dwie mutacje, proszę o pomoc i opinie

Jakie badania zrobić, jakie są robione, itp
Awatar użytkownika
weronika
Posty: 3
Rejestracja: sob 01 paź, 2016 19:43

dwie mutacje, proszę o pomoc i opinie

Post autor: weronika » sob 01 paź, 2016 20:03

Witam, bardzo proszę o pomoc, być może jakimś cudem ktoś 'spotkał się' z tymi mutacjami, bo zarówno wyniki badań jak i opinie lekarzy nic nie wyjaśniają jak dla mnie... ale do rzeczy.
U mojego obecnie 9cio miesięcznego synka wykryto dwie mutacje. Niestety jedną 'podarowałam' mu ja, druga jego tata.
Wspomniane mutacje to:
Arg347Pro określona w raporcie jako "znana patogenna mutacja"
Arg117Cys w bazie HGMD status określono jako potencjalnie patogenny, w bazie CFTR2 jako patogenny.
Testy potowe wyszły w normie. Na ten moment u syna nie zaobserwowałam typowych objawów. Jedyne co w tym momencie mnie martwi to słaby miesięczny przyrost wagi od ok 3 miesięcy. Jednak waga ciągle mieści się w dolnej granicy normy, tu nie było nagłego spadku, więc mam nadzieję że taka jego uroda....
Syn konsultowany był u dwóch specjalistów, na podstawie wyników testów potowych, jego stanu zdrowia oraz braku objawów, stwierdzili, że nie można na ten moment stwierdzić, że syn jest chory.
Niestety nie udało mi się odnaleźć opisanych przypadków z podobnymi mutacjami..w sumie musiałabym mieć chyba dużo szczęścia, tym bardziej że w sieci jest wiele opisów ale z tego co zauważyłam rzadko podaje się konkretne mutacje...i tu bardzo proszę o pomoc. Może ktoś z Państwa mógłby udzielić informacji... z taką niewiedzą czuję się jak na bombie.... A może ktoś spotkał się z podobnie opisanymi mutacjami. Liczę na Państwa pomoc za którą z góry serdecznie dziękuję.
Pozdrawiam,
Weronika

AleksandraKaczynska
Aktywista
Posty: 1568
Rejestracja: czw 17 lip, 2008 09:47
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: dwie mutacje, proszę o pomoc i opinie

Post autor: AleksandraKaczynska » śr 26 paź, 2016 05:18

obawiam się że nikt ci nie poda odpowiedzi - nawet lekarze. Chodzi o to czy syn jest chory czy nie...U nas obie mutacje są znane i powodują mukowiiscydozę ale od poczatku nie było pewności jaki będzi ejje przebieg. Dziewczyna też nie ma objawów jak do tej pory i jest zdrowa jak rydz. PO około 6 urodzinach w końcu lekarze byli w wstanie powiedzieć conieco na temat przebiegu choroby u niej, że górę wzięła mutacja która powoduje łagodny przebieg choroby. Dobrze by było byście pozostali pod opieką lub chociaż w kontakcie z tymi lekarzami
Mama Joanny 2007 / cf i Zuzanny 2010 / zdrowa
http://asik-ak.blogspot.com/

Awatar użytkownika
weronika
Posty: 3
Rejestracja: sob 01 paź, 2016 19:43

Re: dwie mutacje, proszę o pomoc i opinie

Post autor: weronika » pt 28 paź, 2016 21:44

Dziękuję za odpowiedź. W międzyczasie trochę jeszcze poczytała...w końcu uświadomiłam sobie właśnie że nawet jeśli jakimś cudem trafię na osobę z tymi samymi mutacjami to najprawdopodobniej nie będą to te same historie. Dodam jeszcze, może kogoś to zaciekawi, że konsultowaliśmy się u trzech specjalistów, w tym w Rabce i tam usłyszałam coś, z czym wcześniej się nie spotkałam, a czego w tym momencie trzymam się kurczowo, oby słusznie, mianowicie:
" jeśli w wieku 5-6 lat nadal nie będzie żadnych objawów, to dostaniecie od nas wypis z poradni"

W którymś z wątków na tym forum spotkałam też bardzo stanowczą opinie, że dwie mutacje od obu rodziców bez wątpienia oznaczają chorobę, my mamy taka sytuację, a mimo tego usłyszeliśmy, że przy braku objawów klinicznych nie można stwierdzić, że syn jest chory..

AleksandraKaczynska
Aktywista
Posty: 1568
Rejestracja: czw 17 lip, 2008 09:47
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: dwie mutacje, proszę o pomoc i opinie

Post autor: AleksandraKaczynska » czw 03 lis, 2016 22:35

Są mutacje które wiadomo że powoduja muko. Są też takie które są podejrzane o to lub konkretne wręcz ich połączenia. Czyli że na przykład jedną mutacja podejrzana z inną powoduje muko ale ta sama ale w połączeniu jeszcze z inną już nie. Są to nadal mutacjelub ich kombinacje w grupie podejrzanych. Stąd obserwacja i czas. Życzę by po 5 latach mogli was wypisac
Mama Joanny 2007 / cf i Zuzanny 2010 / zdrowa
http://asik-ak.blogspot.com/

ODPOWIEDZ