ptc124/ataluren nadzieja?

Jak się leczy chorobę, jakie leki w jaki sposób się podaje, jak powinno przebiegać leczenie. Zaznaczamy, że opisywane tu rzeczy nie są zaleceniami i aby je zastosować bezwzględnie należy skonsultować się z lekarzem.
Awatar użytkownika
anna89
Posty: 1
Rejestracja: pn 11 sty, 2016 20:22
gg: 1000

ptc124/ataluren nadzieja?

Post autor: anna89 » ndz 03 kwie, 2016 15:13

Czy ktos posiada jakies "świerze" informacjee na temat tego leku. na stronie jednej z fundacji znalazłam ;"Bardzo obiecujące wyniki badań klinicznych PTC124 ( Ataluren) w badaniach klinicznych. 16 maja 2014r firma farmaceutyczna PTC Therapeutics ogłosiła opublikowanie wyników 3 fazy badania klinicznego nad atalurenem u pacjentów z mukowiscydozą (mutacją typu nonsense) w czasopiśmie Lancet Respiratory Medicine.
„Otrzymane wyniki są bardzo obiecujące – pacjenci przyjmujący ataluren rzadziej doświadczali okresów pogorszenia wydolności układu oddechowego i wykazali stabilizację w wynikach FEV1, zwłaszcza w podgrupie pacjentów, którzy nie przyjmowali cyklicznie wziewnych aminoglikozydów. Chorzy na mukowiscydozę z mutacją typu nonsense nie produkują żadnej ilości funkcjonalnego białka CFTR, dlatego ich postać mukowiscydozy jest zwykle ciężka. Obecne sposoby leczenia mutacji typu nonsens w mukowiscydozie skupiały się na łagodzeniu objawów i zmniejszeniu ilości infekcji, natomiast ataluren jest skierowany na prawdziwą przyczynę choroby " - powiedział dr Michael Konstan, z University Hospitals Rainbow Babies and Children's Hospital w Cleveland, w stanie Ohio.
ATALUREN: Eksperymentalny lek Ataluren, który został odkryty przez PTC Therapeutics, poprzez swój mechanizm działania ma za założenie przywrócić produkcję białka w komórce pacjenta z chorobą genetyczną spowodowaną przez mutację nonsensowną w genie kodujacym to białko. Nonsensowna mutacja jest zmianą w sekwencji DNA, która powoduje przedwczesne zakończenie procesu translacji białka a tym samym zatrzymuje jego syntezę".
Mój narzeczony ma mutacje 2183aa>g, czy ktos z was posiada taką mutację? Pozdrawiam

ODPOWIEDZ