Strona 1 z 1

Tłuszcz w kale. Jedna muracja

: sob 01 kwie, 2017 12:54
autor: Alicja9600
Witam jestem mamą 4miesięcznego Natanka. W styczniu otrzymalam list z wezwaniem do poradni leczenia mukowiscudozy w celu wykonania badań pod jej kątem. Chlorki wyszły 33metodą wescor i po 20 klasyczną. Wykryto jedna mutacje del508 drugiej brak. Ale jedną jest źle Aa mianowicie maly ma tłuszcz w kale. Nikt nie potrafi mi powiedzieć czemu tak jest. Niby problemy z trzustka ale nikt nas bo żadne badania nie wysłał. Może ktoś z was wie czemu tak jest? Maly nie ma innych objawów tej choroby ale jest mozliwosc ze może być chory bo badanie obejmowało tylko 16najczestrzych mutacji genu. Proszę o radę co z tym zrobić. Dziekuje za odpowiedzi. :)

Re: Tłuszcz w kale. Jedna muracja

: sob 06 maja, 2017 13:02
autor: Alicja9600
Proszę o odpowiedź jeśli ktoś wie co może być przyczyną syn nadal ma tłuszcz w kale :(

Re: Tłuszcz w kale. Jedna muracja

: ndz 07 maja, 2017 14:08
autor: Jul99
Witam! Nie jestem specjalistą Ale od siebie mogę powiedzieć że może być tak iż badania przesiewowe wykrylo tylko mutacje najczęściej występujące A syn może mieć druga która jest mniej znaną z stad ten tłuszcz w kale. U nas synek 8 mc, wykryto 2 mutacje w tym jedna nie do końca odpowiedzialna za mukowiscydoze. Chlorki 25, 21,21 elastaze prawidłowa i wymaz prawidłowe. Myślę że Pani synek będzie obserwowany, będą pewnie powtarzane chlorki i elastaze.

Re: Tłuszcz w kale. Jedna muracja

: pn 14 sie, 2017 13:17
autor: anjika
Jul99 pisze: Chlorki 25, 21,21 elastaze prawidłowa i wymaz prawidłowe. Myślę że Pani synek będzie obserwowany, będą pewnie powtarzane chlorki i elastaze.
czy mogłaby Pani napisać jaki wynik elastazy uznano u Pani dziecka za normalny tj. prawidłowy?

Re: Tłuszcz w kale. Jedna muracja

: śr 16 sie, 2017 23:40
autor: danula
Nie musi być to muko , wynika z tego:
http://www.labtestsonline.pl/tests/tlus ... html?tab=3

Re: Tłuszcz w kale. Jedna muracja

: pt 18 sie, 2017 20:54
autor: Jul99
Elastaza w kale u nas 985. Norma była >500

Re: Tłuszcz w kale. Jedna muracja

: ndz 08 paź, 2017 23:31
autor: danula
w której części Polski mieszkacie? a może zróbcie badania w Warszawie CZD

Re: Tłuszcz w kale. Jedna muracja

: wt 10 paź, 2017 09:19
autor: muko84
Alicja9600, jestem ciekawy czy coś się zmieniło jeżeli chodzi o diagnozę w przypadku Twojego dziecka - daj znać!

Re: Tłuszcz w kale. Jedna muracja

: śr 08 lis, 2017 13:59
autor: Alicja9600
Witam . Nie nic jak narazie się nie zmieniło. Synek oprócz tego tłuszczu w kale nie ma innych objawów. Przybiera prawidłowo rozwija się też dobrze. Czasami dokucza mu kaszel który w sumie trochę mnie dziwi bo mały jest zdrowy a często sobie pokasluje . Za 2 tygodnie idziemy na kolejną kontrolę. Doktor 3 miesięcy temu powiedziała ze nie pokoji ja ten tłuszcz także teraz kontrole będą częstsze :( mam nadal nadzieje ze mały będzie zdrowy :( jesteśmy z Zabrza także na kontrole jeździmy do Katowic nasza pani doktor Darmolinska :) może ktoś też z jeździ do Katowic ? Jak będę coś widziecie to dam znać i dziękuję za zainteresowanie :)