Forum Mukowiscydoza

Witam:) Od 4,5 miesiąca jestem szczęśliwą mamą Marka. Po porodzie, jak każdy maluszek, miał robione badania przesiewowe, niestety okazało się, że znaleziono u niego mutację na genie odp za mukowiscydozę, później okazało się, że występuje u niego również polimorfizm. Jest to w sumie "szczęście w nieszczęściu", na razie nie ma żadnych objawów choroby i bardzo możliwe, że nigdy nie będzie ich miał, a nawet jeśli, to choroba będzie miała łagodny przebieg, jednak cała ta sytuacja skłoniła mnie do zagłębienia się w temat. A że nie skończyłam pisać pracy magisterskiej, postanowiłam zmienić temat właśnie na mukowiscydozę.. Tu pojawia się moja prośba - potrzebuję kilku wyników osób, u których również wykryto mutacje... Oczywiście zachowam prawo do prywatności, praca nie będzie nigdzie publikowana, wgląd w nią będzie miała pani promotor, recenzent i osoby, które zgodzą się mi pomóc - skończona pracę oczywiście odeślę, myślę, że to może być przydatne w lepszym poznaniu choroby. Bardzo proszę o kontakt na priv!

choroby cftr zalezne - bo o to ci chodzi - mają różny przebieg i w dużym stopniu (jak i przebig mukowiscydozy) zalężą od rodzaju mutacji i stylu życia i innych czynników genetycznych.
Cały przebieg może być bardzo różny, natomiast nie wystęóują typowe w muko objawy i o porblemie będzieci e musieli traczej pamiętać podczas infekcji a nie na codzień...ale to dopiero pokaże czas. Moja córka ma mukowiscydozę - więc nie pomogę ci za bardzo - chociaz jej wersja jest uważana za łagodniejszą.
na poczatek polecam:
http://www.cftr2.org/mutation.php?view= ... tion_id=11