Witam
dziekuje wszystkim za odpowiedzi i slowa wsparcia
Bylismy w poradni muko
Otrzymalam wyniki badania DNA podstawowego i rozszerzonego W pierwszym etapie badania molekularnego genu CFTR, wykryto mutację Gly1069Arg w jednym allelu genu CFTR oraz w bazie HGMD, jednak jej status nie jest jasno określony. Zgodnie z inf. zawartymi w tych bazach oraz w bazie danych CFTR2 można wnioskować, że wykryta mutacja ma zróżnicowane znaczenie kliniczne i moze być związana zarówno z wyst. muko , jak i chorób CFTR-zależnych. Ponadto, zgodnie z inf. z bazy CFTR2 mutacja ta może także nie powodować obj. choroby.
W zwiazku z wykryciem mutacji rozszerzono diagnostyke molekularną genu CFTR o analizę regionów niebadanych (i tu szereg cyferek)
Nie wykryto żadnej kolejnej mutacji w genie CFTR
Wynik bad. nie potwierdza,ale tez nie wyklucza mozliwości rozpoznania muko lub chor. CFTR-zależnej w przypadku wystąpienia obj. klin.
pani prof. wyslala nas na próbe potowa Wyszła w normie

Uspokoiło to nas,ale pani prof powiedziala, ze bedzie drążyć temat dalej bo od tego jest
Mam tez starszego synka (5lat) Byl objety bad.pzresiewowymi (nie dostalam wezawania)ale w jego kale wykryto kom.tłuszczowe i tez kazała mi z nim przyjechac do poradni z próbkami kału jego jak i córeczki
Mamy sobie tez z mezem zrobić bad.genetyczne
w wyniku dolkadnie mam cos takiego (dokolwiek to znaczy)
nazwa genu/loci CFTR
genotyp Gly1069Arg/-
genotyp zgodny z HGVC v.2 (na poziomie cDNA) NM_000492,3: c.[3205G>A]

=]
genotyp zgodny z HGVC v.2 (na poziomie białka) NP_000483,3: p.[Gly1069Arg]

=]
Obserwuje moją coreczke Kazde kichniecie i kaszlniecie powoduje,ze zamieram
jak mi pani prof nie powie - corka na 100% nie ma muko to chyba będe tak reagować

Ostatnio zauwazylam ze dosyc mi sie poci I ma taki dosc ostry zapach potu i pieluszka tez mocneij pachnie
Ale sa tez mega upały teraz i moze stąd taki objaw??
mysle ze by jej zrobic badnaie krwi i poziom cukru
mam burze mysli jak diabli