Tłuszcz w kale. Jedna muracja

Jakie badania zrobić, jakie są robione, itp
Awatar użytkownika
Alicja9600
Posty: 6
Rejestracja: pt 31 mar, 2017 20:36
gg: 1000

Tłuszcz w kale. Jedna muracja

Post autor: Alicja9600 » sob 01 kwie, 2017 12:54

Witam jestem mamą 4miesięcznego Natanka. W styczniu otrzymalam list z wezwaniem do poradni leczenia mukowiscudozy w celu wykonania badań pod jej kątem. Chlorki wyszły 33metodą wescor i po 20 klasyczną. Wykryto jedna mutacje del508 drugiej brak. Ale jedną jest źle Aa mianowicie maly ma tłuszcz w kale. Nikt nie potrafi mi powiedzieć czemu tak jest. Niby problemy z trzustka ale nikt nas bo żadne badania nie wysłał. Może ktoś z was wie czemu tak jest? Maly nie ma innych objawów tej choroby ale jest mozliwosc ze może być chory bo badanie obejmowało tylko 16najczestrzych mutacji genu. Proszę o radę co z tym zrobić. Dziekuje za odpowiedzi. :)

Awatar użytkownika
Alicja9600
Posty: 6
Rejestracja: pt 31 mar, 2017 20:36
gg: 1000

Re: Tłuszcz w kale. Jedna muracja

Post autor: Alicja9600 » sob 06 maja, 2017 13:02

Proszę o odpowiedź jeśli ktoś wie co może być przyczyną syn nadal ma tłuszcz w kale :(

Awatar użytkownika
Jul99
Posty: 9
Rejestracja: pt 16 gru, 2016 09:34
gg: 1234

Re: Tłuszcz w kale. Jedna muracja

Post autor: Jul99 » ndz 07 maja, 2017 14:08

Witam! Nie jestem specjalistą Ale od siebie mogę powiedzieć że może być tak iż badania przesiewowe wykrylo tylko mutacje najczęściej występujące A syn może mieć druga która jest mniej znaną z stad ten tłuszcz w kale. U nas synek 8 mc, wykryto 2 mutacje w tym jedna nie do końca odpowiedzialna za mukowiscydoze. Chlorki 25, 21,21 elastaze prawidłowa i wymaz prawidłowe. Myślę że Pani synek będzie obserwowany, będą pewnie powtarzane chlorki i elastaze.

Awatar użytkownika
anjika
Posty: 2
Rejestracja: śr 12 lip, 2017 10:11
gg: 5193177

Re: Tłuszcz w kale. Jedna muracja

Post autor: anjika » pn 14 sie, 2017 13:17

Jul99 pisze: Chlorki 25, 21,21 elastaze prawidłowa i wymaz prawidłowe. Myślę że Pani synek będzie obserwowany, będą pewnie powtarzane chlorki i elastaze.
czy mogłaby Pani napisać jaki wynik elastazy uznano u Pani dziecka za normalny tj. prawidłowy?

danula
Aktywista
Posty: 775
Rejestracja: czw 24 lis, 2011 18:53
gg: 6226887

Re: Tłuszcz w kale. Jedna muracja

Post autor: danula » śr 16 sie, 2017 23:40

Nie musi być to muko , wynika z tego:
http://www.labtestsonline.pl/tests/tlus ... html?tab=3

Awatar użytkownika
Jul99
Posty: 9
Rejestracja: pt 16 gru, 2016 09:34
gg: 1234

Re: Tłuszcz w kale. Jedna muracja

Post autor: Jul99 » pt 18 sie, 2017 20:54

Elastaza w kale u nas 985. Norma była >500

danula
Aktywista
Posty: 775
Rejestracja: czw 24 lis, 2011 18:53
gg: 6226887

Re: Tłuszcz w kale. Jedna muracja

Post autor: danula » ndz 08 paź, 2017 23:31

w której części Polski mieszkacie? a może zróbcie badania w Warszawie CZD

Awatar użytkownika
muko84
Posty: 4
Rejestracja: wt 10 paź, 2017 09:06
gg: 98759843

Re: Tłuszcz w kale. Jedna muracja

Post autor: muko84 » wt 10 paź, 2017 09:19

Alicja9600, jestem ciekawy czy coś się zmieniło jeżeli chodzi o diagnozę w przypadku Twojego dziecka - daj znać!

Awatar użytkownika
Alicja9600
Posty: 6
Rejestracja: pt 31 mar, 2017 20:36
gg: 1000

Re: Tłuszcz w kale. Jedna muracja

Post autor: Alicja9600 » śr 08 lis, 2017 13:59

Witam . Nie nic jak narazie się nie zmieniło. Synek oprócz tego tłuszczu w kale nie ma innych objawów. Przybiera prawidłowo rozwija się też dobrze. Czasami dokucza mu kaszel który w sumie trochę mnie dziwi bo mały jest zdrowy a często sobie pokasluje . Za 2 tygodnie idziemy na kolejną kontrolę. Doktor 3 miesięcy temu powiedziała ze nie pokoji ja ten tłuszcz także teraz kontrole będą częstsze :( mam nadal nadzieje ze mały będzie zdrowy :( jesteśmy z Zabrza także na kontrole jeździmy do Katowic nasza pani doktor Darmolinska :) może ktoś też z jeździ do Katowic ? Jak będę coś widziecie to dam znać i dziękuję za zainteresowanie :)

ODPOWIEDZ