Ratunku ..!

Jakie badania zrobić, jakie są robione, itp
Agaaaa
Posty: 17
Rejestracja: pt 07 sie, 2015 13:36
gg: 9399338

Ratunku ..!

Post autor: Agaaaa » sob 10 lis, 2018 14:29

Witam,
Córka właśnie w Lipcu skończyła 3 latka i chlorki „wyszły” 43 i 56.(wykonane dwa dni temu)
Co to oznacza ..?
Nie ukrywam,że strasznie się martwię.
( do tego czasu chlorki wynosiły 29 i 31 oraz 22 i 21)
Jesteśmy pod opieką szpitala w Londynie. Żadnych objawów ze strony układu pokarmowego czy też płucnego. Córka waży 13 kg ale raczej taki jej urok..- starsza córka też jest drobna :-)
Proszę o odpowiedź, informacje.
Dziękuje.
Delta F508/R117H-7T/9Y

danula
Aktywista
Posty: 787
Rejestracja: czw 24 lis, 2011 18:53
gg: 6226887

Re: Ratunku ..!

Post autor: danula » pn 12 lis, 2018 18:37

Jeżeli badania były genetyczne i chlorki,które potwierdziły mukowiscydozę to na pewno są lekarze, którzy Wami się zajmą.
Na pewno będzie co jakiś czas kontrola i wdrożenie leczenia w odpowiednim czasie

Awatar użytkownika
Renata2502
Posty: 3
Rejestracja: pn 30 kwie, 2018 09:49
gg: 5252520

Re: Ratunku ..!

Post autor: Renata2502 » pn 12 lis, 2018 19:22

A nie mieliście badania że pobierano córce krew z piety

Agaaaa
Posty: 17
Rejestracja: pt 07 sie, 2015 13:36
gg: 9399338

Re: Ratunku ..!

Post autor: Agaaaa » sob 17 lis, 2018 23:15

Tak. Zaraz po narodzinach córka miała pobieraną krew z pięty. Wyszła mukowiscydoza. Miała również robione badania genetyczne i wyszedł genotyp DELTA F508/R117H-7T/9Y . Chlorki cały czas niskie - teraz tak jak napisałam powyżej,wyszły podwyższone. Zero jakich kolwiek objawów. Lekarze stwierdzili,że w chwili obecnej leczenie nie jest potrzebne. Dużo wcześniej twierdzili,że z tym genotypem najczęściej rozwija się tylko astma.

Agaaaa
Posty: 17
Rejestracja: pt 07 sie, 2015 13:36
gg: 9399338

Re: Ratunku ..!

Post autor: Agaaaa » sob 17 lis, 2018 23:17

I jeszcze jedno: wszędzie w dokumentach jest napisane,że w chwili obecnej nie potwierdzają choroby.

danula
Aktywista
Posty: 787
Rejestracja: czw 24 lis, 2011 18:53
gg: 6226887

Re: Ratunku ..!

Post autor: danula » ndz 18 lis, 2018 22:58


Agaaaa
Posty: 17
Rejestracja: pt 07 sie, 2015 13:36
gg: 9399338

Re: Ratunku ..!

Post autor: Agaaaa » wt 20 lis, 2018 23:31

Dziękuje Danula za informacje ;-)
Doskonale wiem,że dzięki mutacji R117H u mojej córki mukowiscydoza może się nie uaktywnić. Chlorki są podwyższone ..- ale dalej w granicach normy. :-)
Uzyskałam mało odpowiedzi na forum ..- dokładnie oprócz Twojej,żadnej innej. Za co bardzo Ci dziękuje ;-)

Awatar użytkownika
Patti83
Posty: 3
Rejestracja: pn 26 lis, 2018 08:59
gg: 100000

Re: Ratunku ..!

Post autor: Patti83 » pn 26 lis, 2018 09:06

Witam, jestem w 4 tym mies ciazy i robilismy testy genetyczne Cftr. Wyszlo ze oboje jestesmy nosicielami mutacji IVS8, czy ktos ma moze doswiadczenie z takimi mutacjami? Wizyte u genetyka mamy jutro, ale od soboty rano odkad sie dowiedzielismy odchodze od zmyslow...

ODPOWIEDZ