brat,bezpłodność,muko w jednym genie szukają drugiego

Jakie badania zrobić, jakie są robione, itp
PrzerazonaSiostra
Posty: 2
Rejestracja: śr 08 maja, 2013 06:15

brat,bezpłodność,muko w jednym genie szukają drugiego

Post autor: PrzerazonaSiostra » śr 08 maja, 2013 06:55

Witam,
proszę o pomoc w odpowiedzi na moje pytania nie mogę nic znaleść w internecie na moje pytania a strasznie się boję i od tygodnia tylko rycze ze strachu ze strace brata
:
-czy muko moze dotyczyć tyko jednego układu np.tylko rozrodczego?
-czy przenosi się z czasem na inne organy
-brat ma 25 lat doszło do samoistnej mutacji,czyli nie z połączenia uszkodzonych genów ojca i matki?
-czy ta samoistna mutacja mogła mieć miejsce np.rok temu??
-czy jeśli nie skarży się na nic innego może być tylko bezpłodny?
-jeśli w wyniku tej mutacji jest bezpłodny to znaczy ze choruje,czy równie dobrze może być tylko nosicielem?
-czy jeśli jestem jego siostrą bliźniaczką mam duże prawdopodobieństwo że też mnie to dotyczy(mam refluks alergie pokarmowe od dwóch lat się męczę)muszę się zbadać?
-strasznie się boję że jeśli okaże się że brat choruje bo szukają drugiego wadliwego genu to go przedwcześnie stracę,z drugiej strony on biega po 6 km dziennie jest chudy ale ma mięśnie a ogólnie mówi że nic poza tym mu nie ma-co o tym sądzicie?

Proszę pomóżcie...

helfajer
Aktywista
Posty: 677
Rejestracja: pn 03 maja, 2010 22:22
Lokalizacja: Smolarnia / opolszczyzna
Kontakt:

Re: brat,bezpłodność,muko w jednym genie szukają drugiego

Post autor: helfajer » śr 08 maja, 2013 07:43

-czy muko moze dotyczyć tyko jednego układu np.tylko rozrodczego?
Może, aczkolwiek niekoniecznie. Prędzej czy później i tak objawi się choroba ze strony układu pokarmowego albo oddechowego

-czy przenosi się z czasem na inne organy
j.w. - pokarmowy i oddechowy, tylko nie użył bym słowa "przenosi". Ona po prostu atakuje te organy, u jednych chorych wcześniej a u innych później.

-brat ma 25 lat doszło do samoistnej mutacji,czyli nie z połączenia uszkodzonych genów ojca i matki?
-czy ta samoistna mutacja mogła mieć miejsce np.rok temu??
Nie ma możliwości samoistnej mutacji.

-czy jeśli nie skarży się na nic innego może być tylko bezpłodny?
A macie potwierdzenie jego niepłodności? I ogólnie jak wyżej

-jeśli w wyniku tej mutacji jest bezpłodny to znaczy ze choruje,czy równie dobrze może być tylko nosicielem?
To widzę że nie macie drugiej mutacji wykrytej. Także ta druga (o ile jest), może być bardzo rzadka i dlatego twój brat jest w tak dobrej formie zdrowotnej i nie miał przez tyle lat objawów ze strony innych układów. Oczywiście może być tylko nosicielem, a jego bezpłodność może wynikać z innej przyczyny. W końcu niektórzy ludzie zdrowi też są bezpłodni.

-czy jeśli jestem jego siostrą bliźniaczką mam duże prawdopodobieństwo że też mnie to dotyczy(mam refluks alergie pokarmowe od dwóch lat się męczę)muszę się zbadać?
Badanie w twoim przypadku jest wskazane.

-strasznie się boję że jeśli okaże się że brat choruje bo szukają drugiego wadliwego genu to go przedwcześnie stracę,z drugiej strony on biega po 6 km dziennie jest chudy ale ma mięśnie a ogólnie mówi że nic poza tym mu nie ma-co o tym sądzicie?
Jak biega codziennie 6 km to niech biega dalej. W muko sport to zdrowie. Z opowiadań wiem, że w USA czy gdzieś tam w innym kraju anglojęzycznym był chłopak, który przez całe życie uprawiał sport (biegał albo jeździł rowerem - już nie pamiętam). Dopiero jak skończył ze sportem to wykryli u niego muko, tzn. choroba dała objawy ze strony układu oddechowego. Po prostu przy jakimkolwiek wysiłku fizycznym płuca się oczyszczają z zalegającej w nich wydzieliny = nie ma podłoża do rozwoju bakterii = brak infekcji = człowiek jest w lepszej formie.

Także nie ma się co martwić, że brat umrze przedwcześnie. Porobić badania, czekać na wyniki, a potem się martwić co dalej. No i oczywiście nie myśleć o umieraniu, bo to zła droga :-D
Mukowiscydoza jest jak alkohol ... Ja ją w twarz ... Ona mnie na ziemię. Ale codziennie rano wstaję i leję ją dalej!

3 x "A" - Agitacja, Agitacja i jeszcze raz Agitacja - http://www.muko.smolarnia.org

PrzerazonaSiostra
Posty: 2
Rejestracja: śr 08 maja, 2013 06:15

Re: brat,bezpłodność,muko w jednym genie szukają drugiego

Post autor: PrzerazonaSiostra » śr 08 maja, 2013 08:12

Dziękuję za szybką odpowiedź.
Lekarze mówili że to samoistna mutacja rzadka szukali po książkach szukają teraz drugiego genu.Mieli in vitro ale po 3 miesiącach żona brata poroniła.Szukali przyczyny i to wykryli.

Awatar użytkownika
Genezzi
Posty: 3
Rejestracja: pn 03 cze, 2013 13:28

Re: brat,bezpłodność,muko w jednym genie szukają drugiego

Post autor: Genezzi » pn 03 cze, 2013 21:52

Straszne :(

ODPOWIEDZ