2 mutacje

Jakie badania zrobić, jakie są robione, itp
Awatar użytkownika
Michal
Posty: 2
Rejestracja: pt 06 kwie, 2018 16:01
gg: 1000

2 mutacje

Post autor: Michal » pt 06 kwie, 2018 17:53

Witajcie,
jesteśmy rodzicami 2,5 miesięcznego Mikołaja.
Gdy syn miał 1,5 miesiąca dostaliśmy list z podejrzeniem choroby wrodzonej na podstawie badania przesiewowego. Zgłosiliśmy się do GCZD i zostaliśmy przyjęciu przez Panią doktor Darmolińską.
W podstawowym badaniu wykryto znaną patogenną mutację: Ser18ArgfsTer16.
Na miejscu zrobiono nam test potowy Wescor - wynik 40 - Pani doktor stwierdziła, że wynik jest dobry i najprawdopodobniej syn jest nosicielem.
Za dwa tygodnie zgłosiliśmy się na chlorki i kał do badania(WKS). Chlorki wyszły 14 a WKS 80- tutaj wynik jest sporo powyżej normy(norma 10), ale powiedziała, że u niemowlaków to podobno normalne?
W końcu przyszły jednak badania genetyczne i wykryto kolejną mutację: c.3139+18C>T o której nic nie wiadomo.
Tutaj wstawiam opis badania:
https://images83.fotosik.pl/1034/b94710 ... 5f8med.jpg
https://images83.fotosik.pl/1034/9f7607 ... 42cmed.jpg

Jak myślicie jest szansa, że nasz syn jest zdrowy?
Jeśli ta druga mutacja nie jest patogenna to będzie zdrowy?
Jest możliwość, że jest nosicielem tych dwóch mutacji?
Może ktoś ma te mutacje lub jedną?
Jak to jest z tym WKS?
Pani doktor kazała przyjść na kontrolę za 3 miesiące i zrobić badanie WKS.
Zastanawiam się czy nie będziemy mu robić prywatnie tego badania co miesiąc w ramach kontroli?
Może jeszcze elastazę zrobić?

danula
Aktywista
Posty: 787
Rejestracja: czw 24 lis, 2011 18:53
gg: 6226887

Re: 2 mutacje

Post autor: danula » sob 14 kwie, 2018 23:46

Tutaj na fb jest odpowiednie miejsce na takie pytania
https://www.facebook.com/groups/mukodiagnoza/

ODPOWIEDZ