Późna diagnoza

Jakie badania zrobić, jakie są robione, itp
Awatar użytkownika
Leslie
Posty: 1
Rejestracja: pt 06 paź, 2017 22:27
gg: 1000

Późna diagnoza

Post autor: Leslie » sob 07 paź, 2017 13:12

Witajcie,
mam 20 lat i chciałabym się dowiedzieć jakie są możliwości diagnozy mukowiscydozy w takim wieku.
Kiedy się urodziłam nie było jeszcze testów przesiewowych. Od wczesnego dzieciństwa bardzo często chorowałam. Kilkukrotne miałam zapalenia płuc, zapalenia oskrzeli, w wieku 6 lat zdiagnozowano mi przewlekłe zapalenie zatok. Miałam problemy z przybieraniem na wadze, byłam praktycznie kościotrupem, ale rodzice zwalali to na częste choroby.
Do lekarza chodziłam prywatnie. Leczono mnie antybiotykami, w tym zastrzykami, inhalacjami, autoszczepionką z wymazu. Jeździłam na długie wakacje nad morze by wdychać jod. W szkole więcej opuszczałam niż chodziłam. Przez cały okres edukacji miałam permanentne zwolnienie z wf.
Obecnie nadal dość często choruję, zatoki nie odpuszczają mi praktycznie cały czas. Męczy mnie okropny kaszel, mam duszności, jestem ciągle osłabiona i bardzo szybko się męczę. Jakie mam możliwości diagnozy. Pani doktor pierwszego kontaktu wyśmiała mnie, że gdybym miała mukowiscydozę to już bym nie żyła. A przecież jednemu z polskich biegaczy zdiagnozowano ją dopiero w wieku 36 lat, co raz częściej zdarzają się późne diagnozy. Jeśli wierzyć jednej z hipotez to Fryderyk Chopin miał przeżyć z mukowiscydozą 39 lat. Czy jest więc możliwość zdiagnozowania się prywatnie? Jakie byłyby to koszty? I czy w ogóle prawdopodobne jest że choruję na muko?

Pozdrawiam

Awatar użytkownika
muko84
Posty: 3
Rejestracja: wt 10 paź, 2017 09:06
gg: 98759843

Re: Późna diagnoza

Post autor: muko84 » wt 10 paź, 2017 09:16

Cześć,
możliwości diagnostyczne jak najbardziej są - uważam, że w Twoim przypadku warto zrobić badania genetyczne w tym kierunku. Chociaż tak naprawdę jest sporo wrodzonych chorób metabolicznych, które mogą dawać objawy podobne do mukowiscydozy. Warto zatem zastanowić się nad szerszym badaniem diagnostycznym, które sprawdzi czy nie jesteś chora na jedną z 87 wrodzonych chorób genetycznych. Nie wiem czy słyszałaś o teście nova? Badanie nie jest tanie, aczkolwiek gdybyś robiła badanie tylko na mukowiscydozę to też sporo zapłacisz, natomiast w przypadku testu nova oprócz mukowiscydozy sprawdzisz jeszcze 86 innych chorób.

Pozdrawiam

AleksandraKaczynska
Aktywista
Posty: 1568
Rejestracja: czw 17 lip, 2008 09:47
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: Późna diagnoza

Post autor: AleksandraKaczynska » wt 10 paź, 2017 09:44

Powinnaś udać się do specjalistycznego ośrodka leczenia mukowiscydoza dla dorosłych i tam zadać to pytanie. Tak, jest to możłiwe
Mama Joanny 2007 / cf i Zuzanny 2010 / zdrowa
http://asik-ak.blogspot.com/

ODPOWIEDZ