Mukowiscydoza bez objawów?

Jakie badania zrobić, jakie są robione, itp
Awatar użytkownika
Dysiaczek
Posty: 5
Rejestracja: czw 20 gru, 2018 17:25
gg: 10000

Mukowiscydoza bez objawów?

Post autor: Dysiaczek » czw 20 gru, 2018 20:31

Witam,

Otrzymaliśmy informację z badań przesiewowych. Wizyta w sylwestra, czyli całe święta z niepotwierdzoną diagnozą.
Czy to możliwe że moja córka ma mukowiscydozę bez żadnych objawów? Ma 6 tyg. 5 kg wagi, jest w 97 centylu. Kupki normalne.
Nie wiem co o tym myśleć.

Awatar użytkownika
Renata2502
Posty: 6
Rejestracja: pn 30 kwie, 2018 09:49
gg: 5252520

Re: Mukowiscydoza bez objawów?

Post autor: Renata2502 » sob 22 gru, 2018 20:31

Nie martw się na zapas. Pojedziecie do Gdańska będziecie mieli wizytę w poradni a potem udacie się na badanie chlorków. Lekarka jak i pielęgniarki bardzo miłe i pomocne i wszystko wytłumaczą.

Awatar użytkownika
Dysiaczek
Posty: 5
Rejestracja: czw 20 gru, 2018 17:25
gg: 10000

Re: Mukowiscydoza bez objawów?

Post autor: Dysiaczek » sob 22 gru, 2018 22:17

Szkoda że to wcale nie takie proste. Boże, ile bym dała żeby mieć już to badanie za sobą. Odchodzę od zmysłów.

Awatar użytkownika
Renata2502
Posty: 6
Rejestracja: pn 30 kwie, 2018 09:49
gg: 5252520

Re: Mukowiscydoza bez objawów?

Post autor: Renata2502 » czw 27 gru, 2018 17:41

Rozumiem Cię doskonale. My jak jechaliśmy do Gdańska a mamy ponad 200km całą drogę nic się nie odzywałam .. u nas wynik przesiewowy wyszedł ok ale w jednym z szpitalu zrobili małemu chlorki i wyszły ponad 100 dwa razy. Czyli jechaliśmy jak na skaranie. Ale w Gdansku mają laboratorium i dokładnie wszystko sprawdza. W naszej sytuacji akurat zakończyło się happy endem bo wyniki w normie wyszły. Także nie zakładaj z góry najgorszego. Poczytaj tu posty i niektórzy też mieli wezwanie na chlorki a badanie wyszło ok

Awatar użytkownika
Dysiaczek
Posty: 5
Rejestracja: czw 20 gru, 2018 17:25
gg: 10000

Re: Mukowiscydoza bez objawów?

Post autor: Dysiaczek » wt 01 sty, 2019 18:03

Wróciliśmy. Dwie mutacje. Diagnoza to mukowiscydoza. Żadnych objawów nie ma. Nie za bardzo wiem co teraz.
Mogę się zapytać ile mutacji wykryto u was i jak wyszły testy potowe? U mojej córki z "szybkiego" wyniku 43. Lekarz stwierdziła że dobry ale już sama nie wiem bo te normy są dla mnie niejasne.

Awatar użytkownika
Renata2502
Posty: 6
Rejestracja: pn 30 kwie, 2018 09:49
gg: 5252520

Re: Mukowiscydoza bez objawów?

Post autor: Renata2502 » pt 04 sty, 2019 12:27

U nas. W jednym szpitalu było ponad sto chlorki ale poprostu one były źle robione. Dopiero w Gdańsku wyszły 16 i 17 czyli prawidlowo. Bardzo wam współczuję napewno ciężko wam teraz. Ja nie znam się na tej chorobie Zbyt dobrze aby doradzać ale po przeczytaniu wszystkich tu postów szukając czegokolwiek gdy ja potrzebowałam pomocy ludzie podawali rodzaje mutacji i rozkminiali jakie mają objawy itp

Awatar użytkownika
Alicja9600
Posty: 7
Rejestracja: pt 31 mar, 2017 20:36
gg: 1000

Re: Mukowiscydoza bez objawów?

Post autor: Alicja9600 » pt 11 sty, 2019 10:10

Witam. U mojego syna wyszlo z tego szybkiego testu 33. Z tego co pamietam to norma od 40-60 jest nie jasna bo taki wyniko może wskazywac tez nosicielstwo no ale jesli u was wykryto 2 mutacje i wykryta choroba to mioim zdaniem nie jest to zly wynik . A jakie macie te mutacje ?Narazie stoimy w miejscu mamy 1 mutacje niewiem co bedzie dalej bo czeka nas wizyta kontrolna pp roku przerwy . Z obserwacji dziecka nie widac aby byl chory jednak nie mamy jeszcze 100 % pewnosci bo to ze wyszlo ze jest 1 mutacja nie oznacza ze nie moze byc tej drugiej bo oni badaja ino 16 najczestrzych typów mutacji z prawie 2000 takze bedziemy dalej drazyc temat . Zycze powodzenia i duzo zdrówka dla dzidziusia :)

Awatar użytkownika
Dysiaczek
Posty: 5
Rejestracja: czw 20 gru, 2018 17:25
gg: 10000

Re: Mukowiscydoza bez objawów?

Post autor: Dysiaczek » pt 11 sty, 2019 19:24

U nas R334W i A309D. O ile ta pierwsza mutacja jest opisana i wiadoma to o drugiej nic nie wiedzą. Podobno na świecie zaraportowano dwa przypadki A309D ale w połączeniu z del508 - podobno przebieg w obu przypadkach łagodny. Nie wiem czego się spodziewać. Jestem strasznie zdołowana.
Chlorki z drugiego badania 21. Każde kaszlnięcie córki sprawia że staje mi serce.

ODPOWIEDZ