Tłuszcz w kale. Jedna muracja

[Alicja9600]

Witam jestem mamą 4miesięcznego Natanka. W styczniu otrzymalam list z wezwaniem do poradni leczenia mukowiscudozy w celu wykonania badań pod jej kątem. Chlorki wyszły 33metodą wescor i po 20 klasyczną. Wykryto jedna mutacje del508 drugiej brak. Ale jedną jest źle Aa mianowicie maly ma tłuszcz w kale. Nikt nie potrafi mi powiedzieć czemu tak jest. Niby problemy z trzustka ale nikt nas bo żadne badania nie wysłał. Może ktoś z was wie czemu tak jest? Maly nie ma innych objawów tej choroby ale jest mozliwosc ze może być chory bo badanie obejmowało tylko 16najczestrzych mutacji genu. Proszę o radę co z tym zrobić. Dziekuje za odpowiedzi.

[Alicja9600]

Proszę o odpowiedź jeśli ktoś wie co może być przyczyną syn nadal ma tłuszcz w kale

[Jul99]

Witam! Nie jestem specjalistą Ale od siebie mogę powiedzieć że może być tak iż badania przesiewowe wykrylo tylko mutacje najczęściej występujące A syn może mieć druga która jest mniej znaną z stad ten tłuszcz w kale. U nas synek 8 mc, wykryto 2 mutacje w tym jedna nie do końca odpowiedzialna za mukowiscydoze. Chlorki 25, 21,21 elastaze prawidłowa i wymaz prawidłowe. Myślę że Pani synek będzie obserwowany, będą pewnie powtarzane chlorki i elastaze.

[anjika]

Chlorki 25, 21,21 elastaze prawidłowa i wymaz prawidłowe. Myślę że Pani synek będzie obserwowany, będą pewnie powtarzane chlorki i elastaze.

czy mogłaby Pani napisać jaki wynik elastazy uznano u Pani dziecka za normalny tj. prawidłowy?

[danula]

Nie musi być to muko , wynika z tego:
http://www.labtestsonline.pl/tests/tlus ... html?tab=3

[Jul99]

Elastaza w kale u nas 985. Norma była >500

[danula]

w której części Polski mieszkacie? a może zróbcie badania w Warszawie CZD

[muko84]

Alicja9600, jestem ciekawy czy coś się zmieniło jeżeli chodzi o diagnozę w przypadku Twojego dziecka - daj znać!

[Alicja9600]

Witam . Nie nic jak narazie się nie zmieniło. Synek oprócz tego tłuszczu w kale nie ma innych objawów. Przybiera prawidłowo rozwija się też dobrze. Czasami dokucza mu kaszel który w sumie trochę mnie dziwi bo mały jest zdrowy a często sobie pokasluje . Za 2 tygodnie idziemy na kolejną kontrolę. Doktor 3 miesięcy temu powiedziała ze nie pokoji ja ten tłuszcz także teraz kontrole będą częstsze mam nadal nadzieje ze mały będzie zdrowy jesteśmy z Zabrza także na kontrole jeździmy do Katowic nasza pani doktor Darmolinska może ktoś też z jeździ do Katowic ? Jak będę coś widziecie to dam znać i dziękuję za zainteresowanie