polimorfizm w genie CFTR i jego wpływ na bezpłodność

Jakie badania zrobić, jakie są robione, itp
Awatar użytkownika
K i G
Posty: 1
Rejestracja: ndz 15 maja, 2016 19:15

polimorfizm w genie CFTR i jego wpływ na bezpłodność

Post autor: K i G » ndz 15 maja, 2016 19:24

Witam,
Staramy się o dziecko, ale u męża stwierdzono azoospermię (brak plemników w nasieniu). Pod uwagę bierzemy biopsję jąder i zapłodnienie in vitro. Proszę o pomoc w zrozumieniu komentarza i interpretacji wyników analizy genu CFTR męża (AZF i kariotyp prawidłowy):

Nieprawidłowość stwierdzono w następującym zakresie: IVS8Tn (c.1210-34TG[n]-12T[n]), uzyskany wynik c.1210-34TG[11/11]-12T[7/7]).
Komentarz: W badanym materiale nie stwierdzono żadnej z 7 analizowanych mutacji genu CFTR. Stwierdzono polimorfizm c.1210-3TG[11/11]-12T[7/7]. W egzonie 11 genu CFTR stwierdzono obecność polimorfizmu p.Met470Val (c.1408A.G) w układzie homozygotycznym.
Interpretacja: Allel 470V jedynie w obecności allelu 5T zwiększa ilość tran skryptów pozbawionych egzonu 9 i w ten sposób może być uznany za czynnik zwiększający efekt penetracji wariantu 5T jako mutacji patogennej w CF/CBAVD. Badanie nie wyklucza występowania innej mutacji, której nie obejmował zakres analizy.

Czy wskazana nieprawidłowość jest przyczyną azoospermi u męża? Jaki ma wpływ na niepłodność (brak nasieniowodów, całkowita niedrożność nasieniowodów, całkowity brak produkcji plemników i spermatyd)? Czy świadczy o chorobie genetycznej jaka jest mukowiscydoza lub jej nosicielstwie.

Niestety na moje wyniki badań genetycznych (kariotyp, mutacje CFTR) musimy czekać jeszcze miesiąc. Jeżeli ja nie będę miała takiej mutacji to jakie mamy szanse na zdrowe dziecko? Czy metoda PGD, pozwoli wyeliminować nieprawidłowość zarodka w tym zakresie przed podaniem go do macicy? W naszym mieście trudno się dostać do lekarza genetyka i są długie terminy oczekiwania, dlatego proszę o jakąkolwiek wypowiedz która pomoże mi zrozumieć powyższe wyniki. Może ktoś spotkał już się z takim wynikiem?

Pozdrawiam serdecznie

ODPOWIEDZ