Problem z poprawną diagnozą

Jakie badania zrobić, jakie są robione, itp
Awatar użytkownika
Dawid86
Posty: 2
Rejestracja: czw 12 cze, 2014 14:36

Problem z poprawną diagnozą

Post autor: Dawid86 » sob 31 sty, 2015 19:57

Witam wszystkich :)
konto założyłem już dawno ale nie chciałem pisać ani czytać za dużo o rzekomej chorobie mojej córki.
Sprawa wygląda tak jak pewnie u wszystkich państwa że dostaliśmy wezwanie z badań przesiewowych że mukowiscydoza itp.
Takie coś napisali nam w liście.
„Gen który posiada córka czyli G542X/R1162L według analityków „status tej mutacji nie jest jednoznaczny. Wariant R1162L został zarejestrowany w bazie mutacji genu CFTR jednak bez informacji na temat konsekwencji klinicznych..Zgodnie z danymi literaturowymi zmiana ta była identyfikowana u pacjentów z chorobami CFTR zależnymi np. zapaleniem trzustki,jak i istnieją doniesienia o jej niepatogennym charakterze dlatego nie jest możliwe na obecnym etapie wiedzy zakwalifikowanie tego defektu do grupy zmian patogennych.”
Jak widać sprawa córki nie jest do końca wyjaśniona próby potowe podczas pobytu w szpitalu miała powtarzane pięciokrotnie z wynikiem od 25-19 więc próba potowa jak najbardziej ok wyszła.
Z badań krwi w szpitalu wszystko bobrze na zawartość tlenu i tp.
Jedno co może niepokoić to to że na zdjęciu rtg wyszły zmiany około oskrzelowe,i w śladowej ilości bakterie gronkowca złocistego na który córka dostała przy pierwszej wizycie antybiotyk i przy późniejszych wizytach w szpitalu już tego niby nie miała. Majak rozwija się bardzo dobrze za miesiąc będzie miała 2 latka i waży 13kg jest bardzo bystrą dziewczynką wszystko już gada jest pełna energi i radości po prostu dziecko :-D . kilkukrotnie była przeziębiona 2 razy z dośc mocnym kaszlem.W szpitalu w razie czego na wypisie napisali informacje dla lekarza rodzinnego żeby wprowadzić wentinol.3 razy lekarz rodzinny zadecydował aby miała inhalacje.
Więć jak widać sprawa mojej córki jest niejasna do końca kiedyś na forum znalazłem panią która pisała że jej dziecko z mutacją R1162l po wszystkich badaniach okazało się że jest zdrowe.W szpitalu w poznaniu bardzo mało idzie się dowiedzieć od lekarzy nic nie chcą konkretnie powiedzieć
Czy ktoś z was spotkał się jeszcze z taką mutacją? Czy ktoś słyszał żeby dziecko z niskimi próbami potowymi chorowało na muko?
Bardzo się martwię i praktycznie niema dnia żebym o tym nie myślał :cry: .......
Pozdrawiam.Dawid

ODPOWIEDZ