Strona 1 z 1

status mutacji nie określony

: czw 07 mar, 2013 01:07
autor: mamahani29
Witam serdecznie. Mam 3 miesieczną córeczke, telefon z OMID o zgłoszenie się na badania, w ciagu tych 3 tyg czekania na wizyte wydawało mi się że bedzie ona chora.
w 7 tyg zycia infekcja górnych dróg oddechowych, w kolejnych dniach dołączyły się objawy ostrego zapalenia oskrzelików, ostre zapalenie gardła i niewielka niedokrwistość.
Dziecko dobrze przybiera na wadze( waga i wzrost na 75-90 centyl) ale jej kupy wydają mi się świecące ( 1,2 dziennie).
wydaje mi się że ma jakby czasami zatkany nosek czasami zakaszlnie.

Dzisiaj byliśmy na badaniach i sama niewiem co mam myśleć.
W trakcie badania pielęgniarka widząc chyba moje zdenerwowanie powiedziała proszę się nie martwić nie będziemy się spotykać co 3 miesiące tylko co rok, zaraz był wynik i mówi że dobry chlorki 30.

RAPORT Z ANALIZY F508del/V201M
W pierwszym etapie badania molekularnego genu CFTR, wykryto znaną patogenną mutacje F508del w jednym allelu genu CFTR.
W związku z wykryciem mutacji rozszerzono diagnostykę molekularną
Wykryto mutacje V201M w jednym allelu genu CFTR.

Status mutacji V201M nie jest jasno określony. Zmiana występuje często w układzie cis-na jednym allelu, wraz z innymi wariantami jako tzw allel złożony D1270N+V201M+R74W, traktowany jako patogenny i korelowany z chorobami CFTR-zależnymi (u mężczyzn z CBAVD).
Mutacji D1270N oraz R74W nie wykryto u badanej pacjetki.
Zgodnie z rekomendacjami europejskimi określenie charakteru mutacji V201M wymaga szerszych badań populacyjnych
i aktualnie nie jest możliwe jednoznaczne zakwalifikowanie wykrytego wariantu do mutacji o charakterze patogennym lub bez znaczenia klinicznego.
mamy czekać na inny wynik chlorków. I jednak powtórzyć po 3 miesiącach. A my wizyta w Poradni Genetycznej
Błagam wytłumaczcie mi bo nic nierozumiem są 2 mutacje czy malutka będzie chora. kazali mi tylko ją obserwować.
czy jest tu podobny przypadek. Czy ten inny wynik chlorków może wyjść wyższy od tego od razu. Z tych nerwów nic nie pamiętam z wizyty.

Re: status mutacji nie określony

: czw 07 mar, 2013 09:51
autor: AleksandraKaczynska
Niestety nie wiadomo...
ale też i wyniki chlorków wskazują że jest zdrowa - stąd - potrzeba monitorowania - ale nie leczenia. Niedawno na forum była mama z podobną sytuacją i dziecko może mieć chorobę cftr zależną - to znaczy niektóre tylko - i łagodne - objawy mukowiscydozy - ale i nie musi - stąd musza maluch monitorować - ale specjalistyczne leczenie nie jest potrzebne. Nie każda mutacja na genie CFTR oznacza chorobę - a ta druga - jest wątpliwa i wymaga obserwacji. Pierwsza jest najczęściej występująca mutacją powodującą mukowiscydozę. Ale wygląda na to że córeczka będzie nosicielem tylko i może trzeba będzie bardziej dbać o jej układ oddechowy - dolne i górne drogi - jak np. dojdze do infekcji.
Dobrze że wiesz o tym i jak masz wątpliwości to dzwoń do poradni i pytaj jak leczyć lub czy leczenie zadane przez pediatrę jest właściwe.
Może porozmawiaj z pediatrą czy nie warto byście mieli inhalator pod ręką w przypadkach infekcji.
no i dobrze by było bty wasz pediatra podszkolił się w muko - żeby umiał rozpoznawać niepokojące oznaki.
Ale jak piszę jeszcze raz - musicie słuchac się zaleceń z poradni 0 jeżeli sa - i czekac na kolejne wynik. Jesteś w trudnej sytuacji - wiem.
Niedokrwistość jest efektem infekcji. A jeżeli masz starsze dziecko - to może przynosić ze szkoły różne wirusy :( więc warto pomyśleć o takim inhalatorze - ale po konsultacji z pediatrą lub z poradnią muko - nie na własną rękę.
Genetyka tylko wspiera doagnostykę - jest bardzo "młoda" w tym kontekście. Ale dla was to dobrze, że wiecie!

Re: status mutacji nie określony

: czw 07 mar, 2013 12:53
autor: mamahani29
Bardzo dziękuje Pani Aleksandro za odpowiedż. Tak strasznie się boje że coś zaniedbamy że ta choroba kiedyś wyjdzie a my tyle czasu stracimy. Żeby nie te zapalenie oskrzelików i duszności małej przy tym to bym pewnie tak niedrążyła tego tematu.
Mąż uważa że dziecko jest zdrowe i mówi że przesadzam i mam taką nadzieje.
Czy mam lekarza rodzinnego poprosić o inhalator?.Czy w tej poradni.
bardzo dziękuje za wszystko.

Re: status mutacji nie określony

: czw 07 mar, 2013 13:15
autor: AleksandraKaczynska
nie wiem jak ci się rozmawiało z lekarzem w poradni - ale jeżeli dobrze - to możesz z nimi pogadać czy warto kiedy dziecko ma infekcje - jak nie to z pediatra - będziesz musiała go jednak sama kupić :( polecam sklep medyczny:
http://medycznydladzieci.otwarte24.pl/
ale są i inne
pediatra i tak musi się o tym dowiedzieć - więc z nim i tak musisz powiedzieć co i jak z wynikami i zasugerować żeby był czujny na niepokojące objawy - bo to pediatra będzie ewentualnie zalecał inhalacje - teraz inhalatory są stosowane przez wiele rodzin - niekoniecznie z chorobami takimi jak muko tylko - po prostu jest to zdrowsze dla dzieci i szybko leczy problem typu uporczywe katary i inne choroby dróg oddechowych
i nie sa takie drogie już :D
co do używania go - to zgodnie z instrukcją - myślę że nie musisz tak się pilnować sterylizaji itp... to szybko psuje nebulizatory - po porstu żeby lepiej i szybciej leczyć infekcje :D - kiedy te infekcję są - a dziecko teraz łatwiej przyzwyczaić niż 2 - 3 latka.
też wydaje mie się że dziecko jest zdrowe - i teho się trzymaj i dbaj o maluszka :D

Re: status mutacji nie określony

: czw 07 mar, 2013 14:05
autor: mamahani29
mam jeszcze pytanie bo jak wychodziłyśmy ze szpitala to zalecili nam kupno i kupiliśmy nebulizator (philips family) i robiliśmy inhalacje z pulmicortu berodualu a potem z samej soli fizjologicznej.Czy inhalator to jest coś innego jak nebulizator,czy wystarczy sam nebulizator.

Re: status mutacji nie określony

: czw 07 mar, 2013 14:11
autor: AleksandraKaczynska
to to samo... a konkretnie to co nazywamy inhalatorem skałda się ze sprężarki powietrza i nebulizatora - to ta końcówka do której wlewa się płyn do nebulizaji :D czyli to co wdycha się
więc masz - warto żeby pediatra o tym wiedział i trzeba się przypominać :D kiedy zaleci wam jakieś leki
będzie dobrze

Re: status mutacji nie określony

: czw 07 mar, 2013 16:29
autor: Aedan
@mamahani29:

Podstawowe pytanie, to czy ta rzadsza mutacja V201M jest na tym samym allelu co F508del czy nie.
Czyli czy są one trans czy cis. Z przytoczonego opisu to jasno nie wynika.
Jeśli na tym samym allelu, to dziecko ma jedna kopię "wild type", czyli jest zdrowe.
Wygląda na to, że ta mutacja V201M jest dość rzadka i nie wiadomo jaki ma efekt na działanie białka CFTR.
Stężenie chlorków nie wskazuje na CF. Badanie chlorków można powtórzyć za jakiś czas - to jest w miarę proste badanie.

PS. Nebulizator, jak sama nazwa wskazuje, służy do robienia mgły ;-)

Re: status mutacji nie określony

: czw 07 mar, 2013 16:44
autor: AleksandraKaczynska
myślałam że taki zapis - moja córka miała taki sam zapis swoich mutacji - oznacza że są jednak na dwóch allelach - ale może się mylę? A co do mutacji V201M w bazie danych jest ten sam opis co podany wyżej

Re: status mutacji nie określony

: czw 07 mar, 2013 17:38
autor: Aedan
zgoda, pewnie masz rację.

tutaj jest link do informacji o tej mutacji. Wygląda, że niewiele o niej wiadomo.
Przypuszczam, że wykryto ją zaledwie u kilku osób.

http://www.genet.sickkids.on.ca/Mutatio ... al?sp=1136

Re: status mutacji nie określony

: czw 07 mar, 2013 19:51
autor: mamahani29
napisane jest...w związku z faktem wykrycia u państwa dziecka mutacji w obydwu allellach genu CFTR....
nie mamy diagnozy mukowiscydoza tylko w informacji dla lekarza rozpoznanie E-88.9 co to oznacza może ktoś wie

Re: status mutacji nie określony

: czw 07 mar, 2013 20:16
autor: AleksandraKaczynska
:bukiet: Aedan - ja się nie spieram z tobą - jesteś dla nas specem w tych sprawach i bardzo się cieszę że jesteś na tym forum - serio :bukiet:

Re: status mutacji nie określony

: czw 07 mar, 2013 20:41
autor: agunia19814
E-88.9 oznacza zaburzenia metaboliczne nieokreślone czyli tak naprawdę wszystko i nic.

Re: status mutacji nie określony

: czw 07 mar, 2013 22:32
autor: Aedan
AleksandraKaczynska pisze::bukiet: Aedan - ja się nie spieram z tobą - jesteś dla nas specem w tych sprawach i bardzo się cieszę że jesteś na tym forum - serio :bukiet:
Dziękuję za uznanie. Nie wiem czy zasłużone, bo ja nie jestem genetykiem.
Choć jestem zafascynowany postępem tej nauki.
Jeszcze kilkadziesiąt lat temu nikt nie wiedział co to jest gen i jak to naprawdę wygląda.
A dzisiaj odczytujemy geny litera po literze, tzn. zasada po zasadzie.

Ja też się nie spieram. Po prostu stwierdziłem, że masz rację i uważniej niż ja czytasz posty.

Re: status mutacji nie określony

: sob 09 mar, 2013 23:03
autor: Lana86
Witaj,
u nas jest troszke podobna sytuacja
Karolcia ma jedna mutacje f/508 druga d11 52h i wlasnie przez ta druga mutacje nie mamy na dzien dzisiejszy postawionej stuprocentowej diagnozy..... chlorki u nas to 18 ktore mamy powtorzyc jak mala bedzie miala rok czyli za miesiac:)
na wynikach badan mamy napisane ze mutacja d1152 h jest korelowana z lagodna postacia muko lub chorobami cftr zaleznymi...np nieplodnosc u mezczyzn........
kazano nam zakupic inhalator i robic inhalacje z soli fizjologicznej gdyz jak powiedziala pani doktor nawet zdrowemu dziecku to nie zaszkodzi
ja jednak teraz na roczek upre sie przy wszystkich mozliwych badaniach nie tylko chlorkach bo wiem ze sa mutacje ktore ponoc zanizaja wynik a do tego wiele dzieciaczkow ma chlorki w normie lub na granicy a jednak sa chore.
poza tym Karolcia nie choruje, nie kaszle, dobrze przybiera na wadze, kupki ok i oby tak jak najdluzej:)