Poznajmy sie!! część 2

Jak nazwa wskazuje, dla nowych użytkowników, ale nie tylko....
AleksandraKaczynska
Aktywista
Posty: 1569
Rejestracja: czw 17 lip, 2008 09:47
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: Poznajmy sie!!

Post autor: AleksandraKaczynska » sob 04 maja, 2013 13:18

wcześnie? a to każdy nie wstaje przed 6?
:mruga:
Mama Joanny 2007 / cf i Zuzanny 2010 / zdrowa
http://asik-ak.blogspot.com/

Polo-Żubr
Aktywista
Posty: 140
Rejestracja: sob 01 mar, 2008 16:27
Lokalizacja: Podlasie
Kontakt:

Re: Poznajmy sie!!

Post autor: Polo-Żubr » sob 04 maja, 2013 20:29

Pobudka wstać 4.45 ;) ale zanim zwlokę się z ciepłego kochanego wyra mijają wieki ;)
Moją pasją jest fotografia ślubna, sposobem na życie zdjęcia weselne.

smutna_mama
Aktywista
Posty: 60
Rejestracja: czw 12 lip, 2012 12:27

Re: Poznajmy sie!!

Post autor: smutna_mama » sob 04 maja, 2013 20:34

My dzisiaj wyjątkowo spaliśmy do 10 :)

kaja1535
Aktywista
Posty: 265
Rejestracja: czw 27 paź, 2011 15:18
Lokalizacja: woj. kujawsko - pomorskie

Re: Poznajmy sie!!

Post autor: kaja1535 » ndz 05 maja, 2013 08:42

Olcia ja w poniedzialki i czwartki wstaje 6.15, we wtorki srody i piatki o 6.50. A w soboty i niedziele zazwyczaj podobnie.
Mama Bartoszka z CF 29.08.2011 - F508del/R1102X i zdrowej Wiki 22.09.2005

AleksandraKaczynska
Aktywista
Posty: 1569
Rejestracja: czw 17 lip, 2008 09:47
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: Poznajmy sie!!

Post autor: AleksandraKaczynska » ndz 05 maja, 2013 09:04

:lol: to nie ja jedyna jestem rannym ptaszkiem :lol:
Mama Joanny 2007 / cf i Zuzanny 2010 / zdrowa
http://asik-ak.blogspot.com/

Sylwisska
Aktywista
Posty: 761
Rejestracja: czw 23 lip, 2009 08:50
Lokalizacja: Szczecin
Kontakt:

Poznajmy sie!! część 2

Post autor: Sylwisska » ndz 05 maja, 2013 09:28

Agus a gdzie znalazlas informacje o tej drugiej mutacji?? Ja o drugiej mutacji mojego Patrysia wiem tylko tyle, ze ma ja pare osob we Francji. Ja chcialabym wiedziec cos wiecej jakie daje objawy, choc kilka kropelek wiadomosci na jej temat.....

AleksandraKaczynska
Aktywista
Posty: 1569
Rejestracja: czw 17 lip, 2008 09:47
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: Poznajmy sie!!

Post autor: AleksandraKaczynska » ndz 05 maja, 2013 19:30

a jakie to mutacje?
możesz szukać tutaj
http://www.cftr2.org/index.php
ale ważne by pierwszą wpisać mutację podaną na wyniku badania jako pierwszą
są tez i inne bazy danych
Mama Joanny 2007 / cf i Zuzanny 2010 / zdrowa
http://asik-ak.blogspot.com/

agus
Aktywista
Posty: 437
Rejestracja: sob 24 kwie, 2010 11:57

Re: Poznajmy sie!!

Post autor: agus » ndz 05 maja, 2013 22:25

Sylwisska pisze:Agus a gdzie znalazlas informacje o tej drugiej mutacji?? Ja o drugiej mutacji mojego Patrysia wiem tylko tyle, ze ma ja pare osob we Francji. Ja chcialabym wiedziec cos wiecej jakie daje objawy, choc kilka kropelek wiadomosci na jej temat.....
Ja szukalam ogolnie w necie ale o tych dwoch mutacjach razem i znalazlam http://ecorn-cf.eu/index.php?id=32&no_c ... search%5D= choc nie duzo ale zawsze cos tu przedewszystkim pisze ze te mutacje powoduja problemy z płodnością bede dzwonic do doktora moze on mi cos wiecej powie :-)

Sylwisska
Aktywista
Posty: 761
Rejestracja: czw 23 lip, 2009 08:50
Lokalizacja: Szczecin
Kontakt:

Re: Poznajmy sie!!

Post autor: Sylwisska » pn 06 maja, 2013 09:26

Ola moj Patrys ma mutacje F508del/711+1G>T, kiedys probowalam szukac w tych wyszukiwarkach, ale nic nie znlazlam... bo moze moj angielski pozostawia wiele do zyczenia :(
Agus juz sie zarejestrowalam na tej stronie i moze doktor cos bedzie wiedzial o tej mutacji.

helfajer
Aktywista
Posty: 677
Rejestracja: pn 03 maja, 2010 22:22
Lokalizacja: Smolarnia / opolszczyzna
Kontakt:

Re: Poznajmy sie!!

Post autor: helfajer » pn 06 maja, 2013 10:34

Moim (skromnym) zdaniem za dużą wagę przywiązujecie do tych mutacji. Na ich podstawie chciałybyście wiedzieć na 20-30 lat w przyszłość jakie będą wasze dzieci. Wiadomym jest, że w muko "chorują" płuca i układ pokarmowy, a to w jakim stopniu te organy będą niszczone to w niewielkim chyba stopniu zależy od mutacji. Dobrze wiecie, że np. 2 chorych z tymi samymi mutacjami może przechodzić chorobę całkiem inaczej. Dobrze wiecie, że wiele innych czynników ma również wpływ na postęp choroby. Więc po co zawracać sobie głowę tymi mutacjami.
Powinno wam wystarczyć, że wiecie jakie to są mutacje i ogólnie jakie zaburzenia powodują - ale w szczegóły i jakieś wróżby na przyszłość bym nie wnikał. Szkoda na to czasu i życia - przynajmniej ja mam ciekawsze rzeczy do roboty :-D
Mukowiscydoza jest jak alkohol ... Ja ją w twarz ... Ona mnie na ziemię. Ale codziennie rano wstaję i leję ją dalej!

3 x "A" - Agitacja, Agitacja i jeszcze raz Agitacja - http://www.muko.smolarnia.org

Sylwisska
Aktywista
Posty: 761
Rejestracja: czw 23 lip, 2009 08:50
Lokalizacja: Szczecin
Kontakt:

Re: Poznajmy sie!!

Post autor: Sylwisska » pn 06 maja, 2013 10:58

No wlasnie Robert ja chce wiedziec, jakie zaburzenia powoduje mutacja 711+1G>T tyle. We wrozby sie nie bawie :)

Sylwisska
Aktywista
Posty: 761
Rejestracja: czw 23 lip, 2009 08:50
Lokalizacja: Szczecin
Kontakt:

Re: Poznajmy sie!!

Post autor: Sylwisska » pn 06 maja, 2013 13:09


AleksandraKaczynska
Aktywista
Posty: 1569
Rejestracja: czw 17 lip, 2008 09:47
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: Poznajmy sie!!

Post autor: AleksandraKaczynska » pn 06 maja, 2013 13:22

no i to chodzi
poniżej możesz sprawdzićstatyski co do funkcjonowania płuc, wyniki badania potowego i inne
Mama Joanny 2007 / cf i Zuzanny 2010 / zdrowa
http://asik-ak.blogspot.com/

AleksandraKaczynska
Aktywista
Posty: 1569
Rejestracja: czw 17 lip, 2008 09:47
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: Poznajmy sie!!

Post autor: AleksandraKaczynska » pn 06 maja, 2013 13:23

no i musisz to robić w kombinacji z F508del - najlepiej żeby były wpisane w kolejności jak na wyniku badania genetycznego
generalnie jest to chyba najlepsza baza danych obecnie i do tego jest aktualizowana

Dzisiaj zadzwoniła Pani z Mam marzenie i mamy się umówić na próby Asi w Teatrze Roma w ich nowym spektaklu bazującym na bajkach Disney'a. Opiszemy wszystko i damy zdjęcia jak już będą.
Mama Joanny 2007 / cf i Zuzanny 2010 / zdrowa
http://asik-ak.blogspot.com/

Sylwisska
Aktywista
Posty: 761
Rejestracja: czw 23 lip, 2009 08:50
Lokalizacja: Szczecin
Kontakt:

Re: Poznajmy sie!!

Post autor: Sylwisska » pn 06 maja, 2013 15:20

Ola tylko ze jak wpisuje ta kombinacje to nic mi sie nie wyswietla tzn. nie ma czegos takiego jak w przypadku gdy wpisalam te jedna. Pokombinuje jeszcze.
Asia ma super :) jak beda fotki to podziel sie nimi :)

AleksandraKaczynska
Aktywista
Posty: 1569
Rejestracja: czw 17 lip, 2008 09:47
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: Poznajmy sie!!

Post autor: AleksandraKaczynska » pn 06 maja, 2013 15:48

jak wejdziesz na ten link
http://www.cftr2.org/mutation.php?view= ... tion_id=44
to na takim rysunku na tke jednego protsotkąta jest mutacja 711+1G->T a na tle tego prostokąta wybierz F508del i rozwiń sobie tableki poniżej - to tyle
generalnie to tylko informacje statystyczne - czasami w opisie pojawia się więcej informacji jeżeli takie są - jak np. u Asi że jest to silna mutacja - leading - i że objawy kliniczne mogą być później
co do Asi drugiej mutacji jest kodon stop - i tyle...
u Asi przebieg choroby na razie potwierdza to że łagodniejsza jest wiodącą - gdyż ma czynną trzustkę

ale jak pisał helfajer - to nic nie zmienia na razie w leczeniu ani w przebiegu choroby - nie tak bardzo jakbyśmy chcieli - głównie o styl życia i codzienne leczenie jak i inne cechy osobnicze
ma to tylko znaczenie w przypadku wprowadzenia leków gentycznych - ale i tak chyba szybciej znajdą lek na F508del - bo tego najbardziej szukają
my czekamy na wyniki badań nad Kalydeco nad mutacja Asi - wyniki na razie obiecujące - zobaczymy...
Mama Joanny 2007 / cf i Zuzanny 2010 / zdrowa
http://asik-ak.blogspot.com/

gość
Aktywista
Posty: 51
Rejestracja: pt 06 paź, 2006 20:26

Re: Poznajmy sie!!

Post autor: gość » śr 08 maja, 2013 21:47

Witam troche odbiegam od tematu, mam pytanie czy w medicover wystawią mi skierowanie do szpitala - czy ktos sie orientuje może?? Z góry dziękuje za odpowiedz.

julasek
Aktywista
Posty: 1370
Rejestracja: czw 14 maja, 2009 09:24
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: Poznajmy sie!!

Post autor: julasek » czw 09 maja, 2013 10:37

ja kiedys miałam dla siebie wystawiane skierowanie do szpitala z medicover na zabieg, i to nie bylo do szpitala medicover tylko zwyklego, wiec chyba wystawiaja.
ObrazekObrazek

gość
Aktywista
Posty: 51
Rejestracja: pt 06 paź, 2006 20:26

Re: Poznajmy sie!!

Post autor: gość » czw 09 maja, 2013 12:06

Dziękuje Julasek za odpowiedź. Pozdrawiam

Awatar użytkownika
kasiab
Aktywista
Posty: 1233
Rejestracja: sob 19 wrz, 2009 16:42
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: Poznajmy sie!!

Post autor: kasiab » czw 09 maja, 2013 22:07

Julasek a co to za pasek nowy? jakis troche straszny ;-)

Jasio dostal bactrim na 6 tyg bo ma klepsielle, ale ciesze sie jak wariat bo bylam pewna ze bedziemy na oddziale, walczylabym o antybiotykoterapie domowa tylko nie wiem z jakim skutkiem.....

dobranoc
Mama Jasia z CF 29.07.2009-3849+10kbC>T i Fd508/- 28.06.2007
ObrazekObrazek
ObrazekObrazek

ODPOWIEDZ