Mutacja del508/arg347p prosze o info

[Lukras]

Witam serdecznie chciałbym się dowiedzieć czy ktoś posiada taka mutacje.Niestety nie potrawie znaleźć odpowiedzi na taki wariant jak żyje się z taka mutacją i przebieg choroby.Jestem ojcem 2 miesięcznego maluszka i bardzo się martwię przybiera znakomicie na wadze i wygląda bardzo dobrze.

[CzekajacaD]

Witam u nas też stwierdzono mutacje 508 drugą troszkę inną r117h. Też nasze dziecko nie wykazuje objawów klinicznych jedyne co martwi lekarze to podwyższony wynik chlorków 74 . Lekarz nie chce nam do końca powiedzieć czy to choroba jak się może objawiać ponieważ na tą chwilę wszystko jest ok ...