Drodzy Forumowicze,
zwracam się do Was z prośbą o wskazanie/poradę w jaki sposób podejść do tematu badania nosicielstwa.
Nie jestem osobą chorą, ale na mukowiscydozę zmarł mój brat (w latach 80).
Obecnie planuję ciążę, jednak chciałabym się upewnić co do realnych zagrożeń. W moim przypadku posiadanie genu nosicielstwa jest dość prawdopodobne, w rodzinie mojego męża choroba nie występowała (co zresztą nieczego nie przesądza).
Myślę, że powinniśmy przebadać się oboje i z tym są związane moje pytania:
- czy są Państwo w stanie polecić szpital/klinikę przeprowadzjącą takie badania? Czy te badania są także wykonywane w ramach NFZ?
- jaki zakres badania wybrać - z tego co się orientowałam, badania skupiają się na różnych mutacjach, a tych jest wiele (nie mam wiedzy jaka mutacja występowała z mojej rodzinie);
- czy wynik badania jest arygodny czy nigdy nie ma 100% pewności co do ustalenia nosicielstwa?
- czy mogą Państwo polecić jakiś ośrodek konsultacyjny, do którego mogłabym się udać na konsultację - Internet nie jest najlepszym doradcą, chciałabym skonsultować się ze specjalistą.
Z góry dziękuję za pomoc.