Co to znaczy???

Jakie badania zrobić, jakie są robione, itp
Agaaaa
Posty: 17
Rejestracja: pt 07 sie, 2015 13:36

Co to znaczy???

Post autor: Agaaaa » wt 11 sie, 2015 14:06

Proszę mi wytłumaczyć co to znaczy,mieszkam w UK i cieżko mi to zinterpretować :
DELTA F508/R117H-7T/9Y
Chlorki: 29 i 31 mmol/L
Co to znaczy..,?

Agaaaa
Posty: 17
Rejestracja: pt 07 sie, 2015 13:36

Re: Co to znaczy???

Post autor: Agaaaa » pt 28 sie, 2015 15:25

Test potowy był powtarzany..-znów wyszedł 29 i 31. Taki sam jak na ostatnich badaniach. Co to znaczy..? Proszę o odpowiedz. Mam dość tej nie pewności ...

marcin ml
Aktywista
Posty: 572
Rejestracja: pn 18 cze, 2007 11:38
Lokalizacja: Kraków

Re: Co to znaczy???

Post autor: marcin ml » śr 02 wrz, 2015 10:15

odpowiedź dzięki uprzejmości Medgenu :)

Mutacja F508del jest mutacją patogenną, odpowiedzialną za CF. Natomiast mutacja R117H jest określana jako mutacja o zmiennej penetracji. Jej efekt zależy m.in. od liczby powtórzeń T. W przypadku 7 powtórzeń T (7T) zazwyczaj mamy do czynienia z chorobami CFTR-zależnymi. Badanie chlorków jest jednym z elementów branych pod uwagę przy ocenie stanu pacjenta przez lekarza klinicystę.

dr Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska
1% podatku - mukowiscydoza
MATIO Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę
KRS 0000097900
htttp://www.mukowiscydoza.pl
http://www.mukowiscydoza.pl/index.php/1 ... dacji.html
http://bazy.ngo.pl/search/info.asp?id=2392

ODPOWIEDZ