Badania genetyczne rodziców dziecka z muko

Jak się leczy chorobę, jakie leki w jaki sposób się podaje, jak powinno przebiegać leczenie. Zaznaczamy, że opisywane tu rzeczy nie są zaleceniami i aby je zastosować bezwzględnie należy skonsultować się z lekarzem.
julasek
Aktywista
Posty: 1370
Rejestracja: czw 14 maja, 2009 09:24
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Badania genetyczne rodziców dziecka z muko

Post autor: julasek » śr 28 paź, 2009 21:00

czy ktoś z Was robił sobie badania genetyczne w związku z urodzeniem dziecka z muko? My dziś byliśmy w Poradni Genetycznej, czekaliśmy na wizytę pół roku, pani doktor prowadząca nasze dziecko radziła nam zapisać się na badania. Pan genetyk przywitał nas pytaniem "o co chcemy zapytać"... no wiec zapytaliśmy o szanse na skuteczne leki. Pan przyznał, że nie jest na bieżąco z tym nad czym się pracuje ale dodał, że szanse na lek są nie wielkie, ze duzo juz lekow było i nie sa skuteczne. w ciagu 7 minutowej wizyty podkreslil z 5 razy, że nasze dziecko ma najcieższa mutacje.. jakbysmy nie wiedzieli. NIe zadał nam żadnych pytań! Na koniec powiedział, że nie będziemy mieli robionych badań bo skoro dziecko jest chore to i tak wiadomo, że jestesmy nosicielami... i że niby jest szansa na to ze mutacja byla samoczynna i ze ktores z nas nie jest nosicielem to jednak nie ma co badan robic. Na pytanie o badania w kierunku innych zagrozen (ze strony mojej rodziny jest kilka przypadkow nowotworow) pan doktor tylko podsumowal, ze nie ma co badań robic.

Czy Wy macie podobne doswiadczenia? ja spodziewalam się ze pobiora nam krew i zrobia badania, a przynajmniej jakos sensownie porozmawiaja... a tu nic :(
ObrazekObrazek

Awatar użytkownika
kasiab
Aktywista
Posty: 1233
Rejestracja: sob 19 wrz, 2009 16:42
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: Badania genetyczne rodziców dziecka z muko

Post autor: kasiab » śr 28 paź, 2009 21:55

Julasek zszokowalas mnie :shock: :shock: :shock:
ja jutro jade wlasnie sie na nie zapisac i coreczke i teraz nie wiem czy tez bede czekala pol roku o to zeby ktos mi powiedzial pare bezsensownych zdan ?? ?? ??
szkoda,ze nie mamy wyboru chodzic do innych lekarzy czy szpitala :x
Mama Jasia z CF 29.07.2009-3849+10kbC>T i Fd508/- 28.06.2007
ObrazekObrazek
ObrazekObrazek

maga
Aktywista
Posty: 748
Rejestracja: ndz 09 sty, 2005 18:12
Lokalizacja: Kwidzyn
Kontakt:

Re: Badania genetyczne rodziców dziecka z muko

Post autor: maga » śr 28 paź, 2009 23:42

Obawiam się Kasiu, ze jeżeli córeczka nie ma objawów to jej nie zrobią badań. Od jakiegoś czasu nie wykonują badań u rodzeństwa chorego dziecka, dopóki to nie dorośnie i samo z własnej woli nie będzie chciało się przebadać. To tak w ramach oszczędności... Jeszcze jakieś 3 lata temu robili wszystkim, którzy mieli na to ochotę (rodzeństwo dziecka, rodzeństwo rodziców, a nawet dzieci rodzeństwa rodziców). Lepiej zadzwoń i zapytaj jak to jest teraz bo szkoda Twojego czasu.
W Warszawie chorymi na mukowiscydozę zajmuję się też CZD. Niektórzy są bardzo zadowoleni :)
Dominika moje najukochańsze słoneczko :)

Obrazek

julasek
Aktywista
Posty: 1370
Rejestracja: czw 14 maja, 2009 09:24
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: Badania genetyczne rodziców dziecka z muko

Post autor: julasek » czw 29 paź, 2009 08:05

Zrobili badania rodzicom mojego męża, w sumie to nie wiadomo po co? chyba tylko po to, żeby któreś z nich się obwiniało za przekazania genu...
Slyszalam wczoraj jak matce chlopczyka kilkuletniego odmowili badan. Lekarz stwierdzil, ze maly wyglada dobrze, nie jest wychudzony a to ze czesto choruje i robi podejrzane kupki to wcale nie musi byc muko, wiec nie ma co sie spieszyc do badan...
Nie kazdy moze sobie pozwolic na badania prywatne ktore kosztuja ponad 500 zl! wspolczuje zwlaszcza rodzicom dzieci, ktore powinny byc przebadane, chociazby dla tak wszystkim potrzebnego swietego spokoju!
no nic, tak to juz u nas bywa...
ObrazekObrazek

przemekspider
Aktywista
Posty: 124
Rejestracja: wt 09 gru, 2008 13:32

Re: Badania genetyczne rodziców dziecka z muko

Post autor: przemekspider » czw 29 paź, 2009 09:35

julasek pisze:Pan genetyk przywitał nas pytaniem "o co chcemy zapytać"... no wiec zapytaliśmy o szanse na skuteczne leki. Pan przyznał, że nie jest na bieżąco z tym nad czym się pracuje ale dodał, że szanse na lek są nie wielkie, ze duzo juz lekow było i nie sa skuteczne.
Znowu to samo. Nie pytajcie polskich lekarzy o szansę na leki, bo tylko się rozczarujecie i niepotrzebnie zdołujecie. Lepiej regularnie zaglądać tu: http://www.cff.org/treatments/Pipeline/ Od razu będzie przyjemniej (pierwsze trzy kategorie rozwijanych leków to pierwsze w historii badań leki odpowiadające defektowi, a nie objawom).

julasek
Aktywista
Posty: 1370
Rejestracja: czw 14 maja, 2009 09:24
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: Badania genetyczne rodziców dziecka z muko

Post autor: julasek » czw 29 paź, 2009 20:24

przemekspider pisze:
julasek pisze:Pan genetyk przywitał nas pytaniem "o co chcemy zapytać"... no wiec zapytaliśmy o szanse na skuteczne leki. Pan przyznał, że nie jest na bieżąco z tym nad czym się pracuje ale dodał, że szanse na lek są nie wielkie, ze duzo juz lekow było i nie sa skuteczne.
Znowu to samo. Nie pytajcie polskich lekarzy o szansę na leki, bo tylko się rozczarujecie i niepotrzebnie zdołujecie. Lepiej regularnie zaglądać tu: http://www.cff.org/treatments/Pipeline/ Od razu będzie przyjemniej (pierwsze trzy kategorie rozwijanych leków to pierwsze w historii badań leki odpowiadające defektowi, a nie objawom).
Wiem przemekspider, ale musialam zapytać, żeby sprawdzić wiedze lekarza, i w zasadzie upewnić się w tym, że własnie nie ma o co ich pytać. Niech tam sobie mowia co chca, my sledzimy pipeline leków i modlimy sie o to by naukowcy opracowali je szybko i skutecznie :)
ObrazekObrazek

ulaes
Posty: 40
Rejestracja: pt 17 paź, 2008 13:21
Lokalizacja: mazowieckie

Re: Badania genetyczne rodziców dziecka z muko

Post autor: ulaes » sob 31 paź, 2009 15:16

My chodzimy do Poradni Genetycznej w IMiDzie i jestem bardzo zadowolona. Fakt, na wizytę czekaliśmy około 2,5 miesiąca, ale to chyba wszędzie są takie kolejki (niech żyje NFZ!!!). Na pierwszej wizycie lekarz zrobił bardzo dokładny wywiad na co chorujemy, na co chorowali nasi rodzice, rodzeństwo, dziadkowie. Potem wyjaśnił nam bardzo wnikliwie wszystko o mukowiscydozie i odpowiadał na pytania. Badania na noicielstwo też nam pobrali. Nie musiałam się o to upominać, bo lekarz sam zaproponował.
kasiab pisze: Od jakiegoś czasu nie wykonują badań u rodzeństwa chorego dziecka, dopóki to nie dorośnie i samo z własnej woli nie będzie chciało się przebadać. To tak w ramach oszczędności...

A co do badań dla rodzeństwa na nosicielstwo (mam 3 letniego synka i pomimo, iż jest zdrowy to chciałabym wiedzieć czy jest nosicielem) to małym dzieciom nie robią. I UWAGA maga!!!! Wcale nie z oszczędności tylko to zarządzenie z Ministerstwa! Bo ponoć nie każdy chce wiedzieć czy jest nosicielem i trzeba to uszanować. Dopiero jak dziecko będzie śwadome swoich decyzji (czyli około 15-16 lat) to wtedy można zrobić taklie badanie rodzeństwu chorego na CF i w dodatku nieodpłatnie.

Mama Szymcia
Aktywista
Posty: 61
Rejestracja: śr 22 paź, 2008 19:14

Re: Badania genetyczne rodziców dziecka z muko

Post autor: Mama Szymcia » sob 31 paź, 2009 20:10

A dla mnie to jest okropne, że nie chcą wykonywać badań genetycznych rodzeństwu mukolinków. Tym bardziej mnie to wkurzyło, że mój synek został późno zdiagnozowany bo nie miał wcześniej żadnych objawów i tylko dzięki mojemu uporowi zrobili mu badania, dzięki którym udało się zdiagnozować mukowiscydozę. Jak chciałam zrobić badania starszemu synkowi to mi odmówiono. Mimo wszystko zrobiliśmy mu badania prywatnie i wiemy, że jest tylko nosiecielem.
Moim zdaniem to rodzice powinni o tym decydować.

julasek
Aktywista
Posty: 1370
Rejestracja: czw 14 maja, 2009 09:24
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: Badania genetyczne rodziców dziecka z muko

Post autor: julasek » sob 31 paź, 2009 20:17

[quote="ulaes"]My chodzimy do Poradni Genetycznej w IMiDzie i jestem bardzo zadowolona. Fakt, na wizytę czekaliśmy około 2,5 miesiąca, ale to chyba wszędzie są takie kolejki (niech żyje NFZ!!!). Na pierwszej wizycie lekarz zrobił bardzo dokładny wywiad na co chorujemy, na co chorowali nasi rodzice, rodzeństwo, dziadkowie. Potem wyjaśnił nam bardzo wnikliwie wszystko o mukowiscydozie i odpowiadał na pytania. Badania na noicielstwo też nam pobrali. Nie musiałam się o to upominać, bo lekarz sam zaproponował.

Ulaes, tak własnie wyobrażałam sobie tę wizytę. Popatrz, chodzimy do tej samej poradni a tak różne doswiadczenia. Nas nei zapytano o nic... ja sama powiedziałam, że w mojej rodzinie bylo kilka przypadkow nowotworow, ale lekarz nie pociagnal tematu i o nic nas nie pytal, o chorobie nic nie powiedzial...
ObrazekObrazek

Awatar użytkownika
kasiab
Aktywista
Posty: 1233
Rejestracja: sob 19 wrz, 2009 16:42
Lokalizacja: Warszawa
Kontakt:

Re: Badania genetyczne rodziców dziecka z muko

Post autor: kasiab » sob 31 paź, 2009 20:34

ulaes a do kogo chodzisz?

wiesz ja mam starsza coreczke 2 latka i 4 mce i chce wiedziec czy jest zdrowa i mnie akurat bardzo wkurzyl dr z genetyki ktory wlasnie powiedzial mi,ze takich badan sie rodzenstwu nie robi dopiero jak sami o tym zdecyduja, to zapytalam go co bedzie jesli jest chora a ja o tym nie wiem, nie bede jej leczyla i nie dozyje dnia kiedy sama sobie zrobi badania, powiedzial, ze nie wie,ale teraz 6.11 ide na wizyte z synkiem to pojde jeszcze raz, moja dr miala go przekonac.
Mama Jasia z CF 29.07.2009-3849+10kbC>T i Fd508/- 28.06.2007
ObrazekObrazek
ObrazekObrazek

ulaes
Posty: 40
Rejestracja: pt 17 paź, 2008 13:21
Lokalizacja: mazowieckie

Re: Badania genetyczne rodziców dziecka z muko

Post autor: ulaes » ndz 01 lis, 2009 08:42

Szczerze powiedziawszy to nie pamiętam jak nazywa się ten lekarz, do którego chodzimy. Ma okoł 35lat i jest lekko rudawy, ale nazwiska nie pamiętam (jak będę na następnej wizycie to sprawdzę).
A co do robienia badań rodzeństwu, to nasz synek miał najpierw testy potowe i wyszło wszystko ok i lekarz powiedział, że rodzeństwu chorym na CF robią tylko badania genetyczne jak są jakieś podejrzenia w kierunku mukowiscydozy. A skoro w naszym przypadku nic takiego nie było, to badań nie będą robić.

monika-ba
Posty: 40
Rejestracja: ndz 27 wrz, 2009 20:43

Re: Badania genetyczne rodziców dziecka z muko

Post autor: monika-ba » wt 03 lis, 2009 23:16

Ja jestem z pod Wrocławia i we Wrocławiu deklarowali mi, że takie badania robią i rodzeństwu i rodzicom. Córeczka ma muko, wynik odebrałam we wrześniu i KAZALI mi się zgłosić ze straszą jak najszybciej. Niestety obecne limity na badania się skończył, ale znowu KAZALI mi zadzwonić w grudniu co by sie zarejestrować na rok 2010. Jeszcze tych badań sobie i drugiej córce nie zrobiłam, ale narazie wygląda, że zrobie....
Odważny, to nie ten kto się nie boi, ale ten który wie, że istnieją rzeczy ważniejsze niż strach.

dramu
Aktywista
Posty: 907
Rejestracja: czw 12 paź, 2006 21:27
Lokalizacja: Wielkopolska

Re: Badania genetyczne rodziców dziecka z muko

Post autor: dramu » śr 04 lis, 2009 11:28

Pisałam gdzieś wcześniej, bo ja zrobiłam bratu mukolinki za 150 zł w Poznaniu w poradni genetycznej, tzn. tam gdzie było to badanie na mukowiscydozę robione.
Mama dwóch mukolinków córki lat 11,5 i synka - 1,5 roczku
i zdrowego synka - 6 latka

marcin ml
Aktywista
Posty: 572
Rejestracja: pn 18 cze, 2007 11:38
Lokalizacja: Kraków

Re: Badania genetyczne rodziców dziecka z muko

Post autor: marcin ml » pt 06 lis, 2009 12:11

Polecamy

Rola kanału sodowego w patologii chorób o fenotypie mukowiscydozy. Próba korelacji zmian molekularnych w genach kodujących kanał sodowy z obrazem klinicznym choroby

http://www.mukowiscydoza.pl/index.php/a ... -feno.html
1% podatku - mukowiscydoza
MATIO Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę
KRS 0000097900
htttp://www.mukowiscydoza.pl
http://www.mukowiscydoza.pl/index.php/1 ... dacji.html
http://bazy.ngo.pl/search/info.asp?id=2392

ODPOWIEDZ