zdrowy nosiciel mutacja 2184insA

Jakie badania zrobić, jakie są robione, itp
MaOla
Posty: 3
Rejestracja: wt 09 kwie, 2013 12:15

zdrowy nosiciel mutacja 2184insA

Post autor: MaOla » wt 09 kwie, 2013 12:31

Witam :)
Jestem tu nowa i być może był już taki wątek . Chciałabym wiedzieć jak długo moje dziecko u którego stwierdzono, że jest zdrowym nosicielem mukowiscydozy będzie musiał być pod opieką poradni? U mojego synka podczas badania przesiewowego noworodków wykryto jedną mutację 2184insA w jednym allelu genu CFTR. Jesteśmy już po dwóch wizytach w poradni mukowiscydozy w Gdańsku. Dwa razy miał robione chlorki i dwa razy wyszły super, bo wartości były bardzo małe. Już na pierwszej wizycie Pani genetyk nam powiedziała, że mały nie jest chory. :) Mimo wszystko za 2 miesiące mamy się pojawić znowu na te same badania mimo, że wiemy, że jest tylko nosiecielem... :?
Czy ktoś jest mi w stanie powiedzieć jak długo będziemy musieli tam jeszcze jeździć? Synek ma obecnie 4 miesiące i nie ma żadnych objawów! Od urodzenia jest okazem zdrowia, przybiera na wadze pięknie.

Anna_M
Aktywista
Posty: 611
Rejestracja: ndz 27 lut, 2011 22:07
Lokalizacja: Ruda Śląska

Re: zdrowy nosiciel mutacja 2184insA

Post autor: Anna_M » wt 09 kwie, 2013 19:23

To zależy od poradni. A gdzie się "leczycie"?
mama Sławka urodzonego 4 stycznia 2011 (F508del/G542X) i Aleksa urodzonego 9 sierpnia 2008 (zdrowy! :) )

MaOla
Posty: 3
Rejestracja: wt 09 kwie, 2013 12:15

Re: zdrowy nosiciel mutacja 2184insA

Post autor: MaOla » wt 09 kwie, 2013 20:43

W Gdańsku na Polankach.

felka
Aktywista
Posty: 56
Rejestracja: pt 12 gru, 2008 13:07
Lokalizacja: Wejherowo
Kontakt:

Re: zdrowy nosiciel mutacja 2184insA

Post autor: felka » śr 10 kwie, 2013 07:00

Witaj, wydaje mi się , ze jeszcze raz musicie zrobić chlorki. Zawsze powtarza się je trzy razy - nie pytaj czemu, ale tak jest ! My również należymy do Poradni w Gdańsku !
Nikodem, 04.02.2008r. ( F580del/F508del)

kaja1535
Aktywista
Posty: 265
Rejestracja: czw 27 paź, 2011 15:18
Lokalizacja: woj. kujawsko - pomorskie

Re: zdrowy nosiciel mutacja 2184insA

Post autor: kaja1535 » śr 10 kwie, 2013 08:19

My rowniez tam jezdzimy i mozesz spokojnie zaufac pracujacej tam Pani Dr jednej, czy drugiej.
A przy okazji pozdrawiam Cie felka :-D
Mama Bartoszka z CF 29.08.2011 - F508del/R1102X i zdrowej Wiki 22.09.2005

ODPOWIEDZ