Strona 1 z 1

Czy są przypadki muko mimo prawidłowego testu przesiewowego?

: wt 03 maja, 2016 21:26
autor: edytaedyta
Witam, mam bardzo ważne pytanie, czy ktoś zna przypadek potwierdzonej mukowiscydozy mimo prawidłowych wyników badań przesiewowych? Strasznie mnie to nurtuje. Mój syn jest po przesiewówce, nic nie wykazała, ma 5,5 roku i ma bardzo dużo oznak mukowiscydozy, idziemy na badanie potu. Czy to jest tak że nowe mutacje się wciąż pojawiają, o chorobie wiadomo coraz więcej, procedury sprawdzania się rozwijają i ktoś kiedyś mógł coś przeoczyć w przesiewie? Na wielu stronach napisane jest że mimo prawidłowego wyniku badań przesiewowych nie jestesmy zwolnieniu z obserwacji dziecka....

Prosze o odpowiedz, dla mnie to bardzo ważne, aż wierzyc sie nie chce ze takie przypadki gdzies się zdarzyły. Piszcie!

Re: Czy są przypadki muko mimo prawidłowego testu przesiewow

: sob 21 maja, 2016 12:55
autor: annap
Mam identyczne pytanie. Mój syn też ma 5,5 roku i też objawy przypominające mam nadzieję tylko mukowiscydozę.
Wynik testu przesiewowego wklejony w książeczkę zdrowia to C1P095 i na końcu małe 2. Czy ktoś ma może rozeznanie co to oznacza?
EdytaEdyta a jaki był wynik u Ciebie?

Re: Czy są przypadki muko mimo prawidłowego testu przesiewow

: śr 25 maja, 2016 12:32
autor: danula
Było o tym na szkoleniu, musiałabym poszperać, bo niektóre mutacja tak mają.
Jednak i u mojej córki były chlorki na poziomie 21,25 jak miała np. 1-3 lat a przy diagnozie 120!