Prośba o pomoc

Jakie badania zrobić, jakie są robione, itp
Awatar użytkownika
Jul99
Posty: 8
Rejestracja: pt 16 gru, 2016 09:34
gg: 1234

Prośba o pomoc

Post autor: Jul99 » czw 29 gru, 2016 14:54

Witam! Jestem mamą 4 dzieci. Najmlodszy synek ma 3mc. Podczas badań przesiewowych wyszły nieprawidłowości i dostaliśmy wezwanie do poradni w celu dalszej diagnostyki w kierunku mukowiscydozy. Przez telefon nie chciano podać co tak dokładnie wyszło w badaniu genetycznym Ale była możliwość odbioru wyniku osobiście więc pojechałam. Mam już wynik w domu i tak naprawdę nie wszystko jest dla mnie jasne. Zacznę od tego że synek nie ma żadnych objawów, w ciągu 3 mc nie przechodził żadnych infekcji, przybrał ponad 3 kg ( waga urodził 3900 teraz 7200) kupki normalne, ok 1 na dzień.
Ktoś może wyjaśni mi wynik badania genetycznego
F508del/R117H+IVS8-7T
,,W pierwszym etapie badania molekularnego genu CTFR wykryto znaną patogenną mutację Phe508del w jednym alellu geny CTFR. W związku z wykryciem mutacji rozszerzono diagnostykę. Wykryto mutację Arg117His w układzie cis ( na jednym alellu genu CTFR) z wariantem IVS8-7T.Przewertowalam Internet i znalazłam tylko tyle że takie zestawienie prowadzi w większości do niepłodności u mężczyzn. Może ktoś potrafi powiedzieć coś na ten temat. Dodam jeszcze że zrobiłam prywatnie badania chlorkow w pocie wynik pierwszy 25 drugi 21. Jesteśmy umówieni do poradni ale dopiero za miesiąc.

AleksandraKaczynska
Aktywista
Posty: 1568
Rejestracja: czw 17 lip, 2008 09:47
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: Prośba o pomoc

Post autor: AleksandraKaczynska » śr 15 lut, 2017 09:13

Przez jakiś czas będziecie pewnie pod obserwacją poradni - to dobrze. Genetyka to jedno, ale na zdrowie wpływa jeszcze mnóstwo innych czynników. Mam nadzieję, że po roku czy dwóch pwoiedzą wam ze nie ma czym się martwić.
Mama Joanny 2007 / cf i Zuzanny 2010 / zdrowa
http://asik-ak.blogspot.com/

ODPOWIEDZ