POMOCY- jaka to mutacja 3849+10kbC>T

Jakie badania zrobić, jakie są robione, itp
adamm253
Posty: 2
Rejestracja: pn 28 paź, 2013 13:17

POMOCY- jaka to mutacja 3849+10kbC>T

Post autor: adamm253 » czw 31 paź, 2013 21:53

U mojej córeńki stwierdzono mutacje F508del (czyli jest bardzo źle) i 3849+10kbC>T , lekarz powiedział że nie mamy objawów ze strony układu pokarmowego i tu pojawia się pytanie jak to naprawdę z tą mutacją jest?

AleksandraKaczynska
Aktywista
Posty: 1569
Rejestracja: czw 17 lip, 2008 09:47
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: POMOCY- jaka to mutacja 3849+10kbC>T

Post autor: AleksandraKaczynska » pt 01 lis, 2013 06:47

cześć - moja córka ma tę samą mutację - druga ma podobno jeszcze ostrzejszą...a jest w super stanie.
jak chcesz wejdz na naszego bloga lub zadzwoń.
ta mutacja jest bardzo silna - czyli zazwyczaj to ona jest odpowiedzialna za przebieg choroby - w sumie nie ma przypadku by było inaczej - jak i daje łagodnieszy przebieg choroby - jak np. czynną trzustkę przez wiele lat. Niemniej jednak trzeba być bardzo czujnym
w pryw dam ci tel.
Mama Joanny 2007 / cf i Zuzanny 2010 / zdrowa
http://asik-ak.blogspot.com/

AleksandraKaczynska
Aktywista
Posty: 1569
Rejestracja: czw 17 lip, 2008 09:47
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: POMOCY- jaka to mutacja 3849+10kbC>T

Post autor: AleksandraKaczynska » pt 01 lis, 2013 11:54

Mama Joanny 2007 / cf i Zuzanny 2010 / zdrowa
http://asik-ak.blogspot.com/

Polo-Żubr
Aktywista
Posty: 140
Rejestracja: sob 01 mar, 2008 16:27
Lokalizacja: Podlasie
Kontakt:

Re: POMOCY- jaka to mutacja 3849+10kbC>T

Post autor: Polo-Żubr » ndz 03 lis, 2013 16:45

Jak jest?? Ja mam ją już 34 lata :) i jakoś ciągnę dalej :) Mam piękną żonę, ślicznego synka i żyję pełnią życia!! Jak coś chcesz wiedzieć więcej to pytaj postaram się odpowiedzieć :)
Moją pasją jest fotografia ślubna, sposobem na życie zdjęcia weselne.

Iwi_
Posty: 7
Rejestracja: wt 20 sie, 2013 19:26

Re: POMOCY- jaka to mutacja 3849+10kbC>T

Post autor: Iwi_ » pn 04 lis, 2013 08:43

Ja też mam te dwie mutacje. Mam 32 lata, rodzinę, pracuję, więc chyba nie mam co narzekać... :)

Awatar użytkownika
find2013
Posty: 3
Rejestracja: wt 05 lis, 2013 17:50

Re: POMOCY- jaka to mutacja 3849+10kbC>T

Post autor: find2013 » wt 05 lis, 2013 17:55

może zamieszczajcie ciekawe informacje na tym forum, bo inne osoby mają podobny problem a nie lubią pisać na ten temat

AleksandraKaczynska
Aktywista
Posty: 1569
Rejestracja: czw 17 lip, 2008 09:47
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: POMOCY- jaka to mutacja 3849+10kbC>T

Post autor: AleksandraKaczynska » wt 05 lis, 2013 19:34

ale co cię interesuje?
Mama Joanny 2007 / cf i Zuzanny 2010 / zdrowa
http://asik-ak.blogspot.com/

adamm253
Posty: 2
Rejestracja: pn 28 paź, 2013 13:17

Re: POMOCY- jaka to mutacja 3849+10kbC>T

Post autor: adamm253 » wt 12 lis, 2013 12:43

U naszej 2 miesięcznej Gabrysi zdiagnozowano mukowiscydozę z tą właśnie mutacją. Mamy jeszcze dwoje raczej zdrowych dzieci- dopiero w styczniu będziemy robić badania genetyczne. Nie wiedzieliśmy, że jesteśmy nosicielami tej choroby, jesteśmy załamani. Jesteśmy pod opieką IMiD w W-wie, zalecono nam inhalacje, oklepywanie, podawanie witamin i soli 10%. Nasza Misia wygląda jak zdrowe dziecko, nie ma żadnych objawów oprócz słonego potu. Co mamy dalej robić- może konsultacja z jakimś innym specjalistą. Lekarze mówią, że każdy przypadek jest indywidualny a my nie wiemy czego możemy się spodziewać. Kiedy ta choroba może zaatakować trzustkę? Czytałam że jak mała skończy 6 miesięcy możemy kupić sprzęt do drenażu.


AleksandraKaczynska
Aktywista
Posty: 1569
Rejestracja: czw 17 lip, 2008 09:47
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: POMOCY- jaka to mutacja 3849+10kbC>T

Post autor: AleksandraKaczynska » ndz 17 lis, 2013 17:28

adam - napisałam ci prywatnego gdzie pisałam o tym o co pytasz. Na razie macie dbać o dziecko, chronić przed infekcjami i robić zabiegi zlecone przez poradnię. Około 2 roku życia lekarze będą mogli coś więcej powiedzieć. Czynna trzustka to bardzo dużo - dbajcie tylko o zatoki.
Mama Joanny 2007 / cf i Zuzanny 2010 / zdrowa
http://asik-ak.blogspot.com/

Polo-Żubr
Aktywista
Posty: 140
Rejestracja: sob 01 mar, 2008 16:27
Lokalizacja: Podlasie
Kontakt:

Re: POMOCY- jaka to mutacja 3849+10kbC>T

Post autor: Polo-Żubr » ndz 17 lis, 2013 20:01

Jak coś to jestem w Krakowie na warsztatach i służę swoją osobą :)
Moją pasją jest fotografia ślubna, sposobem na życie zdjęcia weselne.

ODPOWIEDZ