Czy są przypadki muko mimo prawidłowego testu przesiewowego?

Jakie badania zrobić, jakie są robione, itp
Awatar użytkownika
edytaedyta
Posty: 1
Rejestracja: wt 03 maja, 2016 21:18
gg: 1245

Czy są przypadki muko mimo prawidłowego testu przesiewowego?

Post autor: edytaedyta » wt 03 maja, 2016 21:26

Witam, mam bardzo ważne pytanie, czy ktoś zna przypadek potwierdzonej mukowiscydozy mimo prawidłowych wyników badań przesiewowych? Strasznie mnie to nurtuje. Mój syn jest po przesiewówce, nic nie wykazała, ma 5,5 roku i ma bardzo dużo oznak mukowiscydozy, idziemy na badanie potu. Czy to jest tak że nowe mutacje się wciąż pojawiają, o chorobie wiadomo coraz więcej, procedury sprawdzania się rozwijają i ktoś kiedyś mógł coś przeoczyć w przesiewie? Na wielu stronach napisane jest że mimo prawidłowego wyniku badań przesiewowych nie jestesmy zwolnieniu z obserwacji dziecka....

Prosze o odpowiedz, dla mnie to bardzo ważne, aż wierzyc sie nie chce ze takie przypadki gdzies się zdarzyły. Piszcie!

Awatar użytkownika
annap
Posty: 1
Rejestracja: sob 21 maja, 2016 12:51
gg: 6686770

Re: Czy są przypadki muko mimo prawidłowego testu przesiewow

Post autor: annap » sob 21 maja, 2016 12:55

Mam identyczne pytanie. Mój syn też ma 5,5 roku i też objawy przypominające mam nadzieję tylko mukowiscydozę.
Wynik testu przesiewowego wklejony w książeczkę zdrowia to C1P095 i na końcu małe 2. Czy ktoś ma może rozeznanie co to oznacza?
EdytaEdyta a jaki był wynik u Ciebie?

danula
Aktywista
Posty: 769
Rejestracja: czw 24 lis, 2011 18:53
gg: 6226887

Re: Czy są przypadki muko mimo prawidłowego testu przesiewow

Post autor: danula » śr 25 maja, 2016 12:32

Było o tym na szkoleniu, musiałabym poszperać, bo niektóre mutacja tak mają.
Jednak i u mojej córki były chlorki na poziomie 21,25 jak miała np. 1-3 lat a przy diagnozie 120!

ODPOWIEDZ