prosimy o radę i Wasze opinie

Jakie badania zrobić, jakie są robione, itp
Awatar użytkownika
mama_lwa
Posty: 1
Rejestracja: czw 30 lip, 2015 14:53

prosimy o radę i Wasze opinie

Post autor: mama_lwa » pt 31 lip, 2015 14:58

Witam Was serdecznie.
podczytuję to forum od połowy mojej (już rozwiązanej) ciąży. Macie ogromną wiedzę i doświadczenie, a ja raczkuję w temacie i jestem kompletnie zagubiona. będę wdzięczna jeśli podzielicie się ze mną Waszą opinią i podpowiecie co robić. Do rzeczy.

Kilka danych z ciąży:
- 12 tc badania prenatalne - USG ok, test podwójny kiepski, zwiększone ryzyko trisomii 21
- 15 tc test potrójny wyszedł dobrze
- 18 tc hiperechogeniczne jelito płodu w USG genetycznym, wskazanie do amnio ze względu na to, iż jest to ew. marker trisomii 21, mukowiscydozy lub zakażeń wewnątrzmacicznych. Wyniki amnio: kariotyp prawidłowy, screening w kierunku muko nie wykazał mutacji, brak zakażenia (obecność przeciwciał CMV po badaniu awidatności wykazała, że zakażenie było na długo przed ciążą).

Tutaj w zasadzie temat powinien się urwać ... ale się nie urywa.

Synek urodził się w 40+5 tc z porodu wywoływanego z powodu sączących się wód, brak postępu akcji, skończyło się cięciem.
Dostał 8 pkt w pierwszej minucie i kolejno po 9. Odebrano mu punkt za napięcie i punkt za problemy z oddychaniem. Miał założony cewnik do noska, podobno opił się wód, było podejrzenie infekcji (na wypisie widzę wysokie leukocyty). oddychał bez dodatkowego tlenu, ale z cewnikiem przez pierwsze kilka godzin, rozcewnikowany tego samego dnia. Pierwszą dobę spędził na obserwacji, kolejne na antybiotykoterapii pod stałą kontrolą.

Pytanie, które nasunęło mi się na myśl dopiero niedawno - czy on podczas obserwacji oddał smółkę?
Pod moim okiem smółka pojawiła się dopiero w 3 i 5 dobie. Dodam, że do 3 doby w zasadzie nic nie jadł, był lichutki przez silne leki, trochę wymiotował, wszyscy mówili, że to normalne gdy noworodek zmaga się z infekcją i opije się wód, a do tego jest na antybiotykoterapii. miał też niski poziom glukozy (no ale przecież nie jadł). ja miałam problemy z pokarmem, wszyscy myśleli, że przystawiany pije, dopiero w 4 dobie zażądałam MM, bo dziecko nie jadło. W 4 i 5 dobie było już dużo lepiej i tak pod koniec 5 dnia wypisano nas do domu. Przy wypisie pytałam o tę nieszczęsną smółkę, mówiłam o podejrzeniach z ciąży, mówiłam o amniopunkcji, powiedziano mi, że prawdopodobieństwo muko w takim wypadku jest naprawdę minimalne i nie panikować. (na papierach z amnio procent, z jakim oszacowano pewność wyniku na podstawie wywiadu genetycznego to 75%). Zażółcenie skóry małego pojawiło się w 3 dobie, ale bilirubina była w normie (nie było naświetleń), całkowicie zeszło gdzieś po 2 tygodniu życia. od urodzenia mamy zamknięty jeden kanalik łzowy i przez pierwsze kilka dni jedno z jąderek nie było w mosznie.

Dziecko miało badania przesiewowe, ale tu gdzie mieszkam (Niemcy), mukowiscydoza nie jest ujęta w panelu przesiewowym, więc do niczego nam się nie przydały.

Co niepokoi mnie teraz?

Mały ma 4 miesiące.
Po pierwsze jest blady jak papier, ale może to i z mojej winy bo słońca unikamy jak ognia, ale on jest na prawdę alabastrowy.
Od początku mamy problemy i sensacje jelitowe. Od samego początku jest praktycznie na butli, je od zawsze mleko HA. Kupki są toksycznie śmierdzące, lekarze mówią, że po mleku HA to norma, ale po nich serio trzeba wietrzyć pokój 15 minut. pojawiają się w zależności od mleka codziennie lub co dwa dni. ich konsystencja również zależy od mleka więc ciężko się tu wypowiedzieć. Fakt faktem, że jeśli pojawią się dwie w ciągu dnia, to ta druga nie ma już takiego cuchnącego zapachu, co trochę potwierdzałoby teorię lekarzy, że te kupki, które dłużej zalegają w jelicie, mogą tak śmierdzieć.
Mamy problemy z ogromną ilością gazów, ulewaniem, odbijaniem.
Miesiąc temu w domu gościł katar wśród wszystkich domowników, 10 dni był silny (dziecko miało przezroczystą płynną wydzielinę łatwą do odciągnięcia plus bulgotanie głęboko w nosie, niemożliwe do wyczyszczenia). W zasadzie wydzielina głęboko w nosie utrzymuje się do teraz, chociaż nie męczy go, daje tylko znać o sobie nad ranem.
Synek bardzo łatwo się męczy, głównie leżąc na brzuszku. może to ten zapchany nosek?
Poci mu się główka i stópki. Pot nie jest słony. (matka liżąca własne dziecko - bardzo mi to kiepsko wygląda, ale wiem, że wielu z Was przez to przechodziło).
Wagowo według mnie przybiera wolno, ale jakoś cały czas oscyluje po 50 centylu więc nikt nigdy nic nie mówi. Wzrost ok, od urodzenia urósł 12 cm.

W 18 dniu życia, ze względu na te śmierdzące stolce zabrałam go na test potowy do szpitala. Wykonano mu również USG jamy brzusznej na którym nie stwierdzono nieprawidłowości tylko dużo gazów w jelitkach. Udało i się zebrać 11 mikrolitrów potu w 40 minut i wyniki były następujące:
metoda Vescor wynik 54 (wątpliwy od 60)
druga metoda wynik 22 (wątpliwy od 30)

Temat muko został zamknięty przez każdego ze specjalistów, który go widział. Powiedzieli, że testy potowe są wiarygodne już po 48 godzinie życia (ja czytałam internecie, że po trzecim miesiącu? :O)

Ja już sama nie wiem, czy drążyć dalej? ponawiać testy potowe? żądać sekwencjonowania?

może to wszystko to alergia? Ostatnio na skórze małego pojawiły się suche plamy, może on zwyczajnie ma problemy z tolerancją mleka? Może ten katar to tylko ząbki, bo dziąsła swędzą go nieubłaganie już od kilku tygodni? pozostaje jednak ta smółka, pozostaje kwestia hiperechogeniczności.

Przyznam się szczerze, że wiele przeszłam, odkąd w wątpliwość poddano zdrowie mojego dziecka w 18 tygodniu ciąży. nie chcę panikować, nie chcę wyolbrzymiać, ale już sama nie wiem, czy zrobiłam wystarczająco, aby mu pomóc.

co zrobilibyście na moim miejscu?
Czy ktoś wie które popularne mutacje wykrywa screening przy amnio, oprócz del508? czy tylko del508? I czy jeśli byłaby tylko jedna mutacja wykryta, poszerzyliby diagnostykę i poinformowali mnie o tym w takim wypadku?
będę wdzięczna za każdą sugestię.
Pozdrawiam Was
Mama walecznego Lwa

Awatar użytkownika
mama patryka
Posty: 3
Rejestracja: śr 28 paź, 2015 13:15
gg: 9767261

Re: prosimy o radę i Wasze opinie

Post autor: mama patryka » czw 29 paź, 2015 12:02

witam moj syn tez ma 4 miesiace i mamy podobne problemy niewiem czy tu jeszcze zagladasz ale jesli tak to napisz jak u ciebie sie to potoczylo.

ODPOWIEDZ