Wezwanie

[Mamakaja]

Witam
Distalam dzis wezwanie do poradni leczenia mukowiscydozy Mam nr tel i tyle
Pilne .Podejrzenie choroby wrodzonej

Czy to juz pewne ze corka ma muko?
Nic wiecej nie napisali Nic
Jak wyszlo badanie pobrane w szpitalu , czy robili bad dna itp odchodze od zmyslow
Mam starszego synka Tez mial przesiewowe robione ale na szczescie nie dostalismy listu Ale jest pod kontrola gastrologa Ma tluszcz w kale i juz mam chore mysli ......a rozwija sie poki co dobrze Typowe choroby przedszkolne Teraz jedynie co ma zap wezla chlonnego przy infekcji i jest w teakcie badan i antybiotykoterapii

Napiszcie mi prosze co dalej?
Jestem ze slaska i mam wezwanie do GCZD w katowicach

[majka90]

Bez opinii lekarza niczego się nie dowiesz. Idź a wszystko stanie się jasne. Trzymam kciuki.

[azyciowy5]

Z mukowiscydozą da się żyć Nie ma co się załamywać!

[smutna_mama]

Pismo mało przyjemnie brzmi, ale każdy takie dostaje jak wyjdzie coś niepokojącego w badaniach, to, że dostaliście wezwanie nie musi oznaczać, że córka jest chora, może być tylko nosicielem mukowiscydozy, czyli być zdrowa, cieszcie się sobą i czekajcie na wizytę, wiem jaki teraz jest dla Was ciężki czas, ale postarajcie się cieszyć sobą i nie denerwować się, bo to nikomu nie pomaga. Pozdrawiam i powodzenia

[Mamakaja]

Witam
dziekuje wszystkim za odpowiedzi i slowa wsparcia
Bylismy w poradni muko
Otrzymalam wyniki badania DNA podstawowego i rozszerzonego W pierwszym etapie badania molekularnego genu CFTR, wykryto mutację Gly1069Arg w jednym allelu genu CFTR oraz w bazie HGMD, jednak jej status nie jest jasno określony. Zgodnie z inf. zawartymi w tych bazach oraz w bazie danych CFTR2 można wnioskować, że wykryta mutacja ma zróżnicowane znaczenie kliniczne i moze być związana zarówno z wyst. muko , jak i chorób CFTR-zależnych. Ponadto, zgodnie z inf. z bazy CFTR2 mutacja ta może także nie powodować obj. choroby.
W zwiazku z wykryciem mutacji rozszerzono diagnostyke molekularną genu CFTR o analizę regionów niebadanych (i tu szereg cyferek)
Nie wykryto żadnej kolejnej mutacji w genie CFTR
Wynik bad. nie potwierdza,ale tez nie wyklucza mozliwości rozpoznania muko lub chor. CFTR-zależnej w przypadku wystąpienia obj. klin.

pani prof. wyslala nas na próbe potowa Wyszła w normie
Uspokoiło to nas,ale pani prof powiedziala, ze bedzie drążyć temat dalej bo od tego jest
Mam tez starszego synka (5lat) Byl objety bad.pzresiewowymi (nie dostalam wezawania)ale w jego kale wykryto kom.tłuszczowe i tez kazała mi z nim przyjechac do poradni z próbkami kału jego jak i córeczki

Mamy sobie tez z mezem zrobić bad.genetyczne

w wyniku dolkadnie mam cos takiego (dokolwiek to znaczy)

nazwa genu/loci CFTR
genotyp Gly1069Arg/-
genotyp zgodny z HGVC v.2 (na poziomie cDNA) NM_000492,3: c.[3205G>A]=]
genotyp zgodny z HGVC v.2 (na poziomie białka) NP_000483,3: p.[Gly1069Arg]=]


Obserwuje moją coreczke Kazde kichniecie i kaszlniecie powoduje,ze zamieram
jak mi pani prof nie powie - corka na 100% nie ma muko to chyba będe tak reagować
Ostatnio zauwazylam ze dosyc mi sie poci I ma taki dosc ostry zapach potu i pieluszka tez mocneij pachnie
Ale sa tez mega upały teraz i moze stąd taki objaw??
mysle ze by jej zrobic badnaie krwi i poziom cukru

mam burze mysli jak diabli

[Agaaaa]

Moja córeczka ma 4 tyg,dokładnie taka sama historia. Mieszkamy w UK. Jeden gen zmutowany. Wyniki potu wyszły minimalnie ponad normę..-być może z powodu antybiotyku który otrzymała profilaktycznie po porodzie gdyż ja dostałam infekcji przy porodzie. Przybiera ładnie na wadze. Gdyby muko się uaktywniło -wystąpi tylko na płucach. Będzie miała robiona co 6 miesięcy próbę potowa, do tego spotkania z lekarzem zajmującym się płucami.. W każdej chwili,nawet gdy jest tylko jeden gen zmutowany-choroba może się uaktywnić,niestety : mam nadzieje,ze ani w naszym ani w Waszym przypadku..-tak się nie stanie...UK jest jednym z 3 państw specjalizujących się w tej chorobie...

[joannapolak]

kurcze;/ ja jestem cała przerażona bo ja mam muko, siostra męża też i jestem w 3 miesiącu ciąży pełna obaw co to będzie strasznie się boję że dziecko też zachoruje ;( czuję się winna i mam w głowie same najgorsze scenariusze

[Mamakaja]

witam ponownie
niedawno bylam znowu w por muko
pani profesor zlecila probe potowa z kroplekami (ta co sie owija raczke szalikiem)
pierwsza proba (ta szybka) wyszla dobrze
dlaczego powtarza sie probe potowa??
myslalam,ze jak ta pierwsza wyszla spoko to mozemy nieco sie uspokoic a ty pani profesor zas probe potowa zleciła
czy sklad potu moze sie zmienic??

[Agaaaa]

witam ponownie
niedawno bylam znowu w por muko
pani profesor zlecila probe potowa z kroplekami (ta co sie owija raczke szalikiem)
pierwsza proba (ta szybka) wyszla dobrze
dlaczego powtarza sie probe potowa??
myslalam,ze jak ta pierwsza wyszla spoko to mozemy nieco sie uspokoic a ty pani profesor zas probe potowa zleciła
czy sklad potu moze sie zmienic??

Tak,może się zmienić,niestety..