Czy ktoś ma genotyp F508del/D1152H ?

Jakie badania zrobić, jakie są robione, itp
karolka
Posty: 8
Rejestracja: pt 09 sie, 2013 20:48
Lokalizacja: Kraków

Czy ktoś ma genotyp F508del/D1152H ?

Post autor: karolka » pt 09 sie, 2013 21:03

Witam,
poszukuję chorych z genotypem CFTR F508del w połączeniu z D1152H. Ponieważ ta mutacja ma różny przebieg pragnę dowiedzieć się Co mojego syna może czekać w przyszłości. Choroba została wykryta podczas badań przesiewowych, obecnie przebiega bezobjawowo. Syn (jeden z bliźniąt , drugi zdrowy) ma 10 miesięcy i jest pod kontrolą w Szpitalu św. Ludwika w Krakowie - chlorki w normie. Czekam też na wyniki badań genetycznych moich, męża i brata bliźniaka. Chciałabym się dowiedzieć czy jest w Polsce ktoś dorosły bez objawów z tym genotypem. Serdecznie dziękuję za odpowiedź i wskazówki.

http://www.cftr2.org/mutation.php?view= ... tion_id=21
mama x 3

syneczki_3
Posty: 33
Rejestracja: pn 12 sie, 2013 14:30
Lokalizacja: Góra św. Małgorzaty.

Re: Czy ktoś ma genotyp F508del/D1152H ?

Post autor: syneczki_3 » pn 12 sie, 2013 15:28

Czesc jestem mama chlopca 7 miesiecy. ktory ma ten sam genotyp. co twoj. puki co przechodzi łagodnie chorobe. wszak ze choruje po raz 3 na zapalenie oskrzeli.. tym raz jest ciezej bo doszly skurcze oskrzeli. ale po odpowiednich lekach jest wszystko ok. przeszly skurcze i kaszel.

Jest mam 3 chlopcow. u starszych trwają badania.. u sredniego podejrzewaja chorobe gdyz w czesniej bardzo nam chorowal. ale lekarze krązyli wokół astmy okrzelowej. gdyz mial na wracające obturacyjne zapalenia oskrzeli.
Szymek 01.01.2013 (F508 del/ D1152H)
Obrazek
Wojtek 20:08:2008 (F508 del/ D1152H)
Marcin 20.05.2007 zdrowy
Jaś 14.01.2014 czekamy..
Mama Kasia.

karolka
Posty: 8
Rejestracja: pt 09 sie, 2013 20:48
Lokalizacja: Kraków

Re: Czy ktoś ma genotyp F508del/D1152H ?

Post autor: karolka » pn 12 sie, 2013 21:05

Witam,
Cieszę się że nie jestem sama :) Mam nadzieję że te choroby nie są związane z mukowiscydozą. Ja mam wizytę u genetyka 29.08 może dowiem się coś więcej to dam znać . Gdzie się leczycie ?
pozdrawiam Karolka
mama x 3

syneczki_3
Posty: 33
Rejestracja: pn 12 sie, 2013 14:30
Lokalizacja: Góra św. Małgorzaty.

Re: Czy ktoś ma genotyp F508del/D1152H ?

Post autor: syneczki_3 » wt 13 sie, 2013 15:38

Leczymy sie w Łodzi w Koperniku
z tego co wiem i co mnie troche uspokoilo to ta odmiana mukowiscydozy co noszą nasi chlopcy jest dosc łagodna.. wrecz moze przejsc bez objawowo. pozyjemy zobaczymy.
Szymek 01.01.2013 (F508 del/ D1152H)
Obrazek
Wojtek 20:08:2008 (F508 del/ D1152H)
Marcin 20.05.2007 zdrowy
Jaś 14.01.2014 czekamy..
Mama Kasia.

karolka
Posty: 8
Rejestracja: pt 09 sie, 2013 20:48
Lokalizacja: Kraków

Re: Czy ktoś ma genotyp F508del/D1152H ?

Post autor: karolka » wt 27 sie, 2013 20:47

No tak , ok. 70% chorych z tą mutacją ma objawy oddechowe a mniej niż 30% pokarmowe - zawsze to jakaś szansa . :-D
mama x 3

syneczki_3
Posty: 33
Rejestracja: pn 12 sie, 2013 14:30
Lokalizacja: Góra św. Małgorzaty.

Re: Czy ktoś ma genotyp F508del/D1152H ?

Post autor: syneczki_3 » czw 29 sie, 2013 10:33

Zawsze jakies to pocieszenie ze dziecko ma łagodną postac mukowiscydozy.
Choc i tak sie obawiam.. najgorszego.
Zaczynam miec paranoje na punkcie bakterii.
wciaz sprzatam a mały i tak zawsze cos takiego wynajdzie do zabawy gdzie wedlug mnie moga byc bakterie.
tak jak wczoraj. jakbylismy u mojej mamy złapał psa za ogon..<szok>
lub chciał posmalowac jak smakuje ziemia zdoniczki. załamka.
Szymek 01.01.2013 (F508 del/ D1152H)
Obrazek
Wojtek 20:08:2008 (F508 del/ D1152H)
Marcin 20.05.2007 zdrowy
Jaś 14.01.2014 czekamy..
Mama Kasia.

karolka
Posty: 8
Rejestracja: pt 09 sie, 2013 20:48
Lokalizacja: Kraków

Re: Czy ktoś ma genotyp F508del/D1152H ?

Post autor: karolka » śr 04 wrz, 2013 17:20

Tylko bez paniki, my mamy kota w domu :) u nas też syn wszystkiego próbuje : ziemi , kamyków , sierści kota ... :)
mama x 3

helfajer
Aktywista
Posty: 677
Rejestracja: pn 03 maja, 2010 22:22
Lokalizacja: Smolarnia / opolszczyzna
Kontakt:

Re: Czy ktoś ma genotyp F508del/D1152H ?

Post autor: helfajer » śr 04 wrz, 2013 17:55

syneczki_3 pisze:...Zaczynam miec paranoje na punkcie bakterii. [...] tak jak wczoraj. jakbylismy u mojej mamy złapał psa za ogon..<szok> lub chciał posmalowac jak smakuje ziemia zdoniczki. załamka.
Nie wiem co w tym takiego niebezpiecznego że złapał psa za ogon, z tego wynika że chorzy na muko już nawet głaskać zwierząt nie mogą. Niestety ale zauważam że "wykluwa" nam się pokolenie rodziców posiadających chore dzieci na muko, którzy są przewrażliwieni, a nawet PRZEWRAŹLIWIENI na punkcie bakterii. To nie jest dobry punkt wyjścia! Radziłbym jak najwcześniej zmienić takie podejście. Jak pisze poprzedniczka - tylko bez paniki. To do niczego dobrego nie prowadzi.
Mukowiscydoza jest jak alkohol ... Ja ją w twarz ... Ona mnie na ziemię. Ale codziennie rano wstaję i leję ją dalej!

3 x "A" - Agitacja, Agitacja i jeszcze raz Agitacja - http://www.muko.smolarnia.org

smutna_mama
Aktywista
Posty: 60
Rejestracja: czw 12 lip, 2012 12:27

Re: Czy ktoś ma genotyp F508del/D1152H ?

Post autor: smutna_mama » czw 05 wrz, 2013 20:08

My mamy psa i synek się z nim bawi na różne sposoby, dwa przytulaki ;), nie wyobrażam sobie teraz zabrac psa dziecku, co miesiąc synkowi robimy wymas i jest ok, psu czyścimy uszy co jakiś czas u weterynarza i co jakiś czas odrobaczamy, więc też uważam, że od złapania psa za ogon nic się nie stanie.

Lana86
Posty: 41
Rejestracja: śr 11 lip, 2012 18:42
Lokalizacja: zachodniopomorsie, szczecin

Re: Czy ktoś ma genotyp F508del/D1152H ?

Post autor: Lana86 » sob 07 wrz, 2013 12:41

Witam, u nas mutacje identyczne
Corcia ma obecnie 17 miesiecy, zero objaw, niekaszle, nie ma zalegan, trzustka ok, chlorki niskie, wlasciwie okaz zdrowia. W Polsce nie potwierdzono nam ze jest to w 100% mukowiscydoza, mowia ze moze byc to rowniez choroba cftr zalezna i tu Uwaga to samo potwierdzaja nam lekarze niemieccy gdyz od pol roku mieszkamy i leczymy Karoline tutaj aczkolwiek jestemy ciagle w fazie badan. Widze ze u Was podobnie i to daje duza nadzieje. Pozdrawiam

syneczki_3
Posty: 33
Rejestracja: pn 12 sie, 2013 14:30
Lokalizacja: Góra św. Małgorzaty.

Re: Czy ktoś ma genotyp F508del/D1152H ?

Post autor: syneczki_3 » wt 10 wrz, 2013 10:48

wiecie z tego psa mojej mamy to czyscioch nie jest.. z tego co widze to On lubił za zawsze sie uswinić po sam Ogon. i wykąpac sie w kanale melioracyjnym.

Wiem że małego nie uchronie od bakteri.mieszkamy na wsi. Prowadzimy gospodarstwo ogrodnicze. Mamy 2 psy. 2 koty i królika miniatórke.
w paranoje to najbardziej wpada opiekunka z Gopsu. Gdy dowiedziała sie o chorobie małego od razu na dzien dobry kazała mi sie pozbyc dywanu z pokoju. bo kurz. roztocza, bakterie. bym załozyła panele podłogowe. Jakby tego było mało przy najstarszym synu powiedziala by pozbyc sie królika ktory ma klatke co tydzien czyszczoną. i mały nie ma doniej dostepu z resztą.
a najstarszy syn płakał. bo to jego królik.
Rozumiem gdyby maly mial alergie na królika czy na roztocza.. ale niema..

Puki co mały swietnie sie rozwija.. Chodzi przy meblach.. raczkuje i wszystko go ciekawi.. Oby tak dalej. Za tydzien mamy wizyte w poradni mukowiscydozy.
starsi bracia bedą miec robione badania w kierunku muko.
Mam pewne obawy co sredniego bo czesto chorował i choruje do tej pory. raptem tydzien w przedszkolu a on z katarem i zachrypiony. Do tego jest szczupły choc je duzo. Pamietam ze do 2 roku chorował niemalze co miesiac. były dwa lata spokoju i odkąd jest w przedszkolu wszystko sie zaczyna od nowa. ale tylko jesienią i zimą.
Jego oskrzela wtedy wariują. poprzedniej zimy jak zaczoł chorowac w grudniu tak sie skonczyło w marcu..

a na koniec Czy szczepicie swoje dzieci przeciwko pneumokokom?? doradzono mi w przychodni by małego zaszczepic.
Szymek 01.01.2013 (F508 del/ D1152H)
Obrazek
Wojtek 20:08:2008 (F508 del/ D1152H)
Marcin 20.05.2007 zdrowy
Jaś 14.01.2014 czekamy..
Mama Kasia.

smutna_mama
Aktywista
Posty: 60
Rejestracja: czw 12 lip, 2012 12:27

Re: Czy ktoś ma genotyp F508del/D1152H ?

Post autor: smutna_mama » wt 10 wrz, 2013 14:00

Tak my szczepiliśmy przeciw pneumokokom to szczepienie jest dla naszych dzieci zalecane i refundowane, my jeszcze będziemy szczepić na meningokoki tak nam poleciła nasza pani dr z poradni muko.

Lana86
Posty: 41
Rejestracja: śr 11 lip, 2012 18:42
Lokalizacja: zachodniopomorsie, szczecin

Re: Czy ktoś ma genotyp F508del/D1152H ?

Post autor: Lana86 » ndz 15 wrz, 2013 10:58

My rowniez szczepilismy i na pneumo i menogokoi....polecam, tymbardziej jak mowi Ania, pneumokoki sa refundowane

syneczki_3
Posty: 33
Rejestracja: pn 12 sie, 2013 14:30
Lokalizacja: Góra św. Małgorzaty.

Re: Czy ktoś ma genotyp F508del/D1152H ?

Post autor: syneczki_3 » wt 17 wrz, 2013 19:39

Wielkie dzieki :)

Mam mały problem Mały sie zraził do inchalacji i jest wielka wojna przy tym.
Potrafi sie zanosic od płaczu.
No i ma od kilku dni katar.. za nic nie da sobie nosa dotknąć.. wszystko konczy sie wojną i płaczem.
Niemam siły na niego. Potrafi sie zalac sliną. ( wychodzą mu ząbki)
Co go też wkurza. i drazni,
Szymek 01.01.2013 (F508 del/ D1152H)
Obrazek
Wojtek 20:08:2008 (F508 del/ D1152H)
Marcin 20.05.2007 zdrowy
Jaś 14.01.2014 czekamy..
Mama Kasia.

Anna_M
Aktywista
Posty: 611
Rejestracja: ndz 27 lut, 2011 22:07
Lokalizacja: Ruda Śląska

Re: Czy ktoś ma genotyp F508del/D1152H ?

Post autor: Anna_M » sob 21 wrz, 2013 22:57

syneczki_3 pisze:w paranoje to najbardziej wpada opiekunka z Gopsu. Gdy dowiedziała sie o chorobie małego od razu na dzien dobry kazała mi sie pozbyc dywanu z pokoju. bo kurz. roztocza, bakterie. bym załozyła panele podłogowe. Jakby tego było mało przy najstarszym synu powiedziala by pozbyc sie królika ktory ma klatke co tydzien czyszczoną. i mały nie ma doniej dostepu z resztą. a najstarszy syn płakał. bo to jego królik.
Najwięcej mają do powiedzenia pseudo eksperci ;-) Przez panele bardziej ciągnie, a na dywanie cieplej - mniejsze ryzyko przeziębienia ;-) Ja teraz bardziej się przejmuję klawiaturą laptopa i telefonu, niż znajomymi, zdrowymi zwierzakami i ziemią... Tam to dopiero są hodowle bakterii...
mama Sławka urodzonego 4 stycznia 2011 (F508del/G542X) i Aleksa urodzonego 9 sierpnia 2008 (zdrowy! :) )

syneczki_3
Posty: 33
Rejestracja: pn 12 sie, 2013 14:30
Lokalizacja: Góra św. Małgorzaty.

Re: Czy ktoś ma genotyp F508del/D1152H ?

Post autor: syneczki_3 » pn 23 wrz, 2013 12:28

Mały jest znów chory. zapalenie oskrzeli a ja mam już dość ::( Wyć mi sie chce że nie moge mu ulżyc jak kaszle. ze aż sie zanosi.. probując odkasłac zawszelka cene. :(
Człowiek probuje robić wszystko by nie chorował.. by było dobrze.. a tu przychodzi choroba.. i wtedy czuje sie naskraju załamania.. wyc sie chce.. bo nikt nie rozumie.. tego co czuje ja. że niemam w nikim wsparcia.. nawet w mezu.. no bo jak ja moge nie dawac sobie rady.. Kazdy oczekuje ze stane na wysokosci zadania i bede miala czas na wszystko. a taak nie jest.
najbardziej sie martwie że nie moge nic zrobic by wyremontowac tego domu. by małemu zylo sie wnim dobrze.. by nie chorował.. :( PRzepraszam mam takiego dzisiaj doła ze musialam wyrzucic cos z siebie.
Idziemy do lekarza.. bo malego dusi ''gruzliczny kaszel'' ciekawe co powiedzą.
Szymek 01.01.2013 (F508 del/ D1152H)
Obrazek
Wojtek 20:08:2008 (F508 del/ D1152H)
Marcin 20.05.2007 zdrowy
Jaś 14.01.2014 czekamy..
Mama Kasia.

julasek
Aktywista
Posty: 1370
Rejestracja: czw 14 maja, 2009 09:24
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: Czy ktoś ma genotyp F508del/D1152H ?

Post autor: julasek » pn 23 wrz, 2013 13:50

hej, rozumiem Cię, tez nie raz tak się czulam i czuć pewnie nie raz będę.

trzyma mnie przy życiu nadzieja na to, że to kiedyś się skończy, tzn. będzie skuteczny lek, który pomoże lepiej walczyć z tą chorobą. tak będzie, zobaczysz.
ObrazekObrazek

smutna_mama
Aktywista
Posty: 60
Rejestracja: czw 12 lip, 2012 12:27

Re: Czy ktoś ma genotyp F508del/D1152H ?

Post autor: smutna_mama » wt 24 wrz, 2013 07:10

syneczki_3 my wszyscy Ciebie tutaj rozumiemy, ja mam podobnie, póki mały nie choruje to jest ok, da się tak żyć, ale jak mu juz cos jest, to mam takiego doła, nie potrafię sobie z tym poradzić, chodze ciągle rycze i mam pretensje do calego świata, że to wszystko sie nam przytrafiło i za co?

Ja podobnie jak julasek podchodzę do tego, że bedzie niedlugo jakis lek dla naszych dzieci i tylko to mnie motywuje do dalszej walki z muko o naszego synka. Codziennie wchodze na forum z nadzieją, że ktos da znać o jakieś ciekawostce ze świata, która poprawi nam wszyskim humor !!!!

Pozdrowienia dla wszystkich muko rodziców!!!

syneczki_3
Posty: 33
Rejestracja: pn 12 sie, 2013 14:30
Lokalizacja: Góra św. Małgorzaty.

Re: Czy ktoś ma genotyp F508del/D1152H ?

Post autor: syneczki_3 » wt 24 wrz, 2013 09:09

Hej. Dzieki dziewczyny:) Ostatnim czasy mialam takiego doła z powodu choroby. z tym że musze sobie radzic z wszystkim sama. że niema sie tak naprawde wsparcia w rodzinie. Sa dni że nawet mnie denerwuje mnie to że siedze w domu iż to że nie pracuje doprowadza mnie wariacji. że zaczełam wszystkim zazdroscic pracy. i tego że mogą zkim zostawic dzieci i wyjsc. by móć zrobic zakupy bez koniecznosci ciagniecia dzieci za sobą. :|

Z jego kaszlem okazało ze nie jest aż tak zle. jak myslałam i poraz kolejny uniknelismy szpitala. Choć ma kaszel tragiczny ale osłuchowo jest dobrze. Płuca czyste.:) Dostalismy antybiotyk Ceroxim. tak nawszelki wypadek i mukosolvan.
Chyba ktoś nad nami czuwa.

Pozdrowienie.
Szymek 01.01.2013 (F508 del/ D1152H)
Obrazek
Wojtek 20:08:2008 (F508 del/ D1152H)
Marcin 20.05.2007 zdrowy
Jaś 14.01.2014 czekamy..
Mama Kasia.

M-Now22
Posty: 3
Rejestracja: czw 26 wrz, 2013 14:33

Re: Czy ktoś ma genotyp F508del/D1152H ?

Post autor: M-Now22 » czw 26 wrz, 2013 14:35

Dokladnie, do poki nic sie nie dzieje ze zdrowiem, to nie jest tak zle, jak sie zacznie to juz jest ciezko ale trzeba sie trzymac, po to tez jest to forum :)

ODPOWIEDZ