Niskie chlorki i mukowiscydoza? Nie rozumiem.

[ajszus]

Czytam wiele watkow, bowiem niedawno sami robilismy corce badania i czegos nie rozumiem. Skoro badanie chlorkow jest tak wiarygodne to skad u mukolinkow wyniki rzedy 18 - 19, mimo choroby? Czy jest na forum ktos kto choruje / ma chore dziecko mimo ujemnych testow przesiewowych i niskich chlorkow? Nam wyszly 19, jaka to gwarancja ze mala jest zdrowa?

[maga]

Chlorki potu są uważane, za bardzo wiarygodną metodę diagnostyki.
Bardzo rzadko, naprawę bardzo rzadko zdarza się tak, że dziecko ma niskie chlorki przy książkowych objawach.
I praktycznie zawsze, te chlorki rosną wraz z dzieckiem.

Nie wiem jakie objawy ma Twoje dziecko, ale jeżeli książkowe to warto udać się do lekarza od "muko" aby zdecydował, czy macie te chlorki powtarzać, czy też objawy nie są typowe dla tej choroby i nie trzeba się martwić. Tak naprawę tylko specjalista może to ocenić na podstawie wywiadu i badań.

Powiedz jeszcze w jakim wieku dziecko?

[danula]

U nas chlorki były niskie ale objawy wszystkie wskazujące na mukowiscydozę czyli częste trudno leczące się infekcje (pierwsze miesiące życia), poranny kaszel, cuchnące stolce ,polane olejem lnianym(wg mnie) , być może badanie było źle robione bo zawsze było mało potu. Z czasem dziecko bardzo się dusiło mimo,ze osłuchowo była czysta- jak miała 4 latka. Była malutka, nie rosła zbytnio, chuda, wzdęty brzuszek. Jednak każdy choruje inaczej i nie można każdego porównywać książkowo

[ajszus]

objawy dziecka:
- refluks
- obturacyjne zapalenie pluc i oskrzeli w 6 mz (bylismy w szpitalu)
- nawracajace sapki i furczenia
- sluzowate kupy wczesniej, teraz brzydko pachnace z niestrawionymi resztkami
- przedluzajaca sie do 3 mz zolttaczka
- podwyzszone proby watrobowe
- bardzo slony pot (ale chlorki 19)...

Mamy 150 km w jedna strone aby zrobic to badanie. I trzebaby jechac. Ale juz nie wiem sama, mam nadzieje, ze wymyslam. Dziecko mialo juz podejrzenie cmv (na szczescie wykluczone), pozniej wymyslilam zespol westa (robila kilka odruchow moropod rzad) - jednak go nie ma, pozniej doszukiwalam sie cech autyzmu i teraz muko... Takze na serio jestem walnieta rowno. I sie zastanawiam czy jest sens powtarzac kolejne badania... Teraz zrobilam malej posiewy z nosa, gardla i drog rodnych, bo mezowi wyszedl gronkowiec zlocisty i powychodzily jej jakies dziwne bakterie... O nazwach ktorych w zyciu nie slyszalam.

[maga]

A w jakim wieku jest dziecko?

Trudno tak wyrokować.Najlepiej porozmawiać z lekarzem od muko.
A typowe objawy u nie leczonych dzieci to zwykle częste zapalenia oskrzeli/płuc, kaszel, głównie po wysiłku i w nocy, kiepskie przyrosty masy ciała, bóle brzucha. W posiewach z gardła bardzo często gronkowiec złocisty.

Jeżeli dziecko nie choruje często na oskrzela/płuca, nie kaszle nawet jak jest zdrowe, nie ma bólów brzucha i z wagą jest w normie to bym dała spokój.

[danula]

Może zbadać sam stolec -zawartośc tłuszczu
jeszcze to znalazłam:
http://www.muko.pl/poradnik/ciekawe-prz ... -potowego/

Sama kiedyś byłam do tego stopnia zdesperowana,że wzięłam wszystkie wyniki , badania, napisałam na kartce i poszłam do najlepszego lekarza jakiego znałam(trochę to kosztowało) i mogła mi wtedy powiedzieć wszystko ta lekarka ale ona nie powiedziała za wiele ale ja już wtedy się domysliłam. Bo trzeba szukac do końca i to leczyć by dziecku było lepiej, lepiej się czuło, może to być jakas alergia np.

[Anna_M]

Muko daje wiele objawów. Wysokie chlorki dają wyraźną wskazówkę w kierunku mukowiscydozy, ale przecież tylko na bazie tego jednego wyniku nie da się jej zdiagnozować! Jest kilka chorób, które dają podwyższony wynik. Więc też nie u każdego chorego wychodzi podwyższony wynik, podobnie jak nie u każdego chorego podwyższone są te enzymy, które bada się przy przesiewie...

[marekanukiewicz]

ciekawa sprawa..

[danula]

mam coś ze szkolenia ....np.

mutacja 508del/3849+10kbC>T
wynik chlorków wychodzi : 17-40 mmol/l

[Lana868]

u nas mutacje 508/del i 1152h.... chlorki to 21, 18, 28 robione i w polsce i w niemczech....tylko ze u nas choroba narazie przebiega bezobjawowo