Mutacja Phe508del/Arg117His

Jakie badania zrobić, jakie są robione, itp
Awatar użytkownika
MamaPoli
Posty: 1
Rejestracja: śr 05 paź, 2016 21:09

Mutacja Phe508del/Arg117His

Post autor: MamaPoli » śr 05 paź, 2016 21:16

Mam pytanie - czy wśród forumowiczów jest ktoś, u kogo wykryto mutację Mutacja Phe508del/Arg117His?
Otóż u moich dwóch córek wykryto w/w mutację. Okazało się, że nosicielem jednej z nich jestem ja, drugiej zaś mąż. Młodsza córka ma w tej chwili 9 miesięcy. W wieku 3 miesięcy miała przeprowadzane próby potowe, które wyniosły 37. Dotąd nie miała żadnych obawów klinicznych. Mamy ją obserwować. Jesteśmy w ogromnym stresie - każda infekcja u niej, każdy kaszel powodują, że wariujemy. Dotychczas nie spotkałam nikogo, kto miałby takie mutacje, jak u nas. Czy wśród Państwa jest ktoś taki???

Awatar użytkownika
weronika
Posty: 3
Rejestracja: sob 01 paź, 2016 19:43

Re: Mutacja Phe508del/Arg117His

Post autor: weronika » wt 18 paź, 2016 09:36

witam, może warto sprawdzić kombinację tych mutacji w bazach CFTR2 i HGMD. Mi niestety to nie pomogło..w żadnej z nich nie odnotowano przypadku z mutacjami które ma mój syn (Arg347Pro,Arg117Cys).
Jestem w podobnej sytuacji, życzę więc dzieciakom zdrówka i informacji.

AleksandraKaczynska
Aktywista
Posty: 1568
Rejestracja: czw 17 lip, 2008 09:47
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: Mutacja Phe508del/Arg117His

Post autor: AleksandraKaczynska » śr 26 paź, 2016 05:21

Odpiszę , jak poprzednio, czas pokarze - i lekarze tez muszą czekać zanim coś wam powiedzą. Dobrze że wiecie i lepiej dbacie pilnujecie maluchów. NAwet w przypadku znanych mutacji też często lekarze nie wiedzą co powiedzieć. Co chory to inny przebieg choroby. Więc czas wam powie co co to jest. Warto mieć kontakt lub kontrole u lekarzy z poradni.
Mama Joanny 2007 / cf i Zuzanny 2010 / zdrowa
http://asik-ak.blogspot.com/

Awatar użytkownika
Jul99
Posty: 8
Rejestracja: pt 16 gru, 2016 09:34
gg: 1234

Re: Mutacja Phe508del/Arg117His

Post autor: Jul99 » pn 02 sty, 2017 18:08

Witam! U mojego synka 3mc, podczas badań przesiewowych wyszła podobną mutacja F508del/Arg117His+IVS8-7T. Syn nie ma żadnych objawów, waga urodził 3900 teraz 7900, kupki ok - 1 na dzień, żadnych infekcji. Z tego co znalazłam szperajac w Internecie mutacja ta jest odpowiedzialna głównie za niepłodność u mężczyzn lub nie powoduje żadnych objawow. U nas test portowy pierwszy wynik 21, drugi 25. Czy ktoś coś może więcej powiedzieć na ten temat

AleksandraKaczynska
Aktywista
Posty: 1568
Rejestracja: czw 17 lip, 2008 09:47
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: Mutacja Phe508del/Arg117His

Post autor: AleksandraKaczynska » śr 04 sty, 2017 06:43

wynik z testu potowego jest poprawny, nawet nie jest raczej w grupie ryzyka. Dziecko powinno zostać pod obserwacją ze względu na badanie genetyczne.Wynik pozytywny to równy lub ponad ponad 60 mmol/l. Wyniki poniżej ale zbliżone to do 60 są też częste mimo pozytywnego badania genetycznego. Dlatego jest jeszcze przedział chyba od 50 w górę z podejrzeniem - pisze prawdopodobnie, bo na diagnozę skalda się więcej niż tylko test potowy i lekarz musi interpretować te badania. Ponieważ synek jest jeszcze mały to wynik tez może być nie do końca wiarygodny, więc pewnie będziecie zaproszeni na powtórzenie badań w późniejszym wieku. Pozatym dziecko musicie obserwować i traktować normalnie :) gratuluję maluszka
Mama Joanny 2007 / cf i Zuzanny 2010 / zdrowa
http://asik-ak.blogspot.com/

ODPOWIEDZ