po otrzymaniu wezwania,w oczekiwaniu na wizytę

Jakie badania zrobić, jakie są robione, itp
Awatar użytkownika
Miska88
Posty: 3
Rejestracja: sob 14 paź, 2017 20:14
gg: 100000

po otrzymaniu wezwania,w oczekiwaniu na wizytę

Post autor: Miska88 » sob 14 paź, 2017 21:13

witam wszystkich,

długo zastanawiałam się czy się zarejestrować, czy to trochę nie tak jakbym z góry przesądzała, że nasza córeczka będzie chora. Doszłam jednak do wniosku, że jeśli wszystko będzie dobrze z naszą Małą to być może mój post uspokoi rodziców, którzy znajdą się w takiej sytuacji jak ja teraz a jeśli niestety nie - to dołączę do grona tutejszych Rodziców (podziwiam!) i otrzymam u nich wsparcie jakie dają innym.
3 dni temu - córeczka miała akurat równo 3 mce - odebrałam z poczty awizowany list ( "pewnie jak zwykle ZUS ") , wezwanie na stawienie w Poradni Leczenia Mukowiscydozy w Katowicach. Po wykonaniu telefonu do rejestracji dostaliśmy termin na najbliższy poniedziałek (pojutrze), Od tego czasu przeżywamy z mężem katorgę. Albo On płacze albo ja albo oboje równocześnie, powtarzamy, że będzie ok bo przecież musi ale jakaś cząstka podświadomości wie, że może być inaczej. Jeśli już uda mi się zasnąć to śnią mi się te wszystkie zagadnienia związane z chorobą. Oczywiście przeszukałam cały internet a najwięcej czasu spędziłam na Waszym forum. Posty z happy endem dają nadzieję ale są też takie, które ją odbierają :(
Córeczka ma 3 mce, urodzona w terminie, pojawiła się żółtaczka ale nie trwała długo. W szpitalu dostała antybiotyk ze względu na paciorkowca, którego "złapała" ode mnie mimo iż otrzymałam antybiotyk przed porodem. Nasza Kochana ma apetyt, przybiera na wadze, pogodna, ruchliwa mało płacze, bez kolek. Kupki sporadycznie mają trochę śluzu- nie martwiłam się tym ("pewnie jakaś nietolerancja bo czasem ma też krostki na policzkach") a teraz oczywiście postrzegam to jako objaw muko. Mała ma już od ok mca katar, przed nią ja też byłam zakatarzona bo taki okres "grypowy", pediatra powiedziała, że u niemowląt to częsta przypadłość i może trwać długo, teraz zastanawiam się czy to nie z powodu muko. Co chwilę ją liżę jak głupia i już sama nie umiem określić co czuję ale wydaje mi się, że nie jest jakoś nienormalnie słona. Reasumując nie dzieje się nic niepokojącego ale już wiem, że nie zawsze objawy występują. W rodzinie nikt nie choruje.
Sądziłam, że rodzice wzywani są już wtedy jeśli IRT są zawyżone a badania DNA robione są dopiero po 1 wizycie, ale gdzieś ktoś wspomniał, że po otrzymaniu 2 złych wyników IRT od razu "robiona" jest genetyka bez wiedzy rodziców. To mnie podłamalo bo tzn, że u nas na 100% już coś wykryto. Jeszcze nigdy tak bardzo się nie bałam, na chwilę obecną czuję, że jeśli okaże się że Córeczka jest chora nasz świat się zawali a my nie będziemy potrafili udźwignąć tej informacji :( Nie wiem czy komuś przyda się mój post, ja szukałam właśnie takich. Postaram się napisać po naszej pierwszej wizycie czego się dowiedzieliśmy.
Pozdrawiam :)

Awatar użytkownika
Lukras
Posty: 3
Rejestracja: śr 04 paź, 2017 00:49
gg: 1000

Re: po otrzymaniu wezwania,w oczekiwaniu na wizytę

Post autor: Lukras » czw 19 paź, 2017 17:40

Witam daj znać jak było przyjęła dr Darmolinska ? Jakie mutacje wykryto u waszego skarbka? Proszę o info lub priv.

Awatar użytkownika
Miska88
Posty: 3
Rejestracja: sob 14 paź, 2017 20:14
gg: 100000

Re: po otrzymaniu wezwania,w oczekiwaniu na wizytę

Post autor: Miska88 » sob 21 paź, 2017 09:01

Trafiliśmy do dr. Darmolińskiej, na początku może wydawać się niesympatyczna ale to złudzenie. Tłumaczy powoli i dokładnie. Wynik badań genetycznych już czekał "wykryto znaną patogenną murację Phe508del w jednym allelu badanego genu". Zostaliśmy wysłani na oddział aby zrobić pròbę potową metodą Vescor- wynik 31. Wstępna diagnoza "nosiciel" ale jeszcze mamy umòwić się na kolejny test potowy oraz badanie kału pod kątem WSK.Pani Doktor powiedziała, że mimo iż còrka jest zdrowa nie wypisują nas narazie z Poradni Leczenia Mukowiscydozy celem kontroli np raz na rok. Nasze szczęście sięgnęło zenitu :) pozdrawiam

Awatar użytkownika
Alicja9600
Posty: 5
Rejestracja: pt 31 mar, 2017 20:36
gg: 1000

Re: po otrzymaniu wezwania,w oczekiwaniu na wizytę

Post autor: Alicja9600 » śr 08 lis, 2017 14:11

Witam mój syn także dostał wezwanie do tego szpitala . Tez trafiliśmy na ta Panią doktor. Bardzo sympatyczna jest :) mamy taką samą sytuacje jak Pani . Wykryto ta sama mutacje na jednym allelu. Tez mamy kontrolę do roku . Właśnie w grudniu nam minie rok :) chlorki mieliśmy 33 :)ta pierwsza metoda a druga 21 i 20 . Doktor stwierdziła nosocielstwo ale w naszym przypadku nic nie jest jeszcze przesadzone bo mały na tłuszcz w kale. Za 2 tyg mamy kontrolę zobaczymy jakie były teraz wyniki na WSK . Ciągle mamy nadzieję że będzie zdrowy bo żadnych innych objawów nie ma . Niech Pani się odezwie co z wami :)

ODPOWIEDZ