Wezwanie na badania-podejrzenie mukowiscydozy

Jakie badania zrobić, jakie są robione, itp
Awatar użytkownika
Jul99
Posty: 8
Rejestracja: pt 16 gru, 2016 09:34
gg: 1234

Wezwanie na badania-podejrzenie mukowiscydozy

Post autor: Jul99 » pt 16 gru, 2016 13:18

Witam wszystkich serdecznie! Jestem mamą 3 córek i synka 3 mc. Po porodzie podpisałam zgodę na wykonanie badań przesiewowych u synka. Całkiem o tym zapomniałam aż do niedawna kiedy to listonosz dostarczył nam wezwanie na badanie. Od tej pory nie mogę normalnie funkcjonować. Telefonicznie dowiedziałam się tylko tyle że mam przyjechać z synem w połowie stycznia i zostaniemy tam na ok 3 dni w celu dalszej diagnostyki. Pani powiedziała że coś było podwyższone i wykonano genetyka Ale wyników nie może podać. Jestem załamana, czym to może być muko. Synek nie miał żadnej infekcji do tej pory, dużo je Ale też przybrał ok 3,5 kg od czasu wyjścia ze szpitala. Kupki robi raz na dzień, nie na żadnych dolegliwości. Jedyne do czego mogłabym się przyczepić to słone czoło Ale reszta moich dzieci też takie ma. To czekanie prawie miesiąc mnie wykończyć. Zdecydowałam ze w przyszłym tygodniu zrobię synkowi próby potowe prywatnie. Może to coś wyjaśni. Może ktoś wie dlaczego trzeba aż 3 dni zostać w szpitalu? Wiem też że mogę odebrać wynik genetyki osobiście w Krakowie Ale czy to coś da?

Awatar użytkownika
didi_hwdd
Posty: 4
Rejestracja: czw 15 gru, 2016 20:52
gg: 1000

Re: Wezwanie na badania-podejrzenie mukowiscydozy

Post autor: didi_hwdd » wt 03 sty, 2017 19:25

Jesli masz mozliwosc zrobienia chlorkow prywatnie to zrob. Proby potowe sa jedynym badaniem, ktore moga wykluczyc lub potwierdzic muko.Co do genetyki to wyniki moglyby Cie troche uspokoic jesli powiedziano by Ci, ze nie wykryto zadnego zmutowanego genu lub tylko jeden, co oznacza nosicielstwo....choc mutcji jest tak wiele, ze I tak musialabys robic chlorki.Wiem przez co przechodzisz-moja corka jest nosicielka I musialam czekac trzy ciezkie tygodnie na chlorki, bo malutka sie nie spocila na pierwszym badaniu-miala 3 tyg i dopiero w wieku 6 tygodni mielismy badanie I wynik, za ktory nigdy nie przestane dziekowac Bogu.

Awatar użytkownika
Jul99
Posty: 8
Rejestracja: pt 16 gru, 2016 09:34
gg: 1234

Re: Wezwanie na badania-podejrzenie mukowiscydozy

Post autor: Jul99 » czw 05 sty, 2017 12:18

Dziękuję za odpowiedź. Chlorku oczywiście zrobione już prywatnie. Pierwszy wynik 21 drugi 25. Dodam też ze mam już wyniki badań genetycznych i tak naprawdę nie wiem już nic. U syna znaleziono na jednym alellu mutację F508del oraz w układzie cis na jednym alellu mutację Arg117His z wariantem IVS8-7T
Ponadto wykryto wariant c.2988+33G>T o którym nic nie wiadomo. Nie ma go w bazie CFTR 2. W wynikach mam napisane że analiza bioinformatyczna wykonana przy użyciu oprogramowania Almut wykazała ze wariant ten nie wykazuje wpływu na procesowanie transkryptu(mARNA genu CFTR)
Czy dobrze rozumiem że syn jest nosicielem dwóch mutacji A o tym trzecim wariancie nic nie wiadomo.

Awatar użytkownika
didi_hwdd
Posty: 4
Rejestracja: czw 15 gru, 2016 20:52
gg: 1000

Re: Wezwanie na badania-podejrzenie mukowiscydozy

Post autor: didi_hwdd » ndz 08 sty, 2017 01:00

Witam

Chlorki wyszly dobre i z mojej wiedzy jest to oznaka zdrowia.Co do genetyki niestety nie pomoge, poniewaz az tak sie w temat nie musialam zaglebiac.U mojej Coreczki wykryto tylko jedna mutacje-mysle, ze genetyk na wizycie odpowie na wszystkie pytania. Ewentualnie mozna sprobowac, skierowac to pytanie w innym watku do tutejszych ekspertow. Prosze dac znac jak juz bedzie Pani miala, konkretne odpowiedzi.

Awatar użytkownika
monikowa26
Posty: 2
Rejestracja: ndz 01 sty, 2017 12:26
gg: 9999
Kontakt:

Re: Wezwanie na badania-podejrzenie mukowiscydozy

Post autor: monikowa26 » pt 13 sty, 2017 17:42

Czekamy na wieści .. Trzymamy kciuki :))

Awatar użytkownika
Jul99
Posty: 8
Rejestracja: pt 16 gru, 2016 09:34
gg: 1234

Re: Wezwanie na badania-podejrzenie mukowiscydozy

Post autor: Jul99 » czw 09 mar, 2017 12:56

Witam!
Postanowiłam odpisać co i jak u nas.
A więc zacznę od tego że trafiliśmy z synem do Rabki do dr Pogorzelskiego. Zrobiono chlorki 3 próby, wyniki 21, 21 oraz 25, wymaz z gardła prawidłowy, elastaze w kale prawidłowa, wszystkie pomiary waga, wzrost itd na 75-97 centyl. Wstępnie wykluczono mukowiscydoze Ale synek jest obserwowany w kierunku CMRS- zespołu metabolicznego. U niego sa trzy mutacje, mutacja R117+IVS8-7t która może powodowac objawy Ale i nie musi, mutacja F508del oraz nieznana mutacja której nie ma w bazie danych CFTR2. Ten ostatni wariant nie wiadomo z która mutacja występuje czy z 508 czy też R117 dlatego ja i mąż będziemy robić genetyke w poszukiwaniu tych mutacji

ODPOWIEDZ