Wezwanie z podejrzeniem mukowiscydozy

Jakie badania zrobić, jakie są robione, itp
Awatar użytkownika
breena88
Posty: 2
Rejestracja: pt 08 kwie, 2016 11:05
gg: 4108889

Wezwanie z podejrzeniem mukowiscydozy

Post autor: breena88 » pt 08 kwie, 2016 11:51

Witam,

Wczoraj dostałam wezwanie do poradni leczenia mukowiscydozy.Podejrzewają chorobę wrodzoną,mukowiscydozę.

Synek ma 3 miesiące i dziwi mnie ,że dopiero teraz dostałam wezwanie od nich. Czy jest możliwe,że po tak długim czasie dopiero się odezwali? Dzwoniłam do Pani doktor ,która zajmuje się sprawą mojego synka w tej poradni i mi powiedziała,żebym się nie martwiła,bo oni chcą wykonać badania aby wykluczyć chorobę ,a nie potwierdzić.
Czy powinnam się martwić? Mój synek nie ma żadnych widocznych objawów mukowiscydozy. Jest radosnym dzieckiem. Nie ma żadnych problemów z górnymi drogami oddechowymi,stolcem,je normalnie,brzuszek wygląda normalnie.
Czy ktoś z Państwa miał podobną sytuację? Że po tak długim czasie dopiero się odezwali do Was w celu dodatkowych badań? Wydaje mi się,że gdyby mój synek był chory to już dawno by mi dali znać? W szpitalu mi mówili,że już po 2 tygodniach od urodzenia wiedzą czy dziecko jest chore czy nie.

Będę wdzięczna za każdą informację.

Lana868
Posty: 21
Rejestracja: sob 11 sty, 2014 17:54
gg: 4354247

Re: Wezwanie z podejrzeniem mukowiscydozy

Post autor: Lana868 » sob 09 kwie, 2016 16:09

witaj, 3 miesiace to chyba standard, w kazdym razie ja tak dostalam i wielu moich znajomych, pamietaj ze dziecko nie musi byc wcale chore, moze byc nosicielem, pozdrawiam serdecznie

Awatar użytkownika
breena88
Posty: 2
Rejestracja: pt 08 kwie, 2016 11:05
gg: 4108889

Re: Wezwanie z podejrzeniem mukowiscydozy

Post autor: breena88 » ndz 10 kwie, 2016 10:05

Witam,

Bardzo dziękuję za odpowiedź. Czyli jest nadzieja ,że synek jest zdrowy.
Pisała Pani,że dostała takie wezwanie. Czy mogłaby mi Pani przybliżyć jakich mogę się spodziewać badań?
Pisała Pani również,że wielu Pani znajomych dostało podobne wezwania. Czyli w pewnym sensie jest to rutynowy zabieg? Wynik badań przesiewowych może być na granicy normy i po prostu dla świętego spokoju muszą dziecko przebadać dodatkowo aby wykluczyć chorobę?
Gdzieś wyczytałam,że jeżeli znajdą jedną mutację genu,to nie ma powodu do zmartwień,a jak dwa to,że dziecko jest chore. Czy to jest prawda?

Będę bardzo wdzięczna za odpowiedź

Lana868
Posty: 21
Rejestracja: sob 11 sty, 2014 17:54
gg: 4354247

Re: Wezwanie z podejrzeniem mukowiscydozy

Post autor: Lana868 » pn 11 kwie, 2016 17:37

Witam
napewno maja juz wyniki badan genetycznych i wiedza czy jest jedna czy dwie mutacje ale tak czy owak zapewne zrobia badanie chlorkow w pocie, badanie jest nieinwazyjne, nic nie bedzie bolalo,
na badanie zapraszaja dzieci zarowno zdrowe czyli nosicieli (z jedna mutacja) a takze chore (z dwiema mutacjami)
jesli dziecko nie ma zadnych objawow mozna liczyc na to ze bedzie zdrowe ale mukowiscydoza to choroba przebiegla i u kazdego wyglada inaczej
na kiedy ma pani wyznaczone badanie? jesli nie daj boze cos wyjdzie nie tak, jestesmy tu wszyscy jedna wielka rodzina, bedziemy wspierac ale oby byla to nasza ostatnia rozmowa:)
pozdrawiam serdecznie:)

Awatar użytkownika
KasiaPiotrus
Posty: 2
Rejestracja: pn 18 kwie, 2016 07:38
Lokalizacja: Dębica

Re: Wezwanie z podejrzeniem mukowiscydozy

Post autor: KasiaPiotrus » pn 18 kwie, 2016 11:36

Witam,
Jaki poziom Irt jest w normie u noworodka?nigdzie nie moge znalezc takiej informacji.I kiedy powtarzaja badanie Irt a kiedy od razu robią badania genetyczne?czy jest to zalezne od tego jak bardzo poziom irt jest przekroczony?

ODPOWIEDZ