Czy to muko -prosze niech się ktoś wypowie

Jakie badania zrobić, jakie są robione, itp
Awatar użytkownika
Lena1975
Posty: 4
Rejestracja: śr 28 gru, 2016 13:39

Czy to muko -prosze niech się ktoś wypowie

Post autor: Lena1975 » pn 02 sty, 2017 14:06

Witam
jestem matką 4,5 rocznej dziewczynki. Od 2 lat choruje na okrągło, mimo sterydów (pulmicort, atrovent) nie przechodzi kaszel. Mała non stop jest na antybiotyku. Leczymy ją na wysiekowe zapalenie uszów ma usuniety migdał. Córka miałą robione badania przesiewowe po porodzie, robiłam jej też chlorki w łodzi taki szybki test i wyszedł wynik 44 , we wrześniu 2015 pojechałam do Rabki zrobić chlorki dokładniejsze i tam po trzech dniach wynik z jednej raczki 13,6 z drugiej 14,5. Ale martwię się dzisiaj wysłąłam krew kurierem do Genomedu w Warszawie na testy genetyczne , ja szaleję nic nie moge roic, cały czas placzę. Chyba oszaleje, moja córka nie mam biegunek , czesto boli ja brzuch i ma minimalnie przekroczony aspat.

AleksandraKaczynska
Aktywista
Posty: 1568
Rejestracja: czw 17 lip, 2008 09:47
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: Czy to muko -prosze niech się ktoś wypowie

Post autor: AleksandraKaczynska » śr 04 sty, 2017 06:53

Może tak krótko, chorujecie, postawiona diagnoza lub jej brak spowoduje że będziecie lepiej mogli o nią zadbać. To nie diagnoza powinna cię tak denerwować ale raczej niewiadoma sytuacja. Dla dzieci z mukowiscydozą szybka diagnoza jest szansą na długie normalne życie. Więc raczej zbadaj temat i jak nie to może zmień lekarza i sposób leczenia, jak uszy chorują spróbuj u laryngologa uszy. - pewnie już badałaś, ale może warto skonsultować się z kimś innym.
Mama Joanny 2007 / cf i Zuzanny 2010 / zdrowa
http://asik-ak.blogspot.com/

Awatar użytkownika
monikowa26
Posty: 2
Rejestracja: ndz 01 sty, 2017 12:26
gg: 9999
Kontakt:

Re: Czy to muko -prosze niech się ktoś wypowie

Post autor: monikowa26 » śr 04 sty, 2017 17:22

Absolutnie się z tym zgadzam lepsza jest rozczarowująca wiedza niż niewiedza.. Przynajmniej wtedy możecie podjąć walkę. Daj znać jak się dowiesz czegoś więcej.

Awatar użytkownika
Lena1975
Posty: 4
Rejestracja: śr 28 gru, 2016 13:39

Re: Czy to muko -prosze niech się ktoś wypowie

Post autor: Lena1975 » czw 05 sty, 2017 11:20

Czy któraś mama robiła dziecku badania w Genomed Warszawa? Czy to dobre labolatorium? Wyniki będą za 3 tyg więc dam znać. Odechciewa mi się żyć, nie mogę spać, jeść, dziecku nie pokazuję mojego załamania ale czuję się żle . Mam jednak nadzieję że wyniki będą ok. Dziękuję za odp.

Awatar użytkownika
Lena1975
Posty: 4
Rejestracja: śr 28 gru, 2016 13:39

Re: Czy to muko -prosze niech się ktoś wypowie

Post autor: Lena1975 » czw 26 sty, 2017 15:12

Witam.
Dzisiaj otrzymałam wyniki i proszę o interpretację
Wynik -/-
interpretacja
Nie stwierdzono obecności patogennych mutacji w badanych regionach genu CFTR.
Genotyp CFTR zgodny z HGVS: NM_000492.3:c {=}{=}

Wynik badania molekularnego nie potwierdza , ale i nie wyklucza rozpoznania klinicznego mukowiscydozy lub choroby CFTR-zależnej.

Prawdopodobieństwo nosicielstwa mutacji w genie CFTR wyliczone na podstwie aktualnego wyniku jest niższe od populacyjnego i wynosi 1/72 [ok 1,386%].
W przypadku podtrzymania rozpoznania klinicznego mukowiscydozy lub choroby CFTR - zależnej, wskazane jest rozszerzenie diagnostyki molekularnej o analizę w kierunku obecności w innych niz badane , regionach genu CFTR i/lub w kierunku obecności rozległych delecji , insercji i rearanżacji w obrębie genu CFTR {np: metoda MLPA}
Wskazana jest konsultacja w klinice genetycznej w celu omówienia wyniku oraz ustaleniu dalszego postępowania diagnostycznego.

ODPOWIEDZ