
gg: 1000

Re: 2 mutacje i diagnoza: zdrowy

Post autor: RudySzubert2na10 » śr 27 lis, 2013 17:18

Super wiadomość!!!!! fajnie, że podzieliłaś się swoim doświadczeniem na pewno wielu osobą tu zaglądającym pomoże

Awatar użytkownika
Dawid86
Posty: 2
Rejestracja: czw 12 cze, 2014 14:36
gg: 2579537

Re: 2 mutacje i diagnoza: zdrowy

Post autor: Dawid86 » ndz 01 lut, 2015 18:08

R1162L kurcze moja córka ma tą mutacje jako drugą czy to oznacza że on jest zdrowa? wczoraj pisałem nowy post w dziale "wykrywanie mukowiscydozy" ale jakoś się jeszcze niepojawił...

Awatar użytkownika
Jul99
Posty: 8
Rejestracja: pt 16 gru, 2016 09:34
gg: 1234

Re: 2 mutacje i diagnoza: zdrowy

Post autor: Jul99 » wt 03 sty, 2017 14:51

Witam! Jestem mamą 4 dzieci u najmłodszego syna 3mc podczas badań przesiewowych wykryto nieprawidłowości A mianowicie zacytuję wyniki badań. W pierwszym etapie badania molekularnego genu CFTR wykryto znaną patogenną mutację Phe508del. W związku z wykrycie mutacji rozszerzono diagnostykę geny CFTR . Wykryto mutację Arg117His w układzie cis(na jednym alellu genu CFTR) z wariantem IVS8-7T.
Ponadto wykryto wariant c.2988+33G>T w jednym alellu genu CFTR. Zmiana ta jest odnotowania w bazie danych CFTR Ale nie W bazie CFTR2. Analiza bioinformatyczna wykazała ze wariant ten nie wykazuje wpływu na procesowanie transkryptu (mARNA genu CFTR.
I oto moje pytanie czy syn jest właścicielem swych mutacji??? Czy może rozwinąć się u niego choroba skoro prawdopodobnie te dwie mutację pochodzą tylko od męża lub mnie.Dodam że syn nie ma żadnych objawów. Chlorku 21, 25

ODPOWIEDZ